Am 28. Februar macht der Rare Disease Day weltweit auf Seltene Erkrankungen aufmerksam. In Europa gilt eine Erkrankung als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind.¹ Zusammengenommen leben jedoch Millionen Patient*innen mit einer seltenen Diagnose. Für viele bedeutet das einen langen Weg bis zur richtigen Diagnose, einen eingeschränkten Zugang zu spezialisierten Zentren und eine hohe Belastung im Alltag.²
Der Rare Disease Day, initiiert von EURORDIS, verfolgt das Ziel, Sichtbarkeit, Verständnis und politische Aufmerksamkeit für Seltene Erkrankungen zu stärken.³ EURORDIS ist eine europäische Allianz von Patientenorganisationen, die sich für die Interessen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen einsetzt. Als europaweite Kampagne bündelt dieser Tag Engagement und macht auf die besonderen Bedürfnisse der Betroffenen aufmerksam.
Vertretende Organisationen aus Deutschland wie das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) setzen sich für bessere Versorgungsstrukturen, den Ausbau von Expertisezentren und eine frühere Diagnosestellung ein.¹ Ergänzend unterstützt ACHSE e.V. Patient*innen und Angehörige durch Beratung, Vernetzung und Informationsangebote.
Der Rare Disease Day ist ein wichtiger Anlass, um den Blick auf die Vielfalt Seltener Erkrankungen zu richten. Tauchen Sie in Fallbeispiele zu Cystinose und Beiträge zu Epidermolysis bullosa ein, die Diagnostik, Versorgungsrealität und zentrale klinische Herausforderungen beleuchten.
Bildnachweis: https://www.rarediseaseday.org/
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