https://www.doccheck.com/en/profile/channels/874-orphanage-the-orphan-disease-channel?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874 A DocCheck channel. Curated by our expert Matthias Bastigkeit (specialist lecturer in pharmacology and medical journalist).  Leukemia, cystic fibrosis or tuberculosis – the diseases are rare, the affected patients not so much: approximately 4.3... de Thu, 04 Nov 2021 14:24:10 +0100 Fri, 15 May 2026 17:41:56 +0200 https://www.doccheck.com/en/profile/channels/874-orphanage-the-orphan-disease-channel?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874 https://dccdn.de/www.doccheck.com/data/us/k5/dk/sf/fr/cn/kanal-waisenhaus_mdSq.jpg https://www.doccheck.com/de/detail/articles/53137-orphan-drugs-hoffnung-in-der-pipeline?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-53137 article https://www.doccheck.com/de/detail/articles/53137-orphan-drugs-hoffnung-in-der-pipeline?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-53137#comments https://www.doccheck.com/de/detail/articles/53137-orphan-drugs-hoffnung-in-der-pipeline Wed, 25 Mar 2026 13:06:29 +0100 Seltene Erkrankungen sind herausfordernd – für Betroffene und Ärzte gleichermaßen. Inwieweit können Eingriffe in die Genetik und einfachere Zulassung das therapeutische Repertoire erweitern? Seltene Erkrankungen sind herausfordernd – für Betroffene und Ärzte gleichermaßen. Inwieweit können Eingriffe in die Genetik und einfachere Zulassung das therapeutische Repertoire erweitern? https://www.doccheck.com/de/detail/articles/52939-gefangen-im-diagnostischen-niemandsland?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-52939 article https://www.doccheck.com/de/detail/articles/52939-gefangen-im-diagnostischen-niemandsland?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-52939#comments shared https://www.doccheck.com/de/detail/articles/52939-gefangen-im-diagnostischen-niemandsland Fri, 27 Feb 2026 13:09:24 +0100 Der Satz „Wir finden nichts“ läutet für Patienten mit seltenen Erkrankungen eine oft jahrelange Odyssee ein. Wer ohne Diagnose bleibt, kämpft nicht nur mit Symptomen – sondern auch um Glaubwürdigkeit und das Recht, krank sein zu dürfen. Der Satz „Wir finden nichts“ läutet für Patienten mit seltenen Erkrankungen eine oft jahrelange Odyssee ein. Wer ohne Diagnose bleibt, kämpft nicht nur mit Symptomen – sondern auch um Glaubwürdigkeit und das Recht, krank sein zu dürfen. https://www.doccheck.com/de/detail/articles/51567-muessen-wir-jede-therapie-als-fortschritt-feiern?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-51567 article https://www.doccheck.com/de/detail/articles/51567-muessen-wir-jede-therapie-als-fortschritt-feiern?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-51567#comments https://www.doccheck.com/de/detail/articles/51567-muessen-wir-jede-therapie-als-fortschritt-feiern Fri, 08 Aug 2025 12:31:42 +0200 KOMMENTAR | Dank des medizinischen Fortschritts überleben immer mehr Patienten – sie und ihre Angehörigen zahlen aber teilweise einen immens hohen Preis dafür. Mir kommen dazu ein paar Gedanken. KOMMENTAR | Dank des medizinischen Fortschritts überleben immer mehr Patienten – sie und ihre Angehörigen zahlen aber teilweise einen immens hohen Preis dafür. Mir kommen dazu ein paar Gedanken. https://www.doccheck.com/de/detail/articles/51554-cystinose-der-teufel-steckt-in-jeder-zelle?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-51554 article https://www.doccheck.com/de/detail/articles/51554-cystinose-der-teufel-steckt-in-jeder-zelle?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-51554#comments shared https://www.doccheck.com/de/detail/articles/51554-cystinose-der-teufel-steckt-in-jeder-zelle Wed, 06 Aug 2025 14:15:45 +0200 Noch vor wenigen Jahrzehnten starben Kinder mit Cystinose früh. Dank moderner Therapien erreichen heute viele Betroffene das Erwachsenenalter – aber die Nebenwirkungen haben es in sich. Noch vor wenigen Jahrzehnten starben Kinder mit Cystinose früh. Dank moderner Therapien erreichen heute viele Betroffene das Erwachsenenalter – aber die Nebenwirkungen haben es in sich. https://www.doccheck.com/de/detail/articles/51274-lebertransplantation-verhindert-dank-genschere?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-51274 article https://www.doccheck.com/de/detail/articles/51274-lebertransplantation-verhindert-dank-genschere?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-51274#comments https://www.doccheck.com/de/detail/articles/51274-lebertransplantation-verhindert-dank-genschere Mon, 30 Jun 2025 14:34:16 +0200 Ein junger Patient steht seit seinem 5. Lebensmonat auf der Transplantationsliste. Vielleicht nicht mehr lange – denn ein speziell für ihn entwickeltes Medikament könnte ihn vor der OP bewahren. Ein junger Patient steht seit seinem 5. Lebensmonat auf der Transplantationsliste. Vielleicht nicht mehr lange – denn ein speziell für ihn entwickeltes Medikament könnte ihn vor der OP bewahren. https://www.doccheck.com/de/detail/articles/50921-als-therapie-die-naechste-enttaeuschung?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-50921 article https://www.doccheck.com/de/detail/articles/50921-als-therapie-die-naechste-enttaeuschung?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-50921#comments https://www.doccheck.com/de/detail/articles/50921-als-therapie-die-naechste-enttaeuschung Wed, 30 Apr 2025 13:48:43 +0200 Die Amyotrophe Lateralsklerose ist immer noch unheilbar – wirksame Medikamente sind Mangelware. Jetzt scheitert der aktuelle Hoffnungsträger kurz vor dem Ziel. Wir haben die Hintergründe. Die Amyotrophe Lateralsklerose ist immer noch unheilbar – wirksame Medikamente sind Mangelware. Jetzt scheitert der aktuelle Hoffnungsträger kurz vor dem Ziel. Wir haben die Hintergründe. https://www.doccheck.com/de/detail/articles/50746-das-chamaeleon-in-schach-halten?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-50746 article https://www.doccheck.com/de/detail/articles/50746-das-chamaeleon-in-schach-halten?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-50746#comments https://www.doccheck.com/de/detail/articles/50746-das-chamaeleon-in-schach-halten Thu, 10 Apr 2025 12:40:07 +0200 IgG4-assoziierte Erkrankungen haben viele Gesichter und stellen Ärzte damit oft vor Herausforderungen. Neue Daten zeigen: Inebilizumab kann Schubraten deutlich senken – bis hin zur Remission. IgG4-assoziierte Erkrankungen haben viele Gesichter und stellen Ärzte damit oft vor Herausforderungen. Neue Daten zeigen: Inebilizumab kann Schubraten deutlich senken – bis hin zur Remission. https://www.doccheck.com/de/detail/articles/50715-spinale-muskelatrophie-vor-geburt-verhindern?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-50715 article https://www.doccheck.com/de/detail/articles/50715-spinale-muskelatrophie-vor-geburt-verhindern?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-50715#comments shared https://www.doccheck.com/de/detail/articles/50715-spinale-muskelatrophie-vor-geburt-verhindern Thu, 03 Apr 2025 14:13:28 +0200 Bisher konnte die spinale Muskelatrophie erst nach der Geburt behandelt werden – einige Kinder haben dann aber schon Symptome. Nun macht eine Fallbeschreibung Hoffnung auf eine Therapie in der Schwangerschaft. Bisher konnte die spinale Muskelatrophie erst nach der Geburt behandelt werden – einige Kinder haben dann aber schon Symptome. Nun macht eine Fallbeschreibung Hoffnung auf eine Therapie in der Schwangerschaft. https://www.doccheck.com/de/detail/articles/50479-seltene-erkrankungen-therapie-mit-vip-status?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-50479 article https://www.doccheck.com/de/detail/articles/50479-seltene-erkrankungen-therapie-mit-vip-status?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-50479#comments https://www.doccheck.com/de/detail/articles/50479-seltene-erkrankungen-therapie-mit-vip-status Thu, 27 Feb 2025 13:24:08 +0100 Viele Menschen leiden an seltenen Erkrankungen. Für die Behandlung stehen Ärzten immer mehr neue Medikamente zur Verfügung – doch das hat seinen Preis. Viele Menschen leiden an seltenen Erkrankungen. Für die Behandlung stehen Ärzten immer mehr neue Medikamente zur Verfügung – doch das hat seinen Preis. https://www.doccheck.com/de/detail/articles/50382-case-report-wenn-der-tumor-auf-der-nase-tanzt?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-50382 article https://www.doccheck.com/de/detail/articles/50382-case-report-wenn-der-tumor-auf-der-nase-tanzt?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-50382#comments https://www.doccheck.com/de/detail/articles/50382-case-report-wenn-der-tumor-auf-der-nase-tanzt Mon, 10 Feb 2025 13:55:26 +0100 Wo einst die Nase des 43-jährigen Patienten war, ist nun eine blutige, eiternde Masse. Wie kam es dazu – und ist dem Patienten jetzt noch zu helfen? Wo einst die Nase des 43-jährigen Patienten war, ist nun eine blutige, eiternde Masse. Wie kam es dazu – und ist dem Patienten jetzt noch zu helfen? https://www.doccheck.com/de/detail/articles/50205-kennt-ihr-dieses-seltene-dysmorphie-syndrom?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-50205 article https://www.doccheck.com/de/detail/articles/50205-kennt-ihr-dieses-seltene-dysmorphie-syndrom?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-50205#comments https://www.doccheck.com/de/detail/articles/50205-kennt-ihr-dieses-seltene-dysmorphie-syndrom Mon, 13 Jan 2025 17:07:45 +0100 Noch vor der Geburt zum Pflegefall werden – so ergeht es Patienten mit einer RERE-assoziierten neurologischen Entwicklungsstörung. Darum ist es umso wichtiger, die Erkrankung frühzeitig zu erkennen. Wie das gelingt, erfahrt ihr hier. Noch vor der Geburt zum Pflegefall werden – so ergeht es Patienten mit einer RERE-assoziierten neurologischen Entwicklungsstörung. Darum ist es umso wichtiger, die Erkrankung frühzeitig zu erkennen. Wie das gelingt, erfahrt ihr hier. https://www.doccheck.com/de/detail/articles/48487-husten-seh-und-sprechstoerung-was-ist-hier-los?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-48487 article https://www.doccheck.com/de/detail/articles/48487-husten-seh-und-sprechstoerung-was-ist-hier-los?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-48487#comments https://www.doccheck.com/de/detail/articles/48487-husten-seh-und-sprechstoerung-was-ist-hier-los Mon, 24 Jun 2024 15:23:58 +0200 Sie ist selten, aber schwerwiegend: Spinozerebelläre Ataxie Typ 4. Kausale Therapien gibt es nicht, denn die zugrundeliegende Mutation ist unbekannt. Doch nun gelang deutschen Forschern ein Durchbruch. Sie ist selten, aber schwerwiegend: Spinozerebelläre Ataxie Typ 4. Kausale Therapien gibt es nicht, denn die zugrundeliegende Mutation ist unbekannt. Doch nun gelang deutschen Forschern ein Durchbruch. https://www.doccheck.com/de/detail/articles/48378-mysterioese-laesionen-hier-ist-pioniergeist-gefragt?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-48378 article https://www.doccheck.com/de/detail/articles/48378-mysterioese-laesionen-hier-ist-pioniergeist-gefragt?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-48378#comments shared https://www.doccheck.com/de/detail/articles/48378-mysterioese-laesionen-hier-ist-pioniergeist-gefragt Thu, 06 Jun 2024 14:25:29 +0200 Man weiß nicht, wie sie entsteht. Man weiß nicht, was wirklich hilft. Rund um die seltene Hautkrankheit Necrobiosis lipoidica gibt es noch viel zu erforschen, wie eine neue Leitlinie zeigt. Was drin steht, lest ihr hier. Man weiß nicht, wie sie entsteht. Man weiß nicht, was wirklich hilft. Rund um die seltene Hautkrankheit Necrobiosis lipoidica gibt es noch viel zu erforschen, wie eine neue Leitlinie zeigt. Was drin steht, lest ihr hier. https://www.doccheck.com/de/detail/articles/47947-case-report-wenn-ueberall-ein-tumor-lauert?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-47947 article https://www.doccheck.com/de/detail/articles/47947-case-report-wenn-ueberall-ein-tumor-lauert?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-47947#comments https://www.doccheck.com/de/detail/articles/47947-case-report-wenn-ueberall-ein-tumor-lauert Fri, 10 May 2024 14:40:44 +0200 Knoten in der Brust mit 17, ein jahrelang unerfüllter Kinderwunsch und dann ein Frühgeborenes mit Makrozephalie. Was Mediziner lange vor ein Rätsel stellt, entpuppt sich schließlich als seltenes Syndrom. Knoten in der Brust mit 17, ein jahrelang unerfüllter Kinderwunsch und dann ein Frühgeborenes mit Makrozephalie. Was Mediziner lange vor ein Rätsel stellt, entpuppt sich schließlich als seltenes Syndrom. https://www.doccheck.com/de/detail/articles/47932-schwankender-gang-mit-mysterioeser-ursache?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-47932 article https://www.doccheck.com/de/detail/articles/47932-schwankender-gang-mit-mysterioeser-ursache?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-47932#comments https://www.doccheck.com/de/detail/articles/47932-schwankender-gang-mit-mysterioeser-ursache Fri, 03 May 2024 15:24:08 +0200 Ein elfjähriges Mädchen schwankt beim Gehen und Treppensteigen. Bei der Untersuchung fallen außerdem eine verminderte Intelligenz, ein Hallux varus und eine Mikrozephalie auf. Da kommt den Ärzten ein Verdacht. Ein elfjähriges Mädchen schwankt beim Gehen und Treppensteigen. Bei der Untersuchung fallen außerdem eine verminderte Intelligenz, ein Hallux varus und eine Mikrozephalie auf. Da kommt den Ärzten ein Verdacht. https://www.doccheck.com/de/detail/articles/48033-case-report-bierbrauen-in-der-blase?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-48033 article https://www.doccheck.com/de/detail/articles/48033-case-report-bierbrauen-in-der-blase?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-48033#comments https://www.doccheck.com/de/detail/articles/48033-case-report-bierbrauen-in-der-blase Fri, 03 May 2024 12:31:52 +0200 Eine Patientin wird wegen positiver Urintests verdächtigt, ihren Alkoholmissbrauch zu verheimlichen. Doch sie beteuert ihre Unschuld. Was stimmt? Eine Patientin wird wegen positiver Urintests verdächtigt, ihren Alkoholmissbrauch zu verheimlichen. Doch sie beteuert ihre Unschuld. Was stimmt? https://www.doccheck.com/de/detail/articles/47792-spinale-muskelatrophie-was-kann-das-baby-screening?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-47792 article https://www.doccheck.com/de/detail/articles/47792-spinale-muskelatrophie-was-kann-das-baby-screening?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-47792#comments shared https://www.doccheck.com/de/detail/articles/47792-spinale-muskelatrophie-was-kann-das-baby-screening Tue, 16 Apr 2024 03:00:00 +0200 Kinder mit Spinaler Muskelatrophie entwickeln sich motorisch deutlich besser, wenn die Behandlung vor Symptombeginn startet, so das Ergebnis einer aktuellen Studie. Sollten Kinder daher frühzeitig darauf gescreent werden? Kinder mit Spinaler Muskelatrophie entwickeln sich motorisch deutlich besser, wenn die Behandlung vor Symptombeginn startet, so das Ergebnis einer aktuellen Studie. Sollten Kinder daher frühzeitig darauf gescreent werden? https://www.doccheck.com/de/detail/articles/47596-sarkoidose-weisst-du-bescheid?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-47596 article https://www.doccheck.com/de/detail/articles/47596-sarkoidose-weisst-du-bescheid?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-47596#comments https://www.doccheck.com/de/detail/articles/47596-sarkoidose-weisst-du-bescheid Mon, 08 Apr 2024 14:50:06 +0200 Viele Ärzte wissen wenig über die verschiedenen Formen der Sarkoidose. Was ihr beachten solltet und warum ihr euren Patienten oft die Angst vor der Erkrankung nehmen könnt, lest ihr hier. Viele Ärzte wissen wenig über die verschiedenen Formen der Sarkoidose. Was ihr beachten solltet und warum ihr euren Patienten oft die Angst vor der Erkrankung nehmen könnt, lest ihr hier. https://www.doccheck.com/de/detail/articles/47697-krebstherapie-ein-schritt-vor-zwei-zurueck?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-47697 article https://www.doccheck.com/de/detail/articles/47697-krebstherapie-ein-schritt-vor-zwei-zurueck?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-47697#comments shared https://www.doccheck.com/de/detail/articles/47697-krebstherapie-ein-schritt-vor-zwei-zurueck Mon, 08 Apr 2024 02:00:00 +0200 Polatuzumab-Vedotin wird zur Behandlung des diffusen großzelligen B-Zell-Lymphoms eingesetzt. Eine Studie sollte nun klären, ob es einen Zusatznutzen in Kombination mit anderen Präparaten bringt. Das Ergebnis verwundert. Polatuzumab-Vedotin wird zur Behandlung des diffusen großzelligen B-Zell-Lymphoms eingesetzt. Eine Studie sollte nun klären, ob es einen Zusatznutzen in Kombination mit anderen Präparaten bringt. Das Ergebnis verwundert. https://www.doccheck.com/de/detail/articles/47605-kennst-du-die-erdheim-chester-erkrankung?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-47605 article https://www.doccheck.com/de/detail/articles/47605-kennst-du-die-erdheim-chester-erkrankung?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-874&utm_content=article-47605#comments https://www.doccheck.com/de/detail/articles/47605-kennst-du-die-erdheim-chester-erkrankung Fri, 05 Apr 2024 16:16:17 +0200 Es ist ein seltenes, fortschreitendes und potenziell lebensbedrohliches systemisches Leiden – und oft ein Zufallsbefund. Alles Wichtige zur Diagnostik und Therapie der Erdheim-Chester-Erkrankung. Es ist ein seltenes, fortschreitendes und potenziell lebensbedrohliches systemisches Leiden – und oft ein Zufallsbefund. Alles Wichtige zur Diagnostik und Therapie der Erdheim-Chester-Erkrankung.