https://www.doccheck.com/de/profile/channels/811-wissenswert?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-811 Seltene Erkrankungen (SE) erfordern einen geschulten Blick und spezielles Wissen. Dieser Kanal gibt Einblicke in Diagnose, Komorbiditäten, Behandlung und Versorgung von Menschen mit Achondroplasie und MPS. BioMarin entwickelt und vermarktet... de Fri, 19 Mar 2021 14:15:58 +0100 Mon, 25 May 2026 04:51:46 +0200 https://www.doccheck.com/de/profile/channels/811-wissenswert?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-811 https://dccdn.de/www.doccheck.com/data/3u/pn/pp/7x/cl/ut/adobestock_214553092_mdSq.jpg https://www.doccheck.com/en/detail/documents/7241-voxzogo-fachinformation?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-811&utm_content=document-7241 document https://www.doccheck.com/en/detail/documents/7241-voxzogo-fachinformation?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-811&utm_content=document-7241#comments https://www.doccheck.com/en/detail/documents/7241-voxzogo-fachinformation Tue, 18 Jun 2024 13:55:33 +0200 https://www.doccheck.com/en/detail/documents/7073-voxzogo-vosoritid-aenderung-der-einwegnadeln-und-einwegspritzen?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-811&utm_content=document-7073 document https://www.doccheck.com/en/detail/documents/7073-voxzogo-vosoritid-aenderung-der-einwegnadeln-und-einwegspritzen?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-811&utm_content=document-7073#comments https://www.doccheck.com/en/detail/documents/7073-voxzogo-vosoritid-aenderung-der-einwegnadeln-und-einwegspritzen Tue, 01 Aug 2023 07:50:59 +0200 https://www.doccheck.com/de/detail/articles/35427-tatort-wachstumsfuge-daueraktiver-rezeptor-hemmt-knochenwachstum?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-811&utm_content=article-35427 article https://www.doccheck.com/de/detail/articles/35427-tatort-wachstumsfuge-daueraktiver-rezeptor-hemmt-knochenwachstum?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-811&utm_content=article-35427#comments https://www.doccheck.com/de/detail/articles/35427-tatort-wachstumsfuge-daueraktiver-rezeptor-hemmt-knochenwachstum Wed, 15 Dec 2021 09:00:40 +0100 Achondroplasie wird durch eine Gain-of-Function Mutation im Gen für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 (FGFR3) verursacht. FGFR3 reguliert die Umwandlung von Knorpel- in Knochensubstanz (enchondrale Ossifikation) in der Wachstumsfuge. Wird... Achondroplasie wird durch eine Gain-of-Function Mutation im Gen für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 (FGFR3) verursacht. FGFR3 reguliert die Umwandlung von Knorpel- in Knochensubstanz (enchondrale Ossifikation) in der Wachstumsfuge. Wird... https://www.doccheck.com/de/detail/documents/6481-im-ueberblick-haeufige-komplikationen-bei-achondroplasie?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-811&utm_content=document-6481 document https://www.doccheck.com/de/detail/documents/6481-im-ueberblick-haeufige-komplikationen-bei-achondroplasie?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-811&utm_content=document-6481#comments https://www.doccheck.com/de/detail/documents/6481-im-ueberblick-haeufige-komplikationen-bei-achondroplasie Wed, 08 Sep 2021 15:20:48 +0200 Aufgrund des dysproportionalen Knochenwachstums geht Achondroplasie mit einigen Komplikationen einher. Welche sind die häufigsten und in welchem Alter treten sie auf? Die Visualisierung gibt einen schnellen Überblick. EU-ACH-00141, August 2021 Aufgrund des dysproportionalen Knochenwachstums geht Achondroplasie mit einigen Komplikationen einher. Welche sind die häufigsten und in welchem Alter treten sie auf? Die Visualisierung gibt einen schnellen Überblick. EU-ACH-00141, August 2021 https://www.doccheck.com/de/detail/articles/32882-gehen-an-die-substanz-komplikationen-bei-achondroplasie?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-811&utm_content=article-32882 article https://www.doccheck.com/de/detail/articles/32882-gehen-an-die-substanz-komplikationen-bei-achondroplasie?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-811&utm_content=article-32882#comments https://www.doccheck.com/de/detail/articles/32882-gehen-an-die-substanz-komplikationen-bei-achondroplasie Wed, 19 May 2021 11:22:58 +0200 Menschen mit Achondroplasie fallen durch ihren dysproportionierten Kleinwuchs auf. Dieser ist mit vielfältigen und zum Teil schwerwiegenden Komplikationen verbunden: Sie sind schmerzhaft, lebensbedrohlich oder bedeuten weitreichende... Menschen mit Achondroplasie fallen durch ihren dysproportionierten Kleinwuchs auf. Dieser ist mit vielfältigen und zum Teil schwerwiegenden Komplikationen verbunden: Sie sind schmerzhaft, lebensbedrohlich oder bedeuten weitreichende... https://www.doccheck.com/de/detail/articles/32041-diagnosestellung-bei-achondroplasie?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-811&utm_content=article-32041 article https://www.doccheck.com/de/detail/articles/32041-diagnosestellung-bei-achondroplasie?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-811&utm_content=article-32041#comments https://www.doccheck.com/de/detail/articles/32041-diagnosestellung-bei-achondroplasie Mon, 22 Mar 2021 15:01:44 +0100 Wann und wie kann Achondroplasie erkannt werden? Der Zeitpunkt und die Methode der Diagnostik können variieren. Entweder erfolgt die Diagnose postnatal, nach der Geburt, oder pränatal, noch im Mutterleib... Wann und wie kann Achondroplasie erkannt werden? Der Zeitpunkt und die Methode der Diagnostik können variieren. Entweder erfolgt die Diagnose postnatal, nach der Geburt, oder pränatal, noch im Mutterleib... https://www.doccheck.com/de/detail/articles/32039-achwas-schnelles-wissen-ueber-achondroplasie?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-811&utm_content=article-32039 article https://www.doccheck.com/de/detail/articles/32039-achwas-schnelles-wissen-ueber-achondroplasie?utm_source=DocCheck&utm_medium=rss&utm_campaign=channel-811&utm_content=article-32039#comments https://www.doccheck.com/de/detail/articles/32039-achwas-schnelles-wissen-ueber-achondroplasie Fri, 19 Mar 2021 14:26:05 +0100 90 % der kleinwüchsigen Menschen haben Achondroplasie. Die Erkrankung ist zwar selten, unter den Skelettdysplasien ist sie jedoch die häufigste Form. Weltweit leben mehr als 250.000 Menschen mit Achondroplasie... 90 % der kleinwüchsigen Menschen haben Achondroplasie. Die Erkrankung ist zwar selten, unter den Skelettdysplasien ist sie jedoch die häufigste Form. Weltweit leben mehr als 250.000 Menschen mit Achondroplasie...