Diagnosi: Osteogenesi imperfetta
Descrizione: Un femore deformato intensamente con fuso troppo deformato.
Reperto addizionale: Morte a causa di cardioplegia destra con cuore polmonare. Fratture delle costole in parte non nuove con una deformazione spiccata del torace e dello scheletro. Osteopenia generalizzata. Cifosi. Embolia dei polmoni nel midollo spinale.
Clinica: Paziente di 39 anni, osteogenesi imperfetta, ipertonia arteria polmonale
Commento: La qualità delle ossa disturbata porta ad una friabilità rialzata ed una predisposizione alla deformazione delle ossa. Le estremità sono colpite preferibilmente. A causa delle fratture e della posizione difetta, la maggior parte dei colpiti non è in grado di stare all'impiedi oppure di camminare.
(Fonte: ©PathoPic)