Si tratta di una rara patologia genetica caratterizzata - dal punto di vista dermatologico - da macule iperpigmentate in sede periorifiziale. La storia di questa sindrome è interessante: descritta per la prima volta in Inghilterra nel 1895 da Connor (caso di due gemelle - illustrato l'anno dopo su direttive di Hutchinson), viene poi - nel 1921 - segnalata su un'intera famiglia in Olanda da Peutz.
E' solo nel 1949 che un genetista americano, Jeghers, conferma l'associazione fra le pigmentazioni labiali, la poliposi intestinale e l'aumentato rischio di neoplasie gastro-intestinali e e di altri organi; successivamente, nel 1954, viene citata come sindrome di Peutz - Jeghers.
Nei decenni successivi, con l'evoluzione delle conoscenze genetiche, si è potuto dimostrare che nel 70% dei casi vi sono mutazioni sul gene LBK1/STK11 ( codificante una serina/treonina chinasi ad azione oncosoppressiva) - nel restante 30% sono coinvolti loci diversi. Clinicamente le maculo-papule sono localizzate prevaentemente alle labbra, ma qualsiasi mucosa può presentarle - e talora sono evidenti anche alle dita.
I primi due decenni di vita vedono una maggiore espressione clinica (indipendentemente dal sesso) e poi tende ad essere meno evidente. Istologicamente si evidenzia una iperpigmentazione del basale con melanociti modicamente aumentati di numero ma normali morfologicamente e melanofagi a livello del derma papillare.
E' possible trattarla con laser, ma la semplice fotoprotezione ed il passare degli anni vedono comunque ridurre la manifestazione clinica. La diagnosi differenziale si pone sostanzialmente con altre sindromi quali la LEOPARD, la s. di Carney e la sindrome di Laugier-Hunziker Dal punto di vista gastroenterologico ci sono rischi di di emorragia dai polipi (oltre che di ostruzione) - ma soprattutto è dimostrata la maggiore incidenza di neoplasie gastrointestinali, alle gonadi e mammarie.
E' necessario monitorarla (due volte all'anno) con colonscopia, risonanza magnetica ecografia alle gonadi, tiroide, mammaria e pancreatica. E' importante conoscerla perchè, seppur rara (5 nuovi casi/anno in Italia) - essendo una patologia genetica a trasmissione autosomica dominante - necessita di stratto monitoraggio internistico per la connessione con polipi amartomatosi gastrointestinali.