„Wenn du Hufschläge hörst, denk an Pferde, nicht an Zebras.“
Ein Rat, den Medizinstudenten als Hilfestellung bei der Diagnosestellung bekommen. Denn auch wenn es einen reizt − erst sollten alle naheliegenden Diagnosen ausgeschlossen werden, bevor die abwegigen in Betracht gezogen werden. Seltene Erkrankungen stellen dieses Vorgehen vor besondere Herausforderungen.
Viele Patienten mit seltenen oder sehr seltenen Krankheiten haben eine regelrechte Odysee hinter sich, bis ihre Krankheit diagnostiziert wird. Nicht selten vergehen etliche Jahre und diverse Arztbesuche, bis das Zebra als solches wahrgenommen wird.
Generell stellen seltene Erkrankungen besondere Herausforderungen an das Gesundheitswesen, da sie schwierig zu erkennen sind. So kommt es nicht selten zu verspäteten oder Fehldiagnosen, die mit nicht zielführenden Behandlungen und damit teils negativen Folgen einhergehen können. Ist diese Hürde gemeistert, das Zebra identifiziert und die richtige Diagnose gestellt, werden Arzt und Patient schon vor die nächste Herausforderung gestellt: Mit welcher Therapie behandle ich meinen Patienten? Denn häufig stehen keine adäquaten Behandlungsoptionen zur Verfügung.1
Hinzu kommt, dass häufig nur wenige Wissenschaftler oder Unternehmen auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen forschen, da sich dies i.d.R. als sehr zeitintensiv gestaltet sowie mit hohen Risiken und Investitionen verbunden ist. Neben geeigneten gesundheitspolitischen und finanziellen Rahmenbedingungen darf der Aufwand einer klinischen Studie nicht unterschätzt werden. Denn allein die Rekrutierung geeigneter Patienten in einer ausreichenden Zahl sowie die multizentrische Durchführung einer Studie gestaltet sich als intensiver und anspruchsvoller Prozess.2
Zebras haben es also nicht immer leicht. Die behandelnden Ärzte auch nicht. Also, Ohren und Augen auf, wenn man Hufschläge hört. Es muss sich nicht immer um Pferde handeln.
Die 4 Millionen Erkrankten in Deutschland3 danken es Ihnen.
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ALEXION ENGAGIERT SICH Unser Ziel ist es, medizinische Durchbrüche zu erzielen und damit Patienten und Familien, die von seltenen und sehr seltenen Krankheiten betroffen sind, durch die Erforschung, Entwicklung und Vermarktung lebensverändernder Therapien zu helfen.
Fun Fact:
Wussten Sie, dass Pferde oft einen „Zebra-Mantel“ tragen, damit sie den Stechmücken weniger zum Opfer fallen?
Referenzen:
1 EURORDIS. What is a rare disease? Online verfügbar unter: https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease (Letzter Zugriff 15.02.2021)
2 Bundesministerium für Gesundheit. Maßnahmen zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland. Online verfügbar unter: https://www.bundesgesundheitsministerium.de/fileadmin/Dateien/5_Publikationen/Praevention/Berichte/110516_Forschungsbericht_Seltene_Krankheiten.pdf (Letzter Zugriff 15.02.2021)
3 Rare Disease Day 2020. Online verfügbar unter: https://download2.eurordis.org/documents/pdf/PressRelease_RareDiseaseDay2020.pdf (Letzter Zugriff: 01.02.2021)
DE/SOL-g/0206