Eine Bypassoperation mit zehn Jahren: Was steckt hinter einer Erkrankung, die das Herz-Kreislauf-System bereits im Kindesalter so massiv schädigt? In dieser CME-Fortbildung lernst du, wie die homozygote familiäre Hypercholesterinämie klinisch erkannt wird, welche genetischen Grundlagen hinter extremen Cholesterinwerten ab Geburt stecken und wie moderne Therapiekonzepte heute Zielwerte erreichen, die lange undenkbar waren. Du erfährst außerdem, warum der LDL-Wert allein nicht ausreicht, um die Schwere der homozygoten familiären Hypercholesterinämie einzuschätzen, und welche Rolle unterschiedliche Mutationsformen und die verbleibende Rezeptoraktivität für Prognose und Therapieplanung spielen.Was dich in der Fortbildung erwartet:Du lernst, klinische Hinweiszeichen wie Sehnenxanthome und familiäre Herzinfarkthäufung systematisch einzuordnen, genetische Befunde bei der homozygoten familiären Hypercholesterinämie für die Therapieplanung zu nutzen und aktuelle Behandlungsstrategien anzuwenden. Anhand eines realen Fallbeispiels wird gezeigt, wie ein strukturierter Therapiealgorithmus bei der homozygoten familiären Hypercholesterinämie von der Erstdiagnose bis zur langfristigen Betreuung in der Praxis aussieht.