Auffällige Hautveränderungen, frühe Belastungsintoleranz und eine positive Familienanamnese für kardiovaskuläre Erkrankungen können bereits im Kindesalter auf eine schwere genetische Fettstoffwechselstörung hinweisen und eine frühzeitige Diagnose kann die langfristige Prognose entscheidend beeinflussen. In dieser CME-Fortbildung lernst du anhand eines praxisnahen Falls, wie du klinische Warnsignale bei Kindern mit genetischen Fettstoffwechselstörungen sicher erkennst, laborchemische und bildgebende Diagnostik strukturiert einsetzt und frühe arteriosklerotische Gefäßveränderungen im pädiatrischen Kontext richtig einordnest. Du erfährst außerdem, warum die Familienanamnese bei genetischen Fettstoffwechselstörungen eine zentrale Rolle in der Risikoeinschätzung spielt und wie sich die Erkrankung innerhalb einer Familie sehr unterschiedlich ausprägen kann.
Du lernst, diagnostische Strategien bei auffälligen Lipidwerten im Kindesalter strukturiert anzuwenden, sekundäre Ursachen einer Fettstoffwechselstörung durch endokrine, hepatische und nephrologische Differenzialdiagnostik sicher auszuschließen und moderne Therapieansätze zur Senkung der Lipidbelastung individuell einzusetzen. Darüber hinaus erhältst du einen praxisnahen Überblick über Screening-Strategien, familiäre Abklärung und das langfristige Management genetischer Fettstoffwechselstörungen im Kindesalter.