Das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist eine erbliche Erkrankung, die periodische Fieberschübe verursacht. Es ist vor allem im südöstlichen Mittelmeerraum verbreitet, wird aber auch weltweit zunehmend diagnostiziert, einschließlich in Deutschland. Es gilt in der Regel als autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, damit das Kind die Krankheit entwickelt. Allerdings haben bis zu 10 % der Patient*innen keine nachweisbare Mutation im MEFV(Mediterranean fever)-Gens.
Die Diagnose von FMF basiert hauptsächlich auf den klinischen Symptomen, da es keine spezifischen diagnostischen Tests gibt. Typische Symptome sind Fieberschübe, Bauchschmerzen, Gelenkschmerzen und Brustschmerzen. Für die Behandlung des FMF wird als Erstlinientherapie Colchicin empfohlen. Wenn diese Behandlung nicht ausreichend wirksam ist oder nicht vertragen wird, stehen in Deutschland zwei Biologika zur Verfügung: Canakinumab und Anakinra. Diese Medikamente blockieren den Interleukin(IL)-1-Signalweg, der an der Entzündungsreaktion beteiligt ist.
Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um Komplikationen und Spätfolgen zu verhindern.. Diese CME-Fortbildung gibt eine kurze Einführung in die Pathogenese des FMF einschließlich der zugrunde liegenden genetischen Veränderungen und erläutert das Krankheitsbild sowie die Diagnostik. Sie stellt zudem die derzeit vorhandenen Therapieoptionen gemäß der neuen Leitlinien der European League Against Rheumatism/Paediatric European Rheumatology Societies (EULAR/PReS) aus dem Jahr 2025 vor und zeigt Maßnahmen zur Prävention von Komplikationen und Spätfolgen auf.
Anbieter der Fortbildung: CME MEDIPOINT
Homepage des Veranstalters: https://cmemedipoint.de/
Kontaktdetails: CME MEDIPOINT ist das digitale Fortbildungsportal für Ärztinnen und Ärzte sowie Apothekerinnen und Apotheker in Deutschland, Österreich und der Schweiz. Bei uns können Sie kostenfrei und zu jeder Zeit zertifizierte CME-Punkte online sammeln. Für fast alle bestandenen CME-Module gibt es 4 Punkte.