Unklare Ätiologie trotz umfangreicher Diagnostik: Seltene Erkrankung?

Unklare Ätiologie trotz umfangreicher Diagnostik: Seltene Erkrankung?Liebe Kolleginnen und Kollegen,ich bitte um Einschätzungen und weiterführende Empfehlungen zum weiteren diagnostischen Vorgehen bei einer 21-jährigen Patientin mit komplexer, über mehrere Jahre progredienter Multisystemsymptomatik. Die Patientin konsumiert weder Nikotin noch Alkohol und nimmt keine Drogen ein.Trotz bereits umfangreicher Diagnostik bleibt die Ätiologie unklar. Durchgeführt wurden unter anderem ein ENA-Panel, ein hochauflösendes cMRT der Hypophyse mit Fragestellung nach Raumforderung, Adenom, Entzündung, Ischämie oder Blutung sowie eine Gastro- und Koloskopie – jeweils ohne pathologischen Befund.Aktuelle Beschwerden

Rötung/Schwellung der 4. Zehe bzw. des ganzen Fußes (v. a. nach Zucker oder minimal Alkohol)

Raynaud-ähnliche Episoden (mehrfach täglich, teils ausgeprägt mit Beteilung von Händen, Gesicht)

Druckgefühl in beiden Beinen bei längerem Sitzen, Besserung bei Bewegung

Ziehende/stechende Wadenschmerzen, nächtliches Erwachen (keine Thrombose laut Arzt)

Ausgeprägter Nachtschweiß oder Frieren, tagsüber Kältegefühl

Taubheit/Kribbeln der 4. Zehe (seit 5 Jahren), zeitweise Ausbreitung auf ganzen Fuß

Starke Gelenkschmerzen (Daumen, Ellbogen, Knie, Hüfte) bis zu massiver Bewegungseinschränkung

Parästhesien und Kälteschauer, livide Akrozyanose unter Kälte/Stress

Trockene Augen, trockener Mund, Halsschmerzen

Morgendliches Schluckgefühl, Hals geschwollen

Muskelsteifigkeit und Schweregefühl morgens und bei Kälte

Zittrige Beine unter Belastung

Bauchschmerzen, Übelkeit, Heißhunger/Appetitlosigkeit

Gesichtsblässe häufig, oft gemeinsam mit Übelkeit

Polyurie (2–5×/Nacht), plötzlich einsetzende Müdigkeit, Temperaturanstieg nach Belastung

Kribbeln in Gelenken oder am Körper, Kältegefühl Kopfhaut/Wangen

Reflux

Lilafärbung der Hände/Lippen bei Kälte/Aufregung

2018–2023: Lymphknotenschwellungen axillär

Auffällige Laborbefunde:

Durchführung:

Untersuchung:

Ergebnis:

Referenzber.:

Einheit:

Anmerkungen:

Apr.-24

FT3 (Trijodthyronin, freies)

2,0

2,0-4,4

pg/ml

Thyreoperoxidase-AK (MAK, TPO-Ak)

185

<=34

IU/ml

Juni-24

Borellia b. lgG LIA

30,5

<15

War bekannt und behandelt (vor einigen Jahren)

TSH basal LIA

0,12

0,27-4,2

ANA IgG IFT (HEp2)

1:1280

Juli-24

Basophile

1,1

TSH basal LIA

0,11

0,27-4,2

weiter abgefallen

Aug.-24

TSH basal LIA

0,08

0,27-4,2

weiter abgefallen

FT3 (Trijodthyronin, freies)

1,9

2,0-4,4

pg/ml

weiter abgefallen

Thyreoperoxidase-AK (MAK, TPO-Ak)

221

<=34

IU/ml

weiter angestiegen

TSH

0,15

0,3-4,9

mlU/l

freies Testost., berech.

26,34

5,6-21,9

pmol/l

freies /Gesamttestosteron

1,60%

0,8-1,4

Urin

Freies Cortisol (U)

44,0

3,0-43,0

μg/24h

Mai-25

ANF (Antinukleäre Antikörper)

1:2.560

<1:80

Weiter extremer Anstieg

Aug.-25

Vitamin E

16,1

9,4-15,0

mg/l

MCHC

31,4

32,0-36,0

g/dl

Phenylalanin

118

43,0-70,0

μmol/l

Serin

186

89,0-165,0

μmol/l

Arginin

32,5

70,0-140,0

μmol/l

Cystin

6,35

32,0-78,0

μmol/l

Asparginsäure

58,1

2,0-31,0

μmol/l

Taurin

211

60,0-183,0

μmol/l

Ornithin

156

47,0-95,0

μmol/l

Citrullin

19,5

26,0-55,0

μmol/l

Sept.-25

Stuhlprobe

Enterococcus sp.

10⁴

106-107

7,5

6-7

Zonulin

158,50

<=61

ng/g

ß-Defensin-2

>300

8-60

ng/g

Okt.-25

ct-pro AVP

26,71; 32,08; 41,62; 93,90

1,15-16,40

gem. alle 15´

während Stresstest (Insuin-Hypoglykämie-Test)

Osmolalität Se

283; 277; 274; 290

280-300

mosmo/Kg

während Stresstest (Insuin-Hypoglykämie-Test)

TSH. Basal Se

0,08

0,27-4,20

mU/l

gleichbleibend extrem niedrig (wie bereits in 24)

Insulin-Hypoglykämie-Test (10/2025) – Messung im 15-Minuten-Intervall

CT-pro-AVP: 26,71 → 32,08 → 41,62 → 93,90

Stuhluntersuchung

Stuhl-pH: alkalisch (7,5)

Enterococcus sp.: stark vermindert (10⁴)

Zonulin: 158,5 ng/g

β-Defensin 2: 300 ng/g

Klinische Anamnese

Menarche mit 13 Jahren, initial Oligomenorrhoe (1–2 Zyklen/Jahr)

Starke Gewichtszunahme ab 15. Lebensjahr (+30 kg), aktuell wieder 55 kg

Einnahme: Zoely (E2 1,33 mg + Nomegestrol 2,5 mg)

Wechsel zwischen Heißhunger und Appetitlosigkeit

Trinkmenge >3–4 Liter/Tag, Nykturie häufig

Bisherige Diagnosen

Hashimoto-Thyreoiditis (LT4 75 μg)

Erhöhte ANA, bisher keine weiteren spezifischen Autoantikörper

Moderater Hyperandrogenismus mit erhöhtem freien Testosteron

V. a. Hypophysenvorderlappeninsuffizienz

V. a. Diabetes insipidus partialis

V. a. hypophysäre Insuffizienz (DD: rheumatisch/vaskulär)

Sekundäre Amenorrhoe seit 2018

V. a. sekundäre Hypothyreose

Fructoseintoleranz

V. a. Kollagenose (neu)

Habt Ihr vielleicht noch irgendwelche weiterführenden Empfehlungen und Vorschläge zur weiteren Vorgehensweise?

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