Störung Kupferstoffwechsel

Störung KupferstoffwechselHallo,wieder eine Frage.Patient, 24, leidet seit 2 Jahren an einer persistierenden Leberwerterhöhung. Untersuchung auf Hepatitis, Autoimmunhepatitis, HIV, EBV unauffällig.

Coeruloplasmin mit 19 erniedrigt (Normbereich 20-60) und das dauerhaft. Häufiger auch in niedrig normalen Bereich von 21.

Kupfer im Serum ebenfalls immer im niedrig normalen Bereich.

Kupfer im Urin mit 70 ug erhöht. Öfters aber auch normal hoch.

Ultraschall der Leber: Echodichte erhöht.

Fibroscan: 8,8 kpa. Nicht mehr im Normbereich.

Patient verspürt starke Müdigkeit.

Gentest auf Wilson war unauffällig, schließt aber Wilson nicht aus, da es unzählige unbekannte Mutationen noch gibt. Therapie eingeleitet mit Zink 50 mg 3 mal täglich und Ursodeoxicholsäure 3 x 250 mg. Daraufhin extreme Besserung der Leberwerte.Leberwerte vor Therapie:

GOT : 78 (Referenz: <50)

GPT: 178 (Referenz <50)

GGT: 66 (Referenz: <60)

AP: 173 (Referenz: bis 150)

Bilirubin normal

Werte nach 6 monatiger Therapie:
Alle im Normbereich!
Eure Meinung und Ideen?Grüße