Das Brugada-Syndrom, kurz BrS, gehört zur Gruppe der kongenitalen Ionenkanalerkrankungen (Kanalopathie) des Herzens.
Die Prävalenz des Brugada-Syndroms wird in Europa auf 10-30/100.000 geschätzt, im Fernen Osten finden sich höhere Prävalenzen.[1] Männer sind 8-fach häufiger betroffen.
Die Ursache des Brugada-Syndroms ist erblich bedingt und noch nicht vollständig geklärt. In etwa 20 bis 25% der Erkrankungsfälle liegt eine autosomal-dominante Punktmutation des SCN5A-Gens zu Grunde, das auf dem kurzen Arm von Chromosom 3 (3p21) lokalisiert ist. Es codiert für die spannungsabhängigen kardialen Natriumkanäle (NaV). Die Loss-of-Function-Mutation verursacht einen strukturellen Defekt verschiedener Kanalkomponenten, die einen pathologisch verminderten Natriumstrom zur Folge haben. Hieraus resultiert eine zu frühe inhomogene Repolarisation der Kardiomyozyten, die durch Nachdepolarisationen ektope ventrikuläre Tachykardien mit z.T. letaler Folge verursachen kann.
Pathophysiologisch ist das Brugada-Syndrom vom Typ 3 des Long-QT-Syndroms (LQT3) abzugrenzen, bei dem die SCN5A-Mutation zu einer verzögerten Inaktivierung der NaV-Kanäle mit verlängerter Plateauphase im kardiomyozytären Aktionspotential führt. Entsprechend ist die Repolarisation verlängert.
Das Brugada-Syndrom ist durch paroxysmale ventrikuläre Tachykardien (insbesondere Torsades de pointes) charakterisiert, die mit folgenden Symptomen einhergehen können:
Komplikationsbedingt können die Herzrhythmusstörungen zu Kammerflimmern bis hin zum Herzstillstand degenerieren.
Die klinische Symptomatik tritt meist erst im 3. bis 5. Lebensjahrzehnt auf, Kinder können unauffällig sein.
Die Diagnose des Brugada-Syndroms ist komplex. Die EKG-Veränderungen sind intraindividuell sehr variabel und bei einigen Patienten gar nicht bzw. nur zeitweise zu beobachten. Im Ruhe-EKG zeigen sich
Neben diesem (diagnostischen) Typ 1 gibt es noch Typ 2 und 3, die jeweils mit sattelförmigen ST-T-Komplexen einhergehen. Da diese EKG-Merkmale auch bei trainierten Ausdauersportlern mit linksventrikulärer Hypertrophie vorkommen können, gelten Typ 2 und 3 als nicht diagnostisch.
Im Rahmen des stummen bzw. maskierten Krankheitstypus zeigt sich ein normgerechtes EKG-Bild, das unter oraler Gabe von Klasse-I-Antiarrhythmika (Natriumkanalblocker) entsprechend umschlägt, d.h. demaskiert wird. Aufgrund der hohen Komplikationsdichte der Provokationstests (z.B. Ajmalin-Test) bedarf es eines begleitenden EKG-Monitorings mit Defibrillator-Bereitschaft. Bei Patienten ohne Veränderungen der ST-Strecke nach Gabe eines Natriumkanalblockers ist ein Brugada-Syndrom sehr unwahrscheinlich.
Als weiteres diagnostisches Verfahren besteht die Möglichkeit der elektrophysiologischen Untersuchung (EPU) zur Ableitung des intrakardialen EKGs.Autor: Joshua Soeder, DocCheck, erstellt mit Inkspace; lizenziert unter CC BY-NC-SA 3.0
