Weltweit leiden viel mehr Kinder an deutlich erhöhten Blutfett-Werten, als bisher angenommen. Betroffene werden zufällig entdeckt, Früherkennungsprogramme fehlen. Bei rechtzeitiger Diagnose und Therapie ließen sich gravierende Späterkrankungen vermeiden.
Weit verbreitet, aber dennoch zu wenig beachtet: Angeborene erhöhte Cholesterinwerte sind eine häufige Ursache für Herz-Kreislauferkrankungen. Weil die Problematik der familiären Hypercholesterinämie (FH) aber wenig bekannt ist, wird die Erkrankung nur bei einem Bruchteil der Patienten rechtzeitig gestellt. Von geschätzten 3.700 Kindern und Jugendlichen in Österreich sind einer aktuellen Befragung zufolge nur etwas mehr als 100 bekannt und in Behandlung. Der Grund dafür: Es mangelt an Wissen und Früherkennungsprogrammen.
Problematik zu wenig bekannt
Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine autosomal dominant vererbte Fettstoffwechselstörung. Sie kommt in der Bevölkerung der meisten europäischen Länder mit einer geschätzten Häufigkeit von 1:500 vor. Charakterisiert ist die Erkrankung durch erhöhte Plasmakonzentrationen an LDL- und Gesamtcholesterin. Die deutlich erhöhten Cholesterinwerte im Blut werden durch einen Rezeptordefekt in der Leber verursacht und können früh zur Atherosklerose führen, die sich als koronare Herzerkrankungen und Herzinfarkt manifestieren können. „Bislang werden Betroffene mit Familiärer Hypercholesterinämie eher zufällig entdeckt und meist erst dann, wenn sich die negativen Auswirkungen der Erkrankung wie Herzinfarkt oder Gefäßprobleme bereits zeigen“, erklärt Univ.-Prof. Dr. Kurt Widhalm von der Abteilung für Ernährungsmedizin der MedUni Wien. Unter seiner Leitung veranstalten Fachorganisationen Ende November 2008 im Campus der Universität Wien ein internationales Symposium zum Thema "Lipids in Children and Familial Hypercholesterolemia". Ziel der Veranstaltung war es, die Sensibilität für das Krankheitsbild zu erhöhen und die Früherkennung zu etablieren. Dies kann bereits bei Kindern, deren Eltern eine Erkrankung der Herzkranzgefäße oder einen Herzinfarkt hatten oder erhöhte Cholesterinwerte zeigen, durch präventiv durchgeführte routinemäßige Screenings erfolgen, um bei entsprechender Diagnose rechtzeitig eine adäquate Therapie einleiten zu können.
Ernährungsumstellung und Sojatherapie
Am Anfang einer FH-Therapie steht die Veränderung der Ernährungsgewohnheiten. Kann trotz adäquat eingehaltener und regelmäßig evaluierter Umstellung keine zufriedenstellende Absenkung der Cholesterinwerte erreicht werden, können die Cholesterinwerte mit Sojaeiweiß gesenkt werden: Bei 80 Prozent der Patienten führt dies zu einer Reduktion um 10 Prozent. Der Beginn einer medikamentösen Therapie wird von der American Academy of Pediatrics bei Patienten ab dem 8. - 10. Lebensjahr empfohlen, wenn das LDL-Cholesterin trotz Ernährungsumstellung, Sojatherapie und guter Compliance weiterhin erhöht bleibt. Bei Patienten mit einem Hochrisiko-Lipidprofil kann das Vorliegen weiterer Risikofaktoren diese empfohlene Grenze für den Beginn einer medikamentösen Therapie weiter senken. Bei Kindern, die den Kriterien für eine medikamentöse Therapie entsprechen, werden Statine als "first line" Therapie empfohlen.
Gute Chancen bei rechtzeitiger Entdeckung
Die klinische Diagnose der FH wird anhand von Anamnese, körperlicher Untersuchung und Laborwerten (Lipidprofil) gestellt. Definitiv kann die Erkrankung jedoch nur durch Nachweis einer Mutation des LDL Rezeptor Gens (LDLR-Gen) bzw. des ApoB100 Protein (ApoB) Gens erfolgen. Erwachsene mit nachgewiesenem LDLR Gen Defekt haben ein um ca. 84% höheres Risiko für eine prämature Gefäßanomalie. Wird die Diagnose früh gestellt, ist eine Therapie der Erkrankung gut möglich. Ein routinemäßiges Screening von Kindern und Patienten mit frühzeitigen kardiovaskulären Erkrankungen (Herzinfarkt oder Schlaganfall) oder erhöhten Cholesterinwerten wird von der American Academy of Pediatrics zwar empfohlen, ist in Österreich aber noch nicht etabliert. „Im Gesundheitspass für Jugendliche, der vom Gesundheitsministerium im Jahre 2005 entworfen, aber leider nie verteilt wurde, ist eine Cholesterin- und HDL-Chol-Bestimmung vorgesehen. Die Diagnosestellung erfolgt daher meist, wenn überhaupt, anhand von Zufallsbefunden im Rahmen der Abklärung anderer Beschwerdebilder wie chronischer Kopf- und Bauchschmerzen oder OP-Freigaben“, so Widhalm.