Der Trisomie-Test boomt in der Schwangerschaftsvorsorge. Doch der vermeintlich einfache Weg zur Gewissheit hat Tücken – von falsch-positiven Ergebnissen bis hin zu gesellschaftlichen Grundsatzfragen.
In der Schwangerenvorsorge gilt „Hauptsache gesund!“ zu den Top-Favoriten der häufigsten Aussagen werdender Eltern – verständlich, denn wer möchte ernsthaft kein gesundes Kind? Um dieses Ziel möglichst einzuhalten, hat sich die Pränataldiagnostik weit entwickelt – vielleicht so schnell, dass ethische und wirtschaftliche Fragestellungen hintenanstehen. So wurde der nicht-invasive Pränataltest (NIPT), vereinfacht Trisomie-Test genannt, am 1. Juli 2022 zur Kassenleistung, allerdings nur in begründeten Einzelfällen. Die Einschlusskriterien sind uneindeutig formuliert, sodass kaum eine Untersuchung im Rahmen der gesetzlichen Krankenkassen abgelehnt werden kann. Mittlerweile nehmen die Mehrzahl der Schwangeren den NIPT in Anspruch und machen ihn damit zum Screeningtest, was vom Gemeinsamen Bundesausschuss so nicht vorgesehen war.
Lange Zeit galt das sogenannte Ersttrimester-Screening (ETS) im Zeitraum von 11+0 bis 13+6 Schwangerschaftswochen (SSW) als Standardmethode, um kindliche Beeinträchtigungen frühzeitig zu erkennen. Dabei steht die sonographische Feindiagnostik im Vordergrund und die Messung der fetalen Nackentransparenz (NT-Messung) dient als Indikator von Chromosomenstörungen oder strukturellen Fehlbildungen. Ergänzt wird die Diagnostik durch Laboranalysen aus dem mütterlichen Serum (freies ß-hCG und PAPP-A) und einer statistischen Auswertung des mütterlichen Lebensalters. Hinzugekommen ist die Bestimmung des individuellen Präeklampsierisikos. Das Ersttrimester-Screening ist eine Selbstzahlerleistung (IGeL).
In Konstanz wurde 2012 der erste nicht-invasive Pränataltest (NIPT), auch vereinfacht als Trisomie-Test bezeichnet, auf den europäischen Markt gebracht. Diese zellfreien DNA-Analyse aus mütterlichem Blut – unter anderem auf fetale Trisomie 21, 18 und 13 – war bis 2022 ebenfalls eine Selbstzahlerleistung. Mittlerweile hat sich der Fokus der Schwangeren vom Ersttrimester-Screening zum NIPT hin verlagert.
Bei der Sorge, ob das erwartete Kind gesund ist, denkt die Mehrzahl der werdenden Eltern an eine Chromosomenstörung, insbesondere eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), dessen Ausprägung von nur leichten Beeinträchtigungen bis hin zu schweren Formen körperlicher und geistiger Behinderung reicht. Die Trisomien 18 (Edwards-Syndrom) und 13 (Pätau-Syndrom) sind seltene, mit multiplen Fehlbildungen vergesellschaftete und stark lebensverkürzende Chromosomenstörungen. Das individuelle Risiko für Trisomien ist vom mütterlichen Alter abhängig. Das Gesamtrisiko einer Chromosomenstörung liegt bei etwa 1:120 bei einer 20-jährigen und bei 1:40 bei einer 40-jährigen Frau. Die Häufigkeit einer Trisomie 21 liegt insgesamt bei 0,24 %, die einer Trisomie 18 bei 0,06 % und die einer Trisomie 13 bei 0,03 %.
Das Risiko einer strukturellen Fehlbildung ist erheblich größer als das Risiko einer Trisomie. So liegt die Häufigkeitsrate kindlicher Fehlbildungen (z. B. Herz, Harnwege oder ZNS betreffend) bei etwa 2,6 %. Das Risiko für eine strukturelle Fehlbildung liegt somit bei etwa 1:40 und ist altersunabhängig. Aus diesem Grund spielt die sonographische Feindiagnostik eine herausragendere Rolle als die Laboranalyse auf die Trisomieformen, denn der unauffällige Bluttest wiegt Schwangere in falscher Sicherheit, ein gesundes Kind zu erwarten. Der Verzicht auf das kostenpflichtige Ersttrimester-Screening bei unauffälligem NIPT kann fatale Folgen haben.
Bei jüngeren Frauen fällt der Trisomie-Test häufiger falsch positiv aus als bei älteren Schwangeren. Dies führt zu einer enormen Verunsicherung und hat eine invasive Diagnostik mittels Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zur Folge.
Der positive prädiktive Wert (PPV) spiegelt den Anteil der tatsächlich erkrankten Kinder bei positivem Testergebnis wider und ist stark von der Prävalenz der Erkrankung abhängig. Da die zu untersuchenden Trisomien vom mütterlichen Alter abhängig sind, ist auch der positive Vorhersagewert in den verschiedenen Alterskategorien unterschiedlich. Bei einer 20-jährigen Schwangeren liegt der PPV für eine Trisomie 21 bei 70 %, bei einer 40-jährigen bei 97 %. Aufgrund der niedrigeren Prävalenz der Trisomien 18 und 13 ist der PPV hier entsprechend geringer. Dies erklärt die altersbedingte abweichende Zuverlässigkeit der Testergebnisse. Auch ein erhöhtes mütterliches Körpergewicht beeinflusst die Aussagekraft des Testergebnisses. Hier ist die Rate nicht auswertbarer Befunde größer als bei Schwangeren mit Normalgewicht.
Die Nutzungsfrequenz des NIPT beläuft sich je nach Studie zwischen 48 und 77 % (hier und hier). Der Trisomie-Test, Kostenfaktor etwa 240 € pro Anwendung, wird demnach größtenteils von den Krankenkassen finanziert. Experten gehen von einer jährlichen Belastung der GKV-Ausgaben durch den NIPT in Millionenhöhe aus. Eine erste Bilanz spricht über Mehrkosten für das öffentliche Gesundheitssystem von etwa 80 Millionen € innerhalb von zwei Jahren (III. Quartal 2021 bis III. Quartal 2023). Der NIPT wurde auch mit dem Ziel eingeführt, invasive Folgeuntersuchungen wie Amniozentesen zu reduzieren, stattdessen stieg die Rate invasiver pränataler Untersuchungen um 0,1–2,5 pro 1000 Schwangerschaften.
Knapp 20 % der Teilnehmerinnen einer anonymisierten Erhebung gaben an, dass ihr primärer Beweggrund für den NIPT die fetale Geschlechtsbestimmung war. Laut Gesetzgeber darf das kindliche Geschlecht nur anlässlich einer medizinisch indizierten Untersuchung festgestellt und erst nach der 12. SSW mitgeteilt werden. Beim standardgemäßen NIPT werden die Chromosomen 13, 18 und 21 untersucht, die Untersuchung der Geschlechtschromosomen sind eine private Zusatzleistung. Die Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) positioniert sich eindeutig: „Ein NIPT auf Veränderungen der Geschlechtschromosomen sollte nicht routinemäßig durchgeführt werden.“
Einen Tag vor dem Welt-Down-Syndrom-Tag am 21. März gab es im Bundestag eine Beratung über einen fraktionsübergreifenden Antrag, der ein Monitoring für die Kassenzulassung des NIPT fordert, um an belastbare Daten zu kommen. Ergebnisse des Monitorings sollten dem Bundestag spätestens bis Ende Juni 2027 vorliegen. Weiterhin soll ein interdisziplinäres Expertengremium eingesetzt werden, das die rechtlichen, gesundheitspolitischen und ethischen Grundlagen der Kassenzulassung des NIPT prüft und die Bundesregierung dahingehend berät. Vizepräsident Bodo Ramelow (Die Linke) machte die Zuschauer auf den Rängen darauf aufmerksam, dass eine solche fraktionsunabhängige Debatte über ethische und gesellschaftliche Fragestellungen im Bundestag sehr selten sei.
In der Aussprache wurde das Recht auf Nichtwissen erwähnt, die gesellschaftliche Akzeptanz für Kinder mit Behinderungen angesprochen, sowie die Selbstbestimmung der Frau betont. Letztlich gehe es um die Freiheit jedes Einzelnen, aber auch um das Menschenbild und die Frage nach Inklusion als Gegenteil von Stigmatisierung und Ausgrenzung. Man wertet den Test als wissenschaftlichen Fortschritt, der Ängste nehmen kann, jedoch auch die gesellschaftliche Frage aufwirft, welches Leben als normal gilt.
Nach Hochrechnungen des deutschen Down-Syndrom-Info-Centers leben deutschlandweit etwa 30.000 bis 50.000 Menschen mit dieser genetischen Besonderheit, wobei es keine statistischen Daten zu Geburten von Kindern mit Trisomie 21 gibt. Mittlerweile werden die Schwangerschaften bei nahezu 90 % aller Kinder, bei denen intrauterin Trisomie 21 diagnostiziert wurde, abgebrochen. Adrian Hackenthal, 27-jähriger Mitbegründer der Initiative „Politisch leicht“ und selbst Träger des Down-Syndroms, meint: „Uns Betroffenen wird dadurch gezeigt, dass unser Leben nichts wert ist.“ Die Pränatalmedizin hat ein beachtenswertes Potential erreicht, das hohen Respekt verdient. Demgegenüber steht die reproduktive Freiheit von werdenden Eltern, aber auch die Würde jedes einzelnen Lebens.
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