Der Satz „Wir finden nichts“ läutet für Patienten mit seltenen Erkrankungen eine oft jahrelange Odyssee ein. Wer ohne Diagnose bleibt, kämpft nicht nur mit Symptomen – sondern auch um Glaubwürdigkeit und das Recht, krank sein zu dürfen.
„Eine Diagnose ist ein Privileg, das viele Menschen nicht haben“ – dieses Zitat eines Nutzers der Plattform Reddit bringt die Kernproblematik der sogenannten diagnostischen Odyssee bei seltenen Erkrankungen auf den Punkt. Denn bevor eine seltene Erkrankung überhaupt diagnostiziert werden kann, muss erst mal jemand auf die richtige Fährte stoßen – und das kann dauern. Nicht selten rennen Betroffene über mehrere Jahre von Arzt zu Arzt, erhalten zwischendurch Fehldiagnosen, nehmen unwirksame Medikamente ein und werden mit ihren Beschwerden nicht ernst genommen, weil sie in keine der bekannten Schubladen passen. Am Ende steht entweder eine seltene Diagnose oder die nüchterne Erkenntnis, dass möglicherweise nie eine gefunden wird.
Die diagnostische Odyssee beinhaltet Herausforderungen der besonderen Sorte. Alleine der Umgang mit den Symptomen – mal mehr und mal weniger einschränkend – ist oft nicht einfach. Doch dazu kommt bei Patienten mit seltenen Erkrankungen eben diese Unbehaglichkeit des Nichtwissens. In einer qualitativen Analyse nennt Sarah Nettleton drei Hauptbelastungen im Umgang mit unerklärten Symptomen:
Nettletons Analyse stammt aus dem Jahr 2006. Seitdem haben sich die diagnostischen Möglichkeiten – insbesondere im Bereich der Humangenetik – erheblich erweitert, und auch die Arzt-Patienten-Kommunikation ist stärker in den Fokus gerückt. Dennoch zeigen Erfahrungsberichte und neuere Untersuchungen (z. B. hier, hier und hier), dass sich an der grundlegenden Erfahrung vieler Betroffener wenig geändert hat: Die Unsicherheit, die Suche nach Legitimation und das Ringen um Anerkennung bestehen oft fort – trotz medizinischen Fortschritts.
Ein zentrales Merkmal der diagnostischen Odyssee ist die anhaltende Unsicherheit, die sich zu der oft ohnehin schon belastenden Symptomatik gesellt. Die Notwendigkeit, einen Umgang mit der Unsicherheit zu finden ist dabei vielleicht die offensichtlichste Herausforderung. Wie findet man sich damit ab, dass man nicht den leisesten Schimmer hat, wie sich die Symptome weiterentwickeln? Wenn man nicht weiß, was man zur Linderung der Beschwerden unternehmen kann? Und wenn unklar ist, ob man die Erkrankung möglicherweise an seine Kinder weitergeben wird – oder schon weitergegeben hat? Kennt man seine Diagnose, ist es möglich, sich gezielt mit diesen Fragen und den möglichen Antworten auseinanderzusetzen. Ohne Diagnose ist die Krankheitsverarbeitung schwieriger.
Viele Patienten begeben sich daher selbst auf die Suche nach möglichen Diagnosen und ähnlichen Fallbeschreibungen. Sie wälzen Bücher, durchforsten das Internet und scrollen endlos durch Foren, immer auf der Suche nach Mustern in ihren Symptomen. Neuen Ideen folgen neue Verdachtsdiagnosen und neue diagnostische Maßnahmen. Auf diese Momente der Hoffnung folgt jedoch häufig wieder die Enttäuschung – und die Suche geht weiter. Verständlicherweise kann die Motivation, weitere diagnostische Schritte zu unternehmen, mit zunehmender Dauer der Odyssee abnehmen.
Obwohl diese Ungewissheit die offensichtlichste Herausforderung für die Patienten ist, so scheint ein anderer Punkt noch belastender zu sein: Eine fehlende Legitimation der Beschwerden durch Ärzte, aber auch Angehörige. In ihrer Analyse schreibt Sarah Nettleton treffend: „Die Gesellschaft gewährt nicht ohne Weiteres die Erlaubnis, krank zu sein, wenn keine Krankheit vorliegt.“ Krankheit ohne Diagnose passt schlecht in ein medizinisches System, in dem Legitimität an objektive Befunde geknüpft wird.
Fehlt die klinische Bestätigung, gerät nicht nur das Vertrauensverhältnis zum Gesundheitssystem ins Wanken, sondern auch das eigene Selbstbild. Patienten berichten von Gefühlen der Scham und Schuld, wenn sie keine „harte Evidenz“ für ihre Beschwerden vorweisen können. Begriffe wie „Hypochonder“, „Simulant“ oder „Zeitverschwender“ tauchen in diesem Kontext erschreckend häufig auf. Manche beginnen, sich selbst zu hinterfragen: „Bilde ich mir das ein?“ „Bin ich einfach nur faul?“ Wenn niemand sagen kann, was das Problem ist, stellen sich viele Betroffene früher oder später die Frage, ob überhaupt ein Problem da ist. Diese Selbstinfragestellung kann mitunter zermürbender sein als die Symptome selbst und zu einer zunehmenden gefühlten oder tatsächlichen Isolation führen.
Nicht nur für die Patienten, auch für ihre Familien und Freunde ist die Unsicherheit nur schwer auszuhalten. Oft resultiert das im Anbieten von Lösungsmöglichkeiten, die den Betroffenen jedoch nur bedingt helfen: „Probier mal diese Diät, die soll Wunder wirken“, „Vielleicht solltest du Yoga machen, dass hat Laura auch damals geholfen“ oder „Thomas hatte doch etwas ähnliches, bei ihm wurde damals XY diagnostiziert“. Diese Tipps sind gut gemeint und der Versuch, der Hilflosigkeit und Unsicherheit etwas entgegenzusetzen, doch sie tragen ebenfalls zu dem Gefühl der fehlenden Legitimität bei.
Wenn keine organische Ursache gefunden wird, rückt schnell auch ein anderer Verdacht in den Fokus: Sind die Beschwerden vielleicht doch psychosomatischer Natur? In einigen Fällen sicherlich eine legitime Frage. Doch wird diese Frage zu früh gestellt, besteht die Gefahr, eine somatische Diagnose zu übersehen und verstärkt das Gefühl der Betroffenen, nicht ernst genommen zu werden. Die Botschaft, die beim Patienten ankommt, könnte lauten: „Wir finden nichts – also liegt es vermutlich an Ihnen.“ Gleichzeitig bedeutet die berechtigte Kritik an vorschneller Psychologisierung nicht, psychosomatische Zusammenhänge grundsätzlich auszublenden. Auch wenn eine somatische Ursache die Beschwerden auslöst – egal ob bekannt oder unbekannt – können Angst, anhaltende Unsicherheit und depressive Symptome die Wahrnehmung und Intensität der körperlichen Symptome beeinflussen. Das heißt konkret: Psychosomatische Aspekte sollten nicht als Ersatzdiagnose für das Unerklärte dienen, sondern ergänzend verstanden, ernst genommen und behandelt werden.
Im besten Fall steht am Ende der diagnostischen Odyssee logischerweise eine Diagnose. Das Gefühl der Unsicherheit weicht, die Legitimation ist da. Was folgt, ist die konkrete Auseinandersetzung damit, was diese Diagnose für das Leben des Betroffenen bedeutet – ähnlich wie bei jeder anderen Diagnose, nur um eine Odyssee nach hinten verschoben. Dazu stellt sich teilweise ein paradoxes Gefühl der Erleichterung ein, das nicht unbedingt zu der Schwere der Diagnose passt. Auf Reddit schreibt ein Betroffener: „Von einem Genetiker zu hören, dass ich eine multisystemische Bindegewebserkrankung habe … war sehr bestätigend. Es war ein echter ‚Ich hab’s euch doch gesagt‘-Moment. Aber es war auch traurig, weil es keine Heilung gibt. Bittersüß.“
Wie kann man es als Arzt besser machen, auch ohne selbst zu einem Zentrum für seltene Erkrankungen zu werden? Die kurze, letztlich einfache Antwort lautet: Nehmt eure Patienten ernst. Ich weiß, das habt ihr alle schon oft gehört – das macht es aber nicht weniger wahr. In ihrer Analyse schreibt Nettleton: „[Es ist] nicht überraschend, dass die Anerkennung der Symptome durch Ärzte sowie deren Haltung und Auftreten die Hauptgründe dafür waren, ob die Teilnehmer Ärzte als „gut“ oder „schlecht“ bewerteten.“ Die Teilnehmer ihrer Studie beschrieben Arztkontakte als besonders positiv, wenn sie das Gefühl hatten, dass ihnen ernsthaft zugehört wurde und ihr Bedürfnis nach Unterstützung und Entlastung wahrgenommen wurde. Zudem beschrieben die Patienten Tipps zum Umgang mit ihren Symptomen als besonders hilfreich.
Wie tief diese Erfahrungen wirken können, zeigt die Schilderung eines Betroffenen, der rückblickend schreibt: „Ich habe das Gefühl, als hätte ich eine medizinische PTBS, einfach ein vollständiges Fehlen von Vertrauen in medizinische Behandler (mit Ausnahme von ein paar wenigen), und die Isolation der gesamten Erfahrung (über ein Jahrzehnt hinweg) hat mich auf einer tiefen Ebene verändert.“ Solche Aussagen machen deutlich, wie sehr es während der Odyssee um Vertrauen und Beziehung geht.
Auch für Ärzte ist es mitunter nicht leicht auszuhalten, keine Erklärung für die Symptome zu haben. Medizinisches Handeln hängt in der Regel von der Diagnose ab. Fehlt diese, kann das als Kontrollverlust erlebt werden. Möglicherweise kommen leise Zweifel an der eigenen Kompetenz auf: Habe ich etwas übersehen? Reicht mein Wissen nicht aus? Um dieser unangenehmen Situation zu entkommen, kann eine Überweisung an den nächsten Kollegen eine willkommene Lösung sein.
Für den Patienten wäre es daher vielleicht hilfreicher, wenn Ärzte häufiger über ihren eigenen Schatten springen und ihre Unsicherheit zugeben würden. Vielleicht hat gute Medizin an dieser Stelle weniger mit einer Antwort als mit dem gemeinsamen Aushalten des Nichtwissens zu tun. Was zudem bleibt, ist die Möglichkeit, mit dem Patienten Strategien für ein Symptommanagement auszuarbeiten und so das Gefühl der Machtlosigkeit auf dem weiteren Weg der Odyssee etwas zu reduzieren. Vielleicht lässt sich die Odyssee nicht immer verkürzen. Aber sie lässt sich menschlicher gestalten, indem Arzt und Patient im Umgang mit der Unsicherheit zu Verbündeten werden.
Bildquelle: Midjourney
