Eine junge Patientin klagt seit mehreren Wochen über Kribbeln und Schwäche in den Beinen. Die Diagnose scheint schnell gefunden, doch es gibt ein Problem: Der erwartete Therapieerfolg bleibt aus.
Die 35-jährige Frau P. hat Kribbeln in den Füßen und Unterschenkeln. Als sie zwei Wochen später beim Gehen mehrmals ins Stolpern kommt, beginnt sie sich Sorgen zu machen. Sie scheint Schwierigkeiten zu haben, die Füße richtig anzuheben. Dadurch muss sie sich konzentrieren, nicht zu stolpern und zu stürzen – kein normaler Zustand für eine junge, sonst gesunde Frau. Doch Frau P. hat Glück und bekommt zeitnah einen Termin beim Neurologen, dort werden folgende Informationen erhoben:
Gangbild leicht unsicher mit erschwertem Fersen- und Zehenspitzengang
Zusammenfassend besteht also eine distal betonte Paraparese (also eine Schwäche beider Beine). Zusätzlich liegen milde sensible Symptome vor.
Es gibt einige mögliche Ursachen der Symptomatik von Frau P. zu bedenken. Die Wahrscheinlichkeiten für das Vorliegen der verschiedenen Differenzialdiagnosen unterscheiden sich zwar, dennoch ist keine Diagnose allein aufgrund der beschriebenen Symptomatik mit Sicherheit ausgeschlossen. Deshalb schließt sich an Anamnese und körperliche Untersuchung die Diagnostik an. Es werden Blutuntersuchungen inklusive Vitamin-B12-Stoffwechsel, eine MRT der Wirbelsäule und eine Lumbalpunktion zur Liquoruntersuchung veranlasst. Dabei werden folgende Befunde erhoben:
Lactat: 1,6 mmol/l (normwertig)
Alles in allem bleiben die Untersuchungen ohne einen Befund, der direkt ins Auge springt und die Beschwerden erklären könnte. Eine leichte Anämie ist nichts Ungewöhnliches und steht wahrscheinlich nicht mit der Erkrankung der Patientin in Zusammenhang. Das unauffällige MRT der Wirbelsäule macht eine MS als Ursache unwahrscheinlich. Ein Vitamin-B12-Mangel ist durch den hohen Vitamin-B12-Spiegel und die fehlenden MRT-Veränderungen ebenfalls ausgeschlossen. Für eine funktionelle Gangstörung gab es von Anfang an keine überzeugenden Hinweise. Bleibt also die Verdachtsdiagnose GBS. Aber auch hier passt nicht alles: ein typischer GBS-Befund wurde nicht nachgewiesen.
Ein Guillain-Barré-Syndrom bleibt weiterhin die wahrscheinlichste Differenzialdiagnose. Die fehlende Eiweißerhöhung im Liquor bereitet zwar noch Bauchschmerzen – eine bessere Erklärung gibt es aber auch nicht. Frau P. geht es mittlerweile schlechter. Die Schwäche in den Beinen hat zugenommen, sie kann nur noch wenige Schritte mit Unterstützung laufen. Auch die Arme sind jetzt von den Lähmungen betroffen. In der Zwischenzeit wurde sie im Krankenhaus aufgenommen. Aufgrund des vermuteten GBS wurde die entsprechende Therapie eingeleitet.
Das GBS ist eine immunvermittelte Erkrankung. Dabei werden die Nervenwurzeln sowohl durch Antikörper als auch durch Immunzellen angegriffen. Mit der Therapie versucht man, diese fehlgeleitete Immunreaktion zu bremsen. Dafür werden zunächst Antikörperkonzentrate (intravenöse Immunglobuline, IVIG) gegeben, die die krankhafte Immunreaktion bremsen und damit weitere Nervenschäden verhindern sollen. Da es auch unter dieser Therapie innerhalb weniger Tage zu weiter zunehmenden Lähmungen an Beinen und Armen kommt, wird eine Plasmapherese („Blutwäsche“) angeschlossen. Damit sollen krankheitsverursachende Antikörper aus dem Blut entfernt werden.
Auch die Plasmapherese bringt keinen Erfolg, Frau P. wird immer schwächer. Sie ist jetzt vollständig bettlägerig, kann Arme und Beine fast gar nicht mehr bewegen und wird auf die Intensivstation verlegt. Auch die Muskeln, die für das Schlucken zuständig sind, sind von der Schwäche betroffen. Es besteht die Gefahr einer Aspiration, Frau P. muss intubiert werden. Bei ihr, ihrer Familie und beim Behandlungsteam wächst die Verzweiflung: Ist die Verdachtsdiagnose richtig? Warum spricht die Therapie nicht an?
Dann beobachtet eine junge Assistenzärztin etwas Ungewöhnliches: Der Urin im Katheterbeutel der Patientin verfärbt sich dunkelrot. Die rote Verfärbung ist nicht durch Blut zu erklären, in der Urinuntersuchung findet sich kein Blut, ein Harnwegsinfekt liegt nicht vor. Die Ärztin rekapituliert die Krankengeschichte noch einmal: Vor Auftreten der Lähmungen gab es eine Episode mit heftigen Bauchschmerzen und Fieber. Davor hatte Frau P. mit dem Intervallfasten begonnen. Beim Zusammensetzen der Puzzleteile kommt ihr ein Verdacht.
Um eine akute intermittierende Porphyrie (AIP) zu bestätigen, wird der Urin auf Porphobilinogen und δ-Aminolävulinsäure untersucht. Beide Werte sind deutlich erhöht. Damit ist die Diagnose einer AIP wahrscheinlich, die genetische Sicherung erfolgt im Verlauf. Die Therapie mit Glukose-Infusionen und Häm-Arginin wird eingeleitet. Unter der Behandlung bessern sich die Lähmungen langsam über mehrere Monate. Dank der Aufmerksamkeit ihrer engagierten Ärztin hat Frau P. die Chance, wieder auf die Beine zu kommen.
Der Fallbericht zeigt, wie wichtig es ist, eine Verdachtsdiagnose immer wieder zu hinterfragen – insbesondere dann, wenn eine Therapie nicht wie erwartet wirkt. In der klinischen Praxis ist es sinnvoll, zunächst von einer häufigen Erkrankung auszugehen. Bleiben jedoch Unstimmigkeiten bestehen oder nehmen sie zu, kann sich hinter den Symptomen auch eine seltene Erkrankung verbergen. Seltene Erkrankungen sind einzeln selten, in der Summe jedoch häufig. Sie zu erkennen erfordert Spezialwissen, vor allem aber die Bereitschaft, die eigene Einschätzung und auch die der anderen konsequent zu überprüfen.
Bildquelle: Midjourney
