Morbus Fabry ist eine seltene erbliche Erkrankung, die durch Mutationen im α-Galactosidase-Gen verursacht wird. Sie führt dazu, dass sich Sphingolipide in verschiedenen Organen ablagern – unter anderem im Herz, im Nervensystem, im Gastrointestinaltrakt und in den Nieren. Das kann (insbesondere beim klassischen Early-Onset-Phänotyp) mit einer Vielzahl von Symptomen einhergehen. Zu den frühen Symptomen der Erkrankung gehören neuropathische Schmerzen, Hautveränderungen und gastrointestinale Symptome1.
Gastrointestinale Symptome: häufig, aber oft übersehen
Kohortenstudien haben gezeigt, dass bis zu 70 % der Fabry-Patient*innen unter gastrointestinalen Symptomen leiden. Diese Symptome sind meist unspezifisch, können aber die Lebensqualität der Patient*innen signifikant beeinträchtigen und in seltenen Fällen sogar lebensbedrohlich sein2.
Das häufigste gastrointestinale Symptom sind abdominelle Beschwerden. Diese können sich als brennende Schmerzen oder Koliken äußern, die entweder den ganzen Bauch oder den mittleren und unteren Bereich des Abdomens betreffen. Dabei besteht oft eine Druckempfindlichkeit, die durch Nahrungsaufnahme ausgelöst werden kann oder sich durch Ernährungsumstellungen verschlechtern kann2.
Am zweithäufigsten tritt Diarrhö auf, die in der Regel schmerzhaft ist. Im frühen Krankheitsstadium sind Blutbild, Elektrolyte und Entzündungsparameter meist unauffällig, im Stuhl ist kein Blut nachweisbar und die Endoskopie ist ohne pathologischen Befund. Ein Zusammenhang mit der Nahrungsaufnahme ist möglich, besteht aber nicht zwangsläufig. Vor allem weibliche Fabry-Patient*innen berichten außerdem häufig von Verstopfung, die auch im Wechsel mit Diarrhö auftreten kann2.
Weitere mögliche gastrointestinale Symptome sind Übelkeit, Erbrechen, Divertikulitis, Refluxkrankheit, Achalasie und perforierende Divertikulitis des Jejunums. In seltenen Fällen kann es auch zu einer Pankreatitis, einer chronischen intestinalen Pseudoobstruktion oder einer verzögerten Magenentleerung kommen2.
Als Auslöser der gastrointestinalen Symptome gelten Sphingolipidablagerungen im Nervensystem, in der glatten Muskulatur und in Gefäßen:
Fazit
Gastrointestinale Symptome unklarer Genese können erste Anzeichen von Morbus Fabry sein. Da sie oft unspezifisch sind, können sie die Diagnosestellung bei den betroffenen Patient*innen verzögern. Das Risiko einer späten Diagnostik lässt sich durch eine gute Kenntnis der Symptomatik und durch sorgfältige Untersuchungen von Motilitätsstörungen reduzieren, z. B. mittels bildgebender Verfahren oder Biopsien. So sollten gastrointestinale Symptome im Zusammenspiel mit anderen Fabry-typischen Symptomen, wie neuropathischen Schmerzen und Angiokeratomen, Behandler*innen hellhörig werden und eine differenzialdiagnostische Abklärung anstoßen lassen1, 2.
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Referenzen:
1. Germain DP et al. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 30.2. Radulescu D et al. J Gastrointestin Liver Dis 2022; 31: 98–106.