Morbus Fabry ist eine seltene X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die auf Mutationen im GLA-Gen zurückgeht. Der damit verbundene Mangel des Enzyms α-Galactosidase A hat zur Folge, dass Glykosphingolipide in verschiedenen Geweben akkumulieren und dort zu Zellschäden führen. Die klinischen Manifestationen sind vielfältig und können nahezu jedes Organsystem betreffen. Eine besondere Bedeutung kommt den dermatologischen Symptomen zu, welche meist zu den ersten klinischen Anzeichen im Kindesalter zählen und somit eine Schlüsselrolle in der frühen Diagnostik spielen.
In größeren Clustern vorkommende Angiokeratome gehen bei Morbus Fabry auf die Ansammlung von Glykosphingolipiden im Gefäßendothel zurück [1]. Angiokeratome zählen i. d. R. zu den ersten Symptomen. Sie imponieren als punktförmige, scharf begrenzte, dunkelrote bis schwärzliche Hautläsionen, die durch eine Hyperkeratose leicht verdickt erscheinen können [1, 2]. Angiokeratome treten bei Fabry-Patient*innen vorwiegend in der Rumpfregion und an den Oberschenkeln („Badehosenbereich“) auf, können aber auch an anderen Körperarealen bzw. generalisiert zu finden sein [1, 2]. Isoliert betrachtet sind sie zwar kein Fabry-spezifisches Symptom, sie liefern aber insbesondere in Begleitung von weiteren typischen Manifestationen (z. B. neuropathischen Schmerzen oder Akroparästhesien) wichtige diagnostische Hinweise.
Viele Fabry-Patient*innen leiden auch an einer Hypohidrose oder Anhidrose. Dies ist vermutlich darauf zurückzuführen, dass sich Glykosphingolipide in den Schweißdrüsen ablagern bzw. Nerven schädigen, die diese Drüsen versorgen [1, 2]. Die dadurch teils stark verminderte Schweißproduktion kann sich in einer Hitzeintoleranz äußern und die körperliche Leistungsfähigkeit der Betroffenen erheblich einschränken. In mehreren Studien wird auch über Lymphödeme bei Fabry-Patient*innen berichtet, deren Prävalenz vermutlich beim klassischen „Early-Onset“-Phänotyp am höchsten ist [1].
Fazit
Da kutane Manifestationen oft zu den ersten Fabry-assoziierten Symptomen gehören, kann ihre korrekte Deutung einen wichtigen Beitrag zur Früherkennung der Erkrankung leisten. Werden Angiokeratome z. B. von Schmerzen oder Missempfindungen in den Extremitäten begleitet, besteht der dringende Verdacht auf Morbus Fabry. Das gilt insbesondere im Kontext einer positiven Familienanamnese, etwa wenn in der Verwandtschaft frühe Schlaganfälle, Herz- oder Nierenerkrankungen bekannt sind.
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