Wissenschaftler konnten nun eine bisher unbekannte Lungenkrankheit entschlüsseln. Diese entsteht bei Menschen, die durch einen Gendefekt von Geburt an zu wenig Flimmerhärchen bilden.
Ein Team aus Ärzten und Biologen unter der Leitung von Prof. Dr. Heymut Omran, Direktor der Universitätskinderklinik Münster, befasst sich seit mehreren Jahren mit schweren Erkrankungen der Atemwege. Nun haben die Forscher erstmals einen Gendefekt entschlüsselt, der dazu führt, dass der Körper zu wenig Flimmerhärchen bildet. Das Gen CCNO, das die Bildung des Proteins Cyclin O steuert, ist bei Betroffenen mutiert. Dadurch produziert der Körper weniger Zentriolen, die für die Flimmerhärchenbildung notwendig sind. Betroffene Patienten leiden unter stetig wiederkehrendem Husten, Schnupfen und Mittelohrentzündungen. Lungenentzündungen führen zur Zerstörung der Lungenarchitektur mit unumkehrbaren sackförmigen Ausweitungen der Atemwege (Bronchiektasen). Bei einigen Patienten verläuft die Krankheit so schwer, dass eine Lungentransplantation notwendig wird. „Bislang konnte diese Lungenerkrankung nicht diagnostiziert werden, weil gängige diagnostische Methoden sie nicht erfassen können“, sagt Omran – „viele Patienten werden deshalb nicht richtig behandelt.“ Das münstersche Team hofft nun, durch eine frühzeitige Diagnose und konsequente Therapie die Lebensqualität und Prognose der Patienten deutlich zu verbessern. Originalpublikation: Mutations in CCNO result in congenital mucociliary clearance disorder with reduced generation of multiple motile cilia Julia Wallmeier et al.; Nature Genetics, doi: 10.1038/ng.2961; 2014