April ist Morbus Fabry Awareness Month – ein Monat, um das Bewusstsein für diese seltene, haufig nicht erkannte, aber behandelbare Krankheit zu schärfen. Morbus Fabry ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die eine Vielzahl von Symptomen verursacht, deren Ausprägung variieren und unterschiedliche Organe betreffen können.1 Die Erkrankung wird häufig nicht oder erst spät erkannt, weil die Symptome vielfältig sind und auch Merkmale anderer Krankheitsbilder aufweisen. Zudem gibt es nur wenige Mediziner*innen, die Erfahrung mit der Diagnostik von Morbus Fabry haben. Eine frühzeitige Diagnose ist aber wichtig, um mithilfe der bestehenden Therapieoptionen Organschäden bestmöglich zu verhindern.
Im Rahmen des Awareness Months möchten wir Betroffenen eine Stimme geben. Eine dieser Stimmen ist Sandra Martín Vilaplana, die 2016 mit Morbus Fabry diagnostiziert wurde. Sandra setzt sich seitdem aktiv dafür ein, das Bewusstsein für die Krankheit zu erhöhen und ihre Erfahrungen mit anderen zu teilen. In einem Video gibt sie einen ehrlichen Einblick in ihre persönliche Geschichte – von der diagnostischen Odyssee bis hin zu den Herausforderungen im Alltag und den positiven Veränderungen, die sie dank der Unterstützung der Fabry-Gemeinschaft erfahren hat.
Schauen Sie sich Sandras Video an und hören Sie ihre Geschichte!
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Mehr zu Morbus Fabry finden Sie auf der Chiesi RareDiseases-Plattform.
Bildnachweis: Chiesi
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