Mit einer Prävalenz von 0,9 bis 1,2 % unter Erwachsenen ist die rheumatoide Arthritis (RA) die häufigste chronisch entzündliche rheumatische Erkrankung in Deutschland.1 Aufgrund ihres chronischen Verlaufs und der erheblichen funktionellen Einschränkungen hat sie sowohl für die Betroffenen als auch für das Gesundheitssystem eine hohe Bedeutung.2
Ein frühestmöglicher Beginn einer krankheitsmodifizierenden Therapie verbessert nachweislich den Krankheitsverlauf.2 Positive Effekte zeigen sich insbesondere hinsichtlich der Remission, des therapeutischen Ansprechens, des Funktionsstatus und der radiologischen Progression.3 Dennoch stellt die frühe Diagnosestellung eine Herausforderung dar.
Die frühe Phase der Erkrankung kann durch eine diskret, atypisch oder nur vorübergehend symptomatische Erscheinung geprägt sein.2 Dies erschwert die Abgrenzung von anderen entzündlichen oder degenerativen Gelenkerkrankungen. Die Diagnose stützt sich klassischerweise auf drei wesentliche Säulen:
Die genetische Prädisposition spielt eine nicht unerhebliche Rolle in der Entstehung der RA.4 Besonders der HLA-DRB1-Genlocus ist mit einer erhöhten Anfälligkeit für RA assoziiert.4 Des Weiteren stehen über 100 Varianten in non-HLA Loci, die mit einer Krankheitsanfälligkeit in Verbindung stehen, im Fokus der Forschung.4 Das Gendiagnostik-Gesetz von 2010 regelt die Anwendung genetischer Untersuchungen zu medizinischen Zwecken.5
Neu entwickelte Werkzeuge nutzen genetische Risikoscores, um die Wahrscheinlichkeit für verschiedene entzündliche Arthritis-Erkrankungen zu berechnen.6 Diese Methoden könnten zukünftig die Diagnostik präzisieren und individualisierte Therapieentscheidungen unterstützen.6
Die Diagnostik der RA bleibt eine Herausforderung, insbesondere in der frühen Krankheitsphase. Die klassische Kombination aus Anamnese, Labor und Bildgebung wird zunehmend durch genetische Werkzeuge ergänzt. Dies könnte künftig eine präzisere und frühzeitigere Diagnose erleichtern und damit den Therapieerfolg nachhaltig verbessern.
Referenzen
Bildquelle:iStock.com/guoya
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