Rare Disease Day: Auch die Leber ist betroffen

Rare Disease Day: Auch die Leber ist betroffenIn Deutschland leben etwa 4 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung.¹ Um das Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu schärfen und die Versorgungsmöglichkeiten für Betroffene zu verbessern, hat EURODIS (European Organisation for Rare Diseases) im Jahr 2008 den Rare Disease Day (dt. Tag der seltenen Erkrankungen) ins Leben gerufen.^2,3 Der Rare Disease Dayfindet immer am letzten Tag im Februar statt, dieses Jahr am 28. Februar.² Mittlerweile sind 106 Länder an dieser weltweiten Initiative beteiligt.⁴
Ab wann gilt eine Krankheit als selten?In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn höchstens 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind.⁵Mit über 6.000 verschiedenen seltenen Erkrankungen, zu denen jährlich ca. 250 neue Erkrankungen pro Jahr hinzukommen, ist die Gesamtzahl der Betroffenen trotz der Seltenheit jeder einzelnen Krankheit hoch.⁵Seltene Erkrankungen umfassen sehr unterschiedliche und komplexe Krankheitsbilder, die meistens chronisch verlaufen.⁵ Herausforderungen für BetroffeneBetroffene stehen oft vor besonderen Herausforderungen, wenn es um die Diagnose und Therapie ihrer Erkrankung geht. Dazu zählen:^5,6

geringe Anzahl von Expert:innen für die jeweilige Erkrankung

spärliches Wissen über die jeweilige Erkrankung

eingeschränkte Forschungsmöglichkeiten

Wege zu guten Behandlungs- und Versorgungsmöglichkeiten unklar

Fehldiagnosen

All dies kann dazu führen, dass die Betroffenen sich mit ihrer Erkrankung isoliert fühlen und die Diagnose erst mit erheblicher Verzögerung erfolgt.⁵ Diese Schwierigkeiten lassen sich nur durch eine bessere Koordination und Zusammenarbeit aller Beteiligten bewältigen.¹ Selten, aber bedeutend: PBC & Hepatitis D

Auch die Leber kann von seltenen Erkrankungen betroffen sein. Die primär biliäre Cholangitis (PBC) und Hepatitis D zählen zu den seltenen Erkrankungen.^7,8 Die Prävalenz der PBC, einer seltenen Autoimmunerkrankung, wird in Europa mit 1-5 pro 10.000 Einwohner angegeben, wohingegen die Prävalenz in Deutschland deutlich höher liegt.^7,9
Das Hepatitis-D-Virus (HDV) tritt nur zusammen mit einer Hepatitis-B-Virus-(HBV)Infektion auf und ist vor allem in Süditalien, Zentralafrika, Mongolei sowie dem vorderen Orient verbreitet. In Deutschland tritt die Erkrankung dabei eher selten auf.⁸ So liegt die Durchseuchung mit HDV hier bei unter 1 %.⁸

Trotz des seltenen Vorkommens ist es wichtig, sich mit den Erkrankungen und den bestehenden Therapiemöglichkeiten auseinanderzusetzen. Wir unterstützen Sie gerne dabei und halten Sie zu Hepatitis D & PBC auf dem Laufenden!

Weiterführende InformationenDeutschlandweit finden am Rare Disease Day verschiedene Veranstaltungen statt, um auf seltene Erkrankungen aufmerksam zu machen. Eine aktuelle Übersicht der Events ist auf der Website von Rare Disease Day Germany zu finden.Das europäische Informationsportal Orphanet bietet umfassende Daten u.a. zu Diagnosen, Therapien und Forschung zu seltenen Erkrankungen und Orphan Drugs.

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Referenzen:

Geschäftsstelle des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE), Seltene Erkrankungen; unter: https://www.namse.de/zum-aktionsbuendnis/ueber-seltene-erkrankungen (abgerufen am 27.01.25).

National Organization for Rare Disorders (NORD), Show Your Stripes^® for Rare Disease Day^® with NORD^®; unter: https://rarediseases.org/rare-disease-day/ (abgerufen am 27.01.25).

European Organisation for Rare Diseases, What is Rare Disease Day?; unter: https://www.rarediseaseday.org/what-is-rare-disease-day/ (abgerufen am 27.01.25).

European Organisation for Rare Diseases, 28 February is Rare Disease Day; unter: https://www.rarediseaseday.org/ (abgerufen am 27.01.25).

Bundesministerium für Gesundheit (BMG), Seltene Erkrankungen; unter: https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen.html (abgerufen am 27.01.25).

European Organisation for Rare Diseases (EURODIS), What is a rare disease?; unter: https://www.eurordis.org/de/what-is-a-rare-disease/ (abgerufen am 27.01.25).

INSERM US14, Primary biliary cholangitis; unter: https://www.orpha.net/en/disease/detail/186?name=PBC&mode=name (abgerufen am 27.01.25).

Vidal MMI Germany GmbH, Hepatitis D; unter: https://www.gelbe-liste.de/krankheiten/hepatitis-d (abgerufen am 27.01.25).

Sebode M et al. Population-based study of autoimmune hepatitis and primary biliary cholangitis in Germany: rising prevalences based on ICD codes, yet deficits in medical treatment. Z Gastroenterol 2020; 58 (5): 431–438.

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