Fragt man ChatGPT wie häufig eine Kyphose oder ein Gibbus auftritt bekommt man unter anderem folgende Aussage: „Die Häufigkeit hängt von der Art der Kyphose (funktionell oder strukturell) und der zugrunde liegenden Ursache ab. [….] Eine Kyphose tritt bei etwa 5-10% der Bevölkerung auf, wobei strukturelle Formen wie die Scheuermann-Kyphose 0,4-8% betreffen, während der Gibbus deutlich seltener ist.“1
Das Erscheinungsbild eines Buckels variiert je nach Ursache, Schweregrad und individueller Anatomie. Doch wieso sollte man bei einem Buckel oder Höcker, einer Krümmung der Wirbelsäule, einer Veränderung der Körperhaltung oder gar einer visuellen Asymmetrie genauer hinsehen?
Expert*innen im Bereich der Mukopolysaccharidosen (MPS) sind sich einig: „Steife Gelenke ohne Entzündungszeichen sowie Kyphose oder Gibbus sind spezifische Anzeichen und Symptome, die ausreichen, um den Verdacht auf MPS I zu wecken.“2 Das war das Ergebnis eines internationalen Gremiums. Von diesem Gremium wurde ein Diagnosealgorithmus entwickelt, der diese Erkenntnisse zusammenfasst.
Wenn Sie Patient*innen haben, die diese Symptome zeigen, könnte ein Test auf MPS oder eine Überweisung an ein spezialisiertes Zentrum der nächste wichtige Schritt sein!
Eine Wirbelsäulenverkrümmung (Kyphose, Skoliose, Gibbus) gilt als typisch klinisches Zeichen zur Diagnose von Mukopolysaccharidose (MPS)-Patient*innen. Eine Gibbus-Deformität ist bei fast allen MPS-Typen vorhanden.3 Das Spektrum reicht von leichten Skoliosen, Kyphosen und Kyphoskoliosen (bei attenuierten MPS-Formen) bis zum Gibbus bei schweren Verläufen. Eine MPSI-Registerstudie zeigte, dass etwa 70 % der Patient*innen mit dem Hurler-Phänotyp eine Kyphose oder einen Gibbus aufwiesen, aber nur 33,5 % der Hurler-Scheie- und 21,3 % der Scheie-Patient*innen.4
Neben einem Gibbus können weitere Symptome wie Schmerzen, Steifheit, Bewegungseinschränkungen oder neurologische Probleme auftreten.4
Verzögerungen bei der Diagnose und Behandlung können sich nachhaltig auf Patient*innen mit MPS I auswirken und können ihr Leben stark beeinträchtigen.4 MSP I kann z.B. mit einem DBS-Test (Dried Blood Spot) oder einem Urintest diagnostiziert werden. Auch KI kann Ihnen helfen, schneller Ursachen zu identifizieren. Mehr dazu finden Sie hier unter Mein RARE CHECK
Quellen:
1. ChatGPT, persönliche Kommunikation, 9. September 2024; https://chatgpt.com/
2. Tylki-Szymanska A et al. Easy-to-use algorithm would provide faster diagnoses for mucopolysaccharidosis type I and enable patients to receive earlier treatment. Acta Pædiatrica 2018 107, pp. 1402–1408
3. Lampe C, Lampe C. Mucopolysaccharidoses and orthopedic management (Focused also on Craniocervical Junction). JCS 2018;08(01):e128–e137
4. Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med 2014;16(10):759–765
MAT-DE-2403650 V1.0 09/2024
