Die Ursache für das neurodegenerative Syndrom ist eine Mutation des Gens CLP1, dessen Beteiligung an Krankheiten beim Menschen bisher noch nicht nachgewiesen worden war. Forscher fanden jetzt heraus, dass das defekte Gen auch Erkrankungen beim Menschen hervorrufen kann.
Die internationale Studie wurde u.a. von Josef Penninger vom Institut für molekulare Biotechnologie (IMBA) in Wien und vom Baylor College of Medicine durchgeführt. „Dabei konnte zunächst gezeigt werden, dass CLP1-kinase-defiziente Mäuse neuromuskuläre Störungen mit Verlust der Motorneuronen und mit Muskellähmungen entwickeln“, so Trattnig. „Diese Mäuse entwickelten auch eine Mikrozephalie und ein vermindertes Hirnvolumen aufgrund des beschleunigten Zelltodes.“ Mithilfe eines Micro-Imaging-Systems konnten die Wissenschaftler an der MedUni Wien einen exakten Blick ins Gehirn der Tiere werfen.
Die Forscher fanden nun eine Mutation des Gens CLP1 bei elf Kindern aus fünf Familien in der Türkei und konnten nachweisen, dass das defekte Gen auch Erkrankungen beim Menschen hervorrufen kann. Die Kinder litten an neurologischen Störungen, die nicht zugeordnet werden konnten – und zwar sensorische Defekte sowie eine Störung der Muskelfunktion und auch eine Mikrozephalie, eine Erkrankung, bei der der Kopfumfang eine um drei Standardabweichungen geringere Größe aufweist als in der Norm. Der Gendefekt bei CLP1 führt offenbar im Zellstoffwechsel zu einer Störung der Bildung von für die Proteinproduktion notwendiger RNA. Originalpublikation: Human CLP1 Mutations after tRNA Biogenesis, affecting both peripherale and central nervous system function E. Karaca et al.; Cell, doi: 10.1016/j.cell.2014.02.058; 2014