Müssen Gelenksteifigkeit und Ganganomalien immer vom Orthopäden abgeklärt werden?

Müssen Gelenksteifigkeit und Ganganomalien immer vom Orthopäden abgeklärt werden?Mit gewisser Regelmäßigkeit fallen in der pädiatrischen Praxis Kinder mit Gelenkanomalien wie Gelenksteifigkeit, -kontrakturen und/oder Ganganomalien auf. Der erste Reflex ist dann häufig, an eine orthopädische Ursache zu denken und die Patient*innen zur Abklärung zum Facharzt zu überweisen. Es könnte aber auch eine Stoffwechselkrankheit wie etwa eine Mukopolysaccharidose (MPS) dahinterstecken. Darauf können bereits einfache Hinweise den Verdacht lenken – der sich mit unkomplizierten diagnostischen Schritten in der Praxis abklären lässt.

Skelett- und Gelenkbeteiligungen gehören zu den frühen und wichtigsten Krankheitsmanifestationen von MPS, weswegen diese lysosomalen Speicherkrankheiten auch zu den Skelettdysplasien zählen.^1,2 Hier sind anfangs insbesondere Gelenksteifigkeit vor allem an Schultern, Knien und Hüftgelenken, Gelenkkontrakturen vor allem der Fingerendgelenke und Ganganomalien wie Watschel- und Zehenspitzengang zu nennen. Kinder mit MPS sind typischerweise langsamer als andere und wirken steifer; sie kommen im Schulsport häufig nicht gut mit und werden daher als unsportlich eingestuft.Normalerweise werden Kinder mit solchen Auffälligkeiten an Orthopäd*innen überwiesen, um abklären zu lassen, ob die Ursache orthopädischer Natur ist. Häufig verordnen die Kolleg*innen dann zunächst eine Physiotherapie – ohne dass sich die Symptome dadurch verbessern. Wenn dann im Laufe der Erkrankung immer weitere, unspezifische Symptome hinzukommen, werden weitere Schritte eingeleitet, wobei nicht selten eine Ärzteodyssee beginnt, die zu einer jahrelangen Verzögerung der Diagnose führen kann. Diese Zeit lässt sich verkürzen, indem man bereits früh – am besten vor der ersten Überweisung – auf gewisse Hinweise achtet.Noch bevor sich im Krankheitsverlauf nämlich zunehmend schwere Skelett- und Gelenkbeteiligungen entwickeln, treten bei Kindern mit MPS typischerweise bereits unspezifische Symptome wie Nabelhernien, rezidivierende HNO-Infekte oder Atemgeräusche wie Schnarchen oder Schnaufen auf.¹Wenn bei einem Kind also zusätzlich zu einer Gelenkmanifestation weitere solche Auffälligkeiten dazukommen, dann kann dies ein Hinweis auf eine gemeinsame systemische Ursache der Beschwerden sein. Dies sollte möglichst früh abgeklärt werden, da die meisten Formen von MPS behandelbar sind.³Was ein erster Blick bereits verraten kannDa viele MPS-Manifestationen äußerlich sichtbar sind, fallen sie bei Routineuntersuchungen oder in der Anamnese beim Pädiater schnell auf. Gerade Kinderärzt*innen mit ganzheitlichen Anspruch können die Verdachtsdiagnose MPS somit häufig gut selbst stellen - mindestens so gut wie orthopädische, fachspezifische Kolleg*innen. Wichtig: Die Kombination der einzelnen unspezifischen Symptome ergibt den entscheidenden Hinweis in Richtung MPS.¹Spezialkenntnisse in Sachen MPS sind dafür nicht vonnöten – das geschulte Auge von Pädiater*innen reicht völlig aus.Viele der Auffälligkeiten betreffen das Skelettsystem (in ihrer Gesamtheit als „Dysostosis multiplex“ bezeichnet) (s. Abbildung) und daraus resultierende Folgen wie Ganganomalien.⁴ Aber auch vermehrte Operationen in jungem Alter (z.B. Hernienreparatur, Tonsillektomie, Adenektomie, Paukenröhrchenimplatation, Karpaltunnelfreilegung), rezidivierende Infekte, Atemgeräusche, Schnarchen, Hornhauttrübung und Auffälligkeiten am Herzen können auf eine MPS hinweisen.^1,5

_{Abb. Blickdiagnose: MPS I-Symptome die auf einem Blick zu erkennen sind. Dargestellt ist ein MPS I-Patient mit eingeschränkter Beweglichkeit der Schulter- und Hüftgelenke, sowie Kontrakturen der Fingerendgelenke, Ellenbogen- und Kniegelenke.}Vorgehen bei Verdacht auf MPSDie verschiedenen Formen von MPS mit ihren vielfach überlappenden Symptomen voneinander zu differenzieren ist für die Diagnose zunächst nicht erforderlich. Bei einem Verdacht in Richtung MPS empfiehlt sich ein Trockenblut-Panel-Test oder ein Urintest, mit denen auf verschiedene MPS-Formen gleichzeitig getestet werden kann. Zudem sollte bereits bei Verdacht oder spätestens bei Diagnose einer MPS Kontakt mit einem spezialisierten MPS-Zentrum aufgenommen werden.
Steckbrief MPS I

seltene erbliche Stoffwechselkrankheit

Ursache: autosomal-rezessiv vererbter Mangel des Enzyms α-L-Iduronidase; spaltet normalerweise die Glykosaminoglykane Heparansulfat und Dermatansulfat⁴

Weil diese Grundsubstanzen des Binde- und Stützgewebes bei MPS-Patient*innen nicht (vollständig) abgebaut werden, akkumulieren sie in den Lysosomen und es entwickeln sich klinische Manifestationen fast im gesamten Körper, darunter

Veränderungen des Skelett- und Stützapparates (Dysostosis multiplex)⁴
Organvergrößerungen (vor allem Leber und Milz)⁴
Beteiligung von Atemwegen, Lunge, Herz-Kreislauffunktionen, Hör- und Sehvermögen^1,4
bei der schweren Verlaufsform (Morbus Hurler, Beginn im ersten Lebensjahr): zusätzlich Beteiligung des zentralen Nervensystems^1,8
bei den attenuierten Verlaufsformen (Morbus Hurler-Scheie, Morbus Scheie) ist der Verlauf langsamer und variabel mit vielfältigen klinischen Symptomen^1,8
Folgen: hohe Morbidität und frühe Letalität⁴

Quellen:

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Mortier GR et al. Am J Med Genet A 2019; 179: 2393-2419
Muenzer J. Rheumatology 2011; 50: v4-v12
Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR et al (eds) The metabolic & molecular basis of inherited disease. New York: McGraw-Hill; 2001: 3421-2352
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Vijay S, Wraith JE. Acta Paediatr 2005; 94: 872-877
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Clarke LA. Mucopolysaccharidosis Type I. 2002 (updated 2016).In: Adam MP et al., ed., GeneReviews® (Internet). Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993-2019

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Foto: Shannae, Syndey, MPS I; Sanofi-Aventis Deutschland GmbH}_{MAT-DE-2104971 V2.0 07/2024}