Die verbesserten Behandlungsmöglichkeiten für Betroffene der Mukoviszidose haben dafür gesorgt, dass extrapulmonale Manifestationen bei der Erkrankung vermehrt in den Vordergrund gerückt sind.1 Als Multisystemerkrankung liegt diesen Begleiterscheinungen, wie auch der Lungensymptomatik, eine Dysfunktion der Epithelzellen zugrunde. Welche Organsysteme besonders betroffen sind, hängt sowohl von der Art der Mutation als auch dem Alter der Betroffenen ab.2 Zu den häufig betroffenen Organsystemen zählen unter anderem das Pankreas, die Leber, Schweißdrüsen und die männlichen Geschlechtsorgane.2
Die exokrine Pankreasinsuffizienz (EPI) zählt zu den am häufigsten gesehenen Komplikationen der Mukoviszidose. Sie kann sich direkt bei der Geburt oder im ersten Lebensjahr äußern und betrifft insgesamt 85-90 % der Säuglinge. Zu den typischen Symptomen der EPI zählen unter anderem Gedeihstörungen, Steatorrhoe (Fettstuhl) und Flatulenz. Eine diagnostizierte EPI ist zwingend mit einer Pankreasenzym-Ersatztherapie zu behandeln, um einer Unterernährung und einem Mangel an fettlöslichen Vitaminen (A, D, E und K) vorzubeugen bzw. diesem entgegenzuwirken. Eine zusätzliche Vitaminsubstitution und erhöhte Kalorienzufuhr können sinnvoll sein, um einem bestehenden Nährstoff- und Vitaminmangel entgegenzuwirken. Darüber hinaus ist das Stillen empfohlen und birgt für die Babys keine Risiken.3
Etwa 12,7 % der Kinder und Jugendlichen sowie ein Drittel der Erwachsenen weist einen CF-abhängigen Diabetes (CFRD) auf.4 Doch nicht nur aufgrund der steigenden Häufigkeit ist diese Begleiterkrankung klinisch relevant. Ein unbehandelter CFRD wirkt sich negativ auf weitere Begleiterscheinungen aus, darunter die Lungenfunktion, die Anfälligkeit für Infektionen sowie die Stabilisierung des Körpergewichts. Eine Verschlechterung des allgemeinen Gesundheitszustandes kann sich dabei in einigen Fällen bereits 2 bis 5 Jahre vor der CFRD-Diagnose zeigen.5
Der CFRD ist dabei pathophysiologisch weder dem Typ-1- noch dem Typ-2-Diabetes eindeutig zuzuordnen, denn sowohl Insulininsuffizienz als auch Insulinresistenz können auftreten.6 Bei der Diagnose sind daher einige Besonderheiten zu beachten. So ist die Messung des HbA1c und des Nüchtern-Blutzuckers zur Feststellung eines CFRD nicht geeignet.5 Stattdessen wird das jährliche Screening mittels oralem Glukosetoleranztest bei Patient:innen ab 10 Jahren empfohlen.7
Andere Organe des Gastrointestinaltrakts können bei Mukoviszidose ebenfalls betroffen sein und die entsprechenden Beschwerden können in jedem Alter erscheinen. Zu einer häufigen Komplikation zählt der Mekoniumileus, der bei circa 15 % der Mukoviszidose-Patient:innen nach der Geburt festgestellt wird.1 Doch auch im späteren Verlauf können Darmobstruktionen für Beschwerden sorgen. Abgesehen von der gewöhnlichen Obstipation kann auch das für die Mukoviszidose-Erkrankung spezifische distale intestinale Obstruktionssyndrom (DIOS) auftreten. Bei dieser Begleiterscheinung ist die Darmobstruktion auf eine Ansammlung von zähem Schleim zurückzuführen, welche typischerweise den unteren Teil des Darms betrifft. Die Schmerzen werden von den Betroffenen für gewöhnlich im rechten unteren Quadranten wahrgenommen und die Schmerzintensität wird dabei als mild bis hartnäckig beschrieben. In diesem Abschnitt kann bei der Palpation für gewöhnlich eine Masse getastet werden. Bei Darmobstruktionen und damit einhergehenden Abdominalschmerzen muss daher bei Mukoviszidose-Patient:innen nebst einer gewöhnlichen Obstipation auch an das DIOS gedacht werden. Abgesehen von diesen gastrointestinalen Komplikationen treten auch hepatobiliäre Komplikationen bei Mukoviszidose-Betroffenen häufig auf, wie z.B. fokale biliäre Zirrhose, Steatose oder Colelithiasis.1
Besonders männliche Patienten mit Mukoviszidose sind häufig von Infertilität betroffen.8,9 Grund hierfür ist das angeborene Fehlen des Vas deferens, was zu einer Azoospermie führt.9
Doch auch Frauen können eine verringerte Fertilität aufweisen. Diese kann durch verschiedene Faktoren verursacht werden. Im Verdacht stehen unter anderem der zähflüssige Zervixschleim, das Ausbleiben des Eisprungs und Mangelernährung. Betroffene Patientinnen sollten jedoch beachten, dass sie grundsätzlich fruchtbar sind - nicht selten wurden ungewollte Schwangerschaften bei Mukoviszidose-Patientinnen beobachtet. Es ist in jedem Fall ratsam bei Vorliegen eines Kinderwunsches Spezialist:innen für Reproduktion und Mukoviszidose zu Rate zu ziehen.9
DE-04-2400017
