Am 15. Mai ist internationaler MPS-Awareness-Tag und somit Zeit, den seltenen Mukopolysaccharidosen (MPS) mehr Aufmerksamkeit zu schenken.1 Bei den MPS handelt es sich um Stoffwechselerkrankungen, die zu den lysosomalen Speichererkrankungen zählen. Die Gemeinsamkeit dieser Krankheiten besteht darin, dass bei ihnen ein Defekt lysosomaler Enzyme, sogenannter Hydrolasen, vorliegt. In Folge sammeln sich Glykosaminoglykane in den Lysosomen der Zellen an und führen zu Funktionsstörungen in verschiedenen Bereichen wie z. B. dem Bewegungsapparat oder dem ZNS. Insgesamt gibt es 7 verschiedene Formen der MPS-Erkrankungen: MPS I, II, III, IV, VI, VII und IX.2
Die Alpha-Mannosidose gehört ebenfalls zu den lysosomalen Speichererkrankungen, allerdings unterscheidet sie sich in ein paar Aspekten von den MPS. Da die Alpha-Mannosidose auf einem Gendefekt im Gen MAN2B1auf Chromosom 19 basiert, kommt es in Folge zu einer unzureichenden Herstellung des Enzyms Alpha-Mannosidase. Daraufhin sammeln sich immer mehr mannosereiche Oligosaccharide in den Zellen an. Die klinischen Auswirkungen der MPS und Alpha-Mannosidose können recht ähnlich aussehen, denn typische Symptome sind u. a. gehäufte Infekte, Hörstörungen, Entwicklungsverzögerungen, Gesichtsdysmorphien und Skelettdeformitäten. Das klinische Erscheinungsbild der Alpha-Mannosidose kann aber je nach Ausprägungsform stark variieren. Allgemein verläuft sie progressiv und entwickelt sich im Laufe des Lebens meist zu einer multisystemischen Erkrankung. Es kann passieren, dass Patient*innen mit schwerem Verlauf auf Hilfsmittel wie einen Rollstuhl oder dauerhafte Hilfe von anderen angewiesen sind. Um einen schnellen Therapiestart zu ermöglichen, muss die Diagnose frühzeitig gestellt werden.2,3
Da die Alpha-Mannosidose und die MPS-Erkrankungen so ähnlich sind, kann eine eindeutige Diagnose schwer sein. Um trotzdem eine Diagnosestellung zu ermöglichen, sollte das Diagnoseverfahren folgende Aspekte umfassen:3
Bei Verdacht auf eine MPS- oder Alpha-Mannosidose-Erkrankung kann außerdem eine Trockenblutkarte zur Diagnosestellung herangezogen werden. Diese bietet eine Differenzialdiagnose bei der sowohl die Enzymaktivität der MPS als auch die der Alpha-Mannosidase untersucht wird. Das Verfahren umfasst dabei 3 Stufen:4
In unserer U7a-Broschüre zu lysosomalen Speichererkrankungen finden Sie eine Übersicht aller MPS-Erkrankungen und der Alpha-Mannosidose. Hier werden die typischen Krankheitsverläufe, Symptome und nützliche Zusatzinfos übersichtlich dargestellt. Diese Informationen können als Hilfestellung bei der U7a Untersuchung in Ihrer Kinderarztpraxis zur systematischen Abfrage und zum Ausschluss einer lysosomalen Speichererkrankung dienen.
Dann besuchen Sie unsere Rare Disease Plattform, um weitere spannende Informationen rund um die Alpha-Mannosidose und weitere seltene Erkrankungen zu erhalten. Hier thematisieren wir u. a. die Grundlagen der Erkrankung, typische Symptome und Details zur Diagnosestellung und Therapie. Im Bereich für Betroffene und ihre Angehörigen werden wichtige Informationen zur Alpha-Mannosidose anschaulich und leicht verständlich aufbereitet.
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