It's about time: Internationaler MPS-Tag 15. Mai

It's about time: Internationaler MPS-Tag 15. MaiUnter dem diesjährigen Motto "It's about time" steht der Mai im Zeichen der Mukopolysaccharidosen (MPS).Zusammen mit den Selbsthilfgruppen möchten wir an diesem Tag das Bewusstsein für diese seltene Erkrankung stärken, denn "Es ist Zeit!".Es ist Zeit,...über MPS zu sprechen....die Symptome zu erkennen....die Diagnose MPS zu stellen....die optimale Versorgung für die Patient*innen zu gewährleisten.Hier kommen Sie direkt zur MPS-Tag Kampagne: MPS Day – MPS Network (impsn.ca)

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Manchmal sieht man sofort was fehlt, manchmal muss man genauer hinsehen. (Er)kennen Sie die Symptome!Verzögerungen bei der Diagnose und Behandlung können sich nachhaltig auf Patient*innen mit MPS auswirken und können ihr Leben stark beeinträchtigen.

Gibbus/ gedrungene Statur
Viele der Skelett- und Gelenkveränderungen können bereits ohne röntgenologischen Befund erkannt werden. Achten Sie auch auf einen kurzen Hals oder einen möglichen dysproportionierten Kleinwuchs.¹
Bei einem Gibbus sollte immer der Verdacht auf eine MPS abgeklärt werden.⁵

Klauenhand / Gelenkkontrakturen
Eine Gelenkbeteiligung bei MPS I zeigt sich häufig zuerst an den Fingerend- und Schultergelenken, wobei auch Ellbogen-, Knie- und Hüftgelenke betroffen sein können.²

Hornhauttrübung
Etwa 70% der MPS I-Patient*innen einwickeln im Verlauf der Erkrankung eine Hornhauttrübung.¹ Eine erhöhte Lichtempfindlichkeit kann ein erstes Anzeichen einer beginnenden Hornhauttrübung sein.⁴

Veränderte Gesichtszüge
Das Fehlen einer offensichtlichen Gesichtsdysmorphie ist kein Ausschlusskriterium für eine MPS I – die Anzeichen können auch sehr mild oder unauffällig sein (z.B.: verdickte Nasenflügel, tiefliegender Nasenrücken, Hypertelorismus, verdickte Lippen, Makroglossie, verdickte Ohrläppchen, hohe Stirn, grobes/struppiges Haar, kurzer Hals, Hydrozephalus).^1,3

Hier finden Sie weitere Informationen zu MPS.Es ist Zeit, dass Sie auf die Anzeichen achten, sie erkennen und damit Menschen mit MPS helfen – und das nicht nur am Internationalen MPS-Tag!

Quellen:

Beck M et al. Genet Med 2014;16(10):759-765

Clarke LA. Rheumatology (Oxford) 2011;50 Suppl 5:v13-18

Clarke LA. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (Hrsg.). University of Washington, Seattle Copyright © 1993-2021, University of Washington, Seattle. GeneReviews is a registered trademark of the University of Washington, Seattle. All rights reserved., Seattle (WA), 2016

Hampe CS et al. Cells 2020;9(8)

Tylki-Szymańska A et al. Acta Paediatr. 2018 Aug;107(8):1402-1408.

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