Die dilatative Kardiomyopathie ist die häufigste Ursache für Herzversagen bei jungen Menschen. Sie wird durch eine Genmutation verursacht – aber nicht jeder Träger ist gleich gefährdet. Es braucht spezifische Versorgungsstrategien.
Eine spanische Studie liefert die erste Stratifizierung des Risikos der Entwicklung einer dilatativen Kardiomyopathie bei symptomfreien Genträgern. Die in der Fachzeitschrift JACC veröffentlichte Studie legt nahe, dass diese Faktoren zur Risikovorhersage und zur Anpassung der Strategien für die Patientenbetreuung und die Erkennung der Krankheit bei genetischen Trägern verwendet werden könnten.
Bei etwa 30–40 % der Menschen mit dilatativer Kardiomyopathie wird die Krankheit durch eine Genmutation verursacht. Wenn eine genetische Ursache festgestellt wird, können die Familienmitglieder des Patienten untersucht werden, ob sie das veränderte Gen ebenfalls tragen. Es wird empfohlen, Träger regelmäßig untersuchen zu lassen, damit eventuelle Anzeichen der Krankheit sofort erkannt und pharmakologische Behandlungen eingeleitet werden können.
Es ist jedoch nicht bekannt, ob alle Familienmitglieder, die die ursächliche Mutation tragen, die Krankheit entwickeln werden, in welchem Alter dies wahrscheinlich ist und ob es Faktoren gibt, die helfen könnten, diejenigen Personen zu identifizieren, die wahrscheinlich kurzfristig Krankheitsanzeichen zeigen und die daher von einer genaueren Überwachung profitieren würden.Herz-MRT eines Patienten mit dilatativer Kardiomyopathie (links) und eines Menschen ohne Herzerkrankung (rechts). Bei einem Patienten mit dilatativer Kardiomyopathie ist das Herz vergrößert und seine Pumpleistung verringert. Credit: CNIC
Die aktuelle Studie unter der Leitung von Dr. Pablo García-Pavía liefert nun die erste Stratifizierung des Risikos für die Entwicklung einer dilatativen Kardiomyopathie bei symptomfreien Genträgern der Krankheit. Insgesamt nahmen 25 spanische Krankenhäuser an der Studie teil, die im Journal of the American College of Cardiology veröffentlicht wurde. Es wurden Daten von mehr als 779 Genträgern aus 300 Familien erhoben, die vor der Teilnahme an der Studie keine Anzeichen der Krankheit gezeigt hatten.
Die Forscher fanden heraus, dass nach einer mittleren Nachbeobachtungszeit von 37 Monaten fast 11 % der Genträger die Krankheit entwickelt hatten. Die Studie zeigte auch, dass das Auftreten der Krankheit von der spezifischen Art der vorhandenen genetischen Mutation abhing. Darüber hinaus, so García-Pavía, „haben wir festgestellt, dass Patienten, die die Krankheit entwickeln, zu bestimmten Merkmalen neigen, wie z. B. ein höheres Alter, Veränderungen des Elektrokardiogramms und ein vergrößertes Herz mit einer schwächeren Pumpleistung, wenn auch innerhalb des normalen Bereichs“.
García-Pavía fügt hinzu, dass „das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, auch bei Patienten mit Mutationen in Sarkomer-Genen oder bei solchen, deren Herzen Anzeichen von Fibrose zeigten, die durch Magnetresonanztomographie entdeckt wurden, höher war“. Die Erstautorin der Studie, Dr. Eva Cabrera, Kardiologin am Hospital Puerta de Hierro, sagt: „Diese Ergebnisse werden es uns ermöglichen, den Genträgern ohne Krankheitssymptome eine individuellere Betreuung anzubieten.“
Derzeit erhalten alle Genträger eine ähnliche Versorgungsstrategie, die aus jährlichen oder halbjährlichen Kontrolluntersuchungen besteht. „Jetzt können wir die Kontrolluntersuchungen so planen, dass sie den spezifischen Bedürfnissen des einzelnen Patienten entsprechen: in größeren Abständen für Patienten ohne Risikofaktoren und häufiger für diejenigen mit höherem Risiko“, so Cabrera.
Dieser Text basiert auf einer Pressemitteilung des Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III. Hier findet ihr die Originalpublikation.
Bildquelle: Rodion Kutsaiev, unsplash
