Eine umfassende Studie mit Daten von Millionen von Teilnehmern deckte über 600 genetische Loci auf, die mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung stehen. Das ermöglicht nun die Entwicklung von Risiko-Scores für Diabetes-Komplikationen.
Die genetischen Informationen in unseren Zellen bergen viele Geheimnisse über unser individuelles Krankheitsrisiko, den potenziellen Krankheitsverlauf und mögliche Komplikationen. Angesichts von Hunderten Millionen Erkrankten weltweit ist die Identifizierung und das Verständnis des genetischen Risikos für Typ-2-Diabetes von besonderem Interesse.
In enger Zusammenarbeit mit einem internationalen Forschungsteam führte Prof. Eleftheria Zeggini von Helmholtz Munich und der Technischen Universität München (TUM) eine umfassende Studie mit Daten von Millionen von Teilnehmern durch. Ihre Forschung deckte über 600 genetische Loci auf, die mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung stehen, und ermöglichte die Entwicklung von Risiko-Scores für Diabetes-Komplikationen. Die Erkenntnisse aus dieser genomweiten Assoziationsstudie zu Typ-2-Diabetes, der bisher größten ihrer Art, wurden nun in der Fachzeitschrift Nature veröffentlicht.
In den letzten Jahrzehnten ist die Prävalenz von Diabetes in allen Regionen der Welt gestiegen und nimmt weiterhin signifikant zu. Laut WHO leben derzeit mehr als 400 Millionen Menschen mit Typ-2-Diabetes, einer Erkrankung mit vielfältigen Symptomen und Ursachen. Obwohl immer mehr wirksame Behandlungsoptionen zur Verfügung stehen, sind die Möglichkeiten der Präzisionsmedizin noch begrenzt. Für viele Betroffene beruhen die Behandlungsstrategien daher weiterhin auf dem Prinzip „Trial and Error“. Typ-2-Diabetes kann zu zahlreichen Folgeerkrankungen führen. Daher besteht ein dringender Bedarf an einem tieferen Verständnis der Krankheitsmechanismen, um das Risiko von Komplikationen präziser vorherzusagen und frühzeitig zu intervenieren.
Das erste Ergebnis der neu gegründeten Inititative „Type 2 Diabetes Global Genomics Initiative (T2D-GGI)“ stellt die bisher größte genomweite Assoziationsstudie (GWAS) dar. Die aktuelle Studie umfasst 2,5 Millionen Teilnehmer, darunter 428.452 Personen mit Typ-2-Diabetes.
Die Forscher nutzten innovative computerbasierte Methoden, um Daten aus verschiedenen „omics“-Technologien zu integrieren. Dabei konnten sie acht verschiedene mechanistische Cluster genetischer Varianten identifizieren, die mit Typ-2-Diabetes in Verbindung stehen. Zudem entdeckten sie Zusammenhänge zwischen einzelnen Clustern und den auftretenden Komplikationen bei Diabetes.
„Unsere Forschungsarbeit trägt dazu bei, die biologischen Mechanismen, die Krankheiten verursachen, besser zu verstehen. Ein vertieftes Wissen über das Fortschreitungsrisiko von Komplikationen bei Typ-2-Diabetes kann dazu beitragen, frühzeitig Maßnahmen zu ergreifen. Ziel ist es, diese einschränkenden medizinischen Beschwerden zu verlangsamen oder sogar zu verhindern“, sagt Zeggini.
Dieser Artikel basiert auf einer Pressemitteilung des Helmholtz Zentrum München Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH). Die Originalpublikation haben wir euch hier und im Text verlinkt.
Bildquelle: Towfiqu barbhuiya, Unsplash
