Heutzutage führt eigentlich nichts mehr am Thema Ernährung vorbei. Durch die westliche Diät wird die Entstehung von zahlreichen Erkrankungen begünstigt, wie unter anderem Adipositas, Typ 2 Diabetes oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Dem kann eine ausgewogene Ernährung mit wenig Zucker, Salz und gesättigten Fettsäuren entgegenwirken. Gleiches gilt für die Anpassung der Kalorienzufuhr an den individuellen täglichen Bedarf.1 Bei Menschen mit Cystinose sind die Prioritäten jedoch etwas anders gewichtet – da darf es ruhig auch etwas mehr sein.2
Das zentrale Problem ist jedoch zunächst das starke Durstgefühl. Bei der Cystinose sammelt sich das Stoffwechselprodukt Cystin in verschiedenen Organen, einschließlich der Nieren, an und bildet Kristalle. Dies führt in der Regel zu einer Störung der Nierenfunktion, die als Fanconi-Syndrom bekannt ist, was zu einem erhöhten Verlust von sowohl Flüssigkeit, als auch Mineral- und Nährstoffen, führt.2,3 Es ist daher nicht ungewöhnlich, dass Betroffene in Folge eines starken Durstgefühls bis zu 6 Liter Flüssigkeit am Tag zu sich nehmen.4
Ein Problem, das insbesondere jüngere Betroffene und deren Eltern vor große Herausforderungen stellt, ist der fehlende Appetit. Immerhin ist eine gesunde und nährstoffreiche Ernährung für die Entwicklung dieser Menschen ebenso wichtig wie für andere. Durch die erhöhte Ausscheidung von Mineralstoffen über die Niere sollte über die Nahrung vermehrt Natrium, Kalium und Phosphor aufgenommen werden. Der Natriummangel kann verhältnismäßig einfach über salzige Speisen kompensiert werden. Dem Phosphormangel lässt sich am besten durch Milchprodukte, Hülsenfrüchte, Nüsse und Mandeln entgegenwirken. Kalium steckt insbesondere in Bananen und anderen Obstsorten, in Gemüse wie Spinat, Brokkoli oder Champignons, aber auch in Schokolade, Marzipan und Vollkorn.2
Kinder mit Cystinose sollten vor allem auch genug Energie zu sich nehmen, gerade wenn sie ohnehin zu wenig essen. In dem Fall darf ohne schlechtes Gewissen auch auf süße und kalorienreiche Speisen und Getränke zurückgegriffen werden. Zudem kann auf diätische Produkte wie Trinknahrung zurückgegriffen werden, sollte das Gewicht nicht auf herkömmlichem Wege steigen.2
Sollte einem Gewichtsverlust dennoch nicht entgegengewirkt werden können, so kann die Ernährung über eine PEG-Sonde in Betracht gezogen werden. Damit lassen sich zudemSchluckprobleme umgehen, die auch die Einnahme von Cysteamin-Kapseln erschweren können. Grundsätzlich sollte man den Betroffenen bei den Mahlzeiten auch ruhig etwas mehr Zeit lassen und ein offenes Ohr haben für die besonderen Bedürfnisse rund um das Thema Essen und Trinken.2
Sind Sie als Ärztin oder Arzt daran interessiert, Ihren Patient*innen zusätzliche Informationen über die Einnahme von Cysteamin und die Ernährung über PEG-Sonden bereitzustellen? Besuchen Sie gerne den Servicebereich unserer Rare Disease Plattform, um entsprechende Broschüren für Ihre Patient*innen herunterzuladen.
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