Seltene Lebererkrankungen: Das ist neu

Seltene Lebererkrankungen: Das ist neuBereits die Diagnostik einer Orphan Disease kann problematisch sein – das gilt auch bei seltenen Lebererkrankungen. Das Problem: Diese Krankheiten verursachen oft nur unspezifische Symptome. Lest hier, was sich aktuell in der Forschung tut.Lebererkrankungen gehören weltweit zu den großen gesundheitlichen Herausforderungen unserer Zeit. Doch abseits der verbreiteten Lebererkrankungen wie Fettlebererkrankungen oder virusbedingten Hepatitiden gibt es eine Gruppe von Erkrankungen, die oft im Schatten stehen: die seltenen Lebererkrankungen. Wie viele seltene Erkrankungen sind auch die seltenen Lebererkrankungen meist genetisch oder autoimmun bedingt und oft chronisch. Ihr Verlauf ist häufig fortschreitend und kann die Lebenserwartung senken.Vielversprechende Therapien – wenn die Diagnose stehtEs gibt verschiedene seltene Erkrankungen, die zu einer Leberschädigung führen können. Unter dem Begriff autoimmune Lebererkrankungen wird eine Gruppe von Lebererkrankungen zusammengefasst, die sich im Krankheitsverlauf und in der Ausprägung unterscheiden, jedoch in einem wesentlichen Punkt eine Gemeinsamkeit haben: Das körpereigene Immunsystem ist fehlgesteuert. Diese Erkrankungen sind komplex, oft schwer zu diagnostizieren und stellen eine erhebliche Belastung für die Betroffenen dar.„Zu den drei relevanten autoimmunen Lebererkrankungen gehören die Autoimmunhepatitis, die Primär Biliäre Cholangitis und die Primär Sklerosierende Cholangitis. Die neuesten Entwicklungen in der Therapie und in der Diagnostik dieser seltenen Lebererkrankungen liefern vielversprechende Ergebnisse. […] Für Betroffene ist es jedoch häufig sehr schwierig, rechtzeitig die richtige Diagnose und die für sie notwendigen und oft sehr individuellen Therapiemöglichkeiten zu bekommen“, erklärt Prof. Michael P. Manns, Vorstandsvorsitzender der Deutschen Leberstiftung. Diese genetischen und autoimmunen Lebererkrankungen sind aktuell nicht heilbar, doch mit neuen Therapien immer besser kontrollierbar. Zudem gehen Experten davon aus, dass das transplantationsfreie Überleben verlängert werden kann. Doch die Symptome sind vielfältig und unspezifisch, was zu Verzögerungen bei der Diagnose führen kann. Dies hat zur Folge, dass viele Patienten bereits in einem fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung sind, wenn sie Hilfe suchen. Seltene Lebererkrankungen: Diese drei solltet ihr kennenHier die drei Krankheitsbilder im Überblick:

Autoimmune Hepatitis: eine chronische Hepatitis, die durch eine immunologische Reaktion ausgelöst wird. Die Symptome dieser seltenen Lebererkrankung, die in jedem Alter auftreten kann, sind so unspezifisch wie bei anderen Leberentzündungen. Betroffene können unter Beschwerden wie Müdigkeit, Bauchschmerzen oder Juckreiz leiden – bei einem Teil der Patienten verläuft die Erkrankung zunächst beschwerdefrei. Frauen erkranken wesentlich häufiger als Männer. Unbehandelt führt die Erkrankung schnell zu einer Zirrhose oder es kann ein akutes Leberversagen auftreten. Immunsuppressive Medikamente können die AIH unterdrücken und eine weitgehend normale Lebenserwartung ermöglichen.

Primär Biliäre Cholangitis: eine entzündliche Erkrankung, die die kleinen Gallengänge in der Leber betrifft. Unbehandelt kann die Krankheit zu einer Zirrhose führen. Die Krankheit tritt häufig, aber nicht immer bei Frauen mittleren Alters auf und 90 Prozent der Betroffenen sind weiblich. Symptome wie Fatigue und Juckreiz sind häufig und können unabhängig vom Stadium der Leberschädigung auftreten. Heute verfügbare Medikamente können die Leberschädigung verlangsamen und mitunter zum Stillstand bringen. In aktuellen Forschungsstudien werden neue Medikamente evaluiert, die wirksam bleiben, selbst wenn die derzeitigen Medikamente keine Effekte mehr zeigen.

Primär Sklerosierende Cholangitis: eine Entzündung der Gallenwege, die häufig zusammen mit einer chronisch entzündlichen Darmerkrankung vorkommt. Primär Sklerosierende Cholangitis geht häufig in eine Leberzirrhose über, zudem besteht ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Cholangiokarzinoms. Bislang gibt es keine zugelassene medikamentöse Therapie der PSC und die Betreuung beschränkt sich darauf, Komplikationen wie z. B. bakterielle Entzündungen oder verengte Gallenwege zu behandeln und Betroffene rechtzeitig für eine Lebertransplantation zu listen. Patienten mit dieser entzündlichen Erkrankung ist besonders zu empfehlen, regelmäßig an Krebsfrüherkennungsprogrammen teilzunehmen. An besseren Therapiemöglichkeiten wird geforscht.

Haus- und Kinderärzte als Ansprechpartner sensibilisierenNeben den autoimmunen Lebererkrankungen gibt es eine Reihe weiterer seltener Lebererkrankungen, bei denen z. T. bereits wirksame Therapien zur Verfügung stehen. So gibt es Enzym-Ersatztherapien für angeborene Stoffwechselerkrankungen wie LAL-D und Morbus Gaucher und IBAT-Hemmer für cholestatische Erkrankungen wie PFIC und das Alagille-Syndrom. Doch Betroffene können von diesen Therapien nur dann profitieren, wenn ihre Erkrankung diagnostiziert wird. Deswegen ist es wichtig, bei unspezifischen Beschwerden die Leberwerte zu kontrollieren und seltene Lebererkrankungen als Ursache in Betracht zu ziehen.

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Die ersten Ansprechpartner bei neu auftretenden Gesundheitsproblemen, in der Regel Haus- und Kinderärzte, müssen stärker für autoimmune und andere seltene Lebererkrankungen sensibilisiert werden. Nur so kann gewährleistet werden, dass Verdachtsfälle frühzeitig an Fachleute oder ein Zentrum überwiesen werden.
Dieser Artikel basiert auf einer Pressemitteilung der Deutschen Leberstiftung.Bildquelle: Dan Meyers, Unsplash