Geht’s um seltene Krankheiten, ist Next Generation Sequencing in aller Munde. Wie sie auch beim Thalassämie-Screening helfen kann, lest ihr hier.
Jedes Jahr werden weltweit 300.000 bis 500.000 Kinder mit schweren Hämoglobinopathien geboren, wobei etwa 80 % dieser Fälle in Entwicklungsländern auftreten. Thalassämie ist die häufigste erbliche Hämoglobinopathie und tritt bei 4,4 von 10.000 Lebendgeburten auf. In einer aktuellen Studie analysierten Forscher retrospektiv 136.312 Personen, die an dem Implementierungsplan für den kostenlosen Gennachweis von Thalassämie in der Stadt Ganzhou (2019-2022) teilnahmen.
Die Forscher fanden insgesamt 19.827 (14,545 %) Thalassämie-Träger, darunter 14.298 (10,489 %) α-Thalassämie-Träger, 4.921 (3,610 %) β-Thalassämie-Träger und 608 (0,446 %) kombinierte α- und β-Thalassämie-Träger. Insgesamt wurden 156 verschiedene Thalassämie-Genotypen identifiziert, darunter 40 α-Thalassämie-Genotypen, 42 β-Thalassämie-Genotypen und 74 kombinierte α-/β-Thalassämie-Genotypen. 48 seltene Thalassämie-Mutationen wurden identifiziert, wie z. B. 5'UTR +43 bis +40 (-AAAC), Chinese Gγ+(Aγδβ)0, --THAI, αfusion, -50 G > A und Hb Phnom Penh.
Die Prävalenz der Thalassämie war in der südöstlichen Provinz Jiangxi an der Kreuzung der Provinzen Fujian, Guangdong und Jiangxi höher. Insbesondere Dingnan und Xunwu hatten eine hohe Prävalenz von 18,3 % bzw. 17,7 %.
Next-Generation-Sequencing (NGS)-Techniken schneiden insgesamt besser ab, als herkömmliche genetische Thalassämie-Screening-Methoden – insbesondere bei der Identifizierung neuer oder seltener Thalassämie-Mutationen. Aufgrund der geringen Sensitivität der hämatologischen Analyse und der Nachteile der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) würde eine große Anzahl neuer oder seltener Thalassämie-Variationen mit herkömmlichen Screening-Methoden übersehen oder fehldiagnostiziert werden.
Die Ergebnisse dieser Studie könnten für die Thalassämieprävention und -kontrolle in Ganzhou und anderen Gebieten mit hoher Prävalenz von großer Bedeutung sein. Noch wichtiger sei aber, dass die Identifizierung seltener und neuartiger Variationen die Notwendigkeit und Bedeutung der Wahl von NGS für das Thalassämie-Screening in großen Populationen unterstreicht.
Dieser Text basiert auf einer Pressemitteilung der BGI Genomics. Die Originalpublikation haben wir euch hier verlinkt.
Bildquelle: Anirudh, Unsplash
