Morbus Fabry: Wann Ihre Alarmglocken schlagen sollten

Morbus Fabry: Wann Ihre Alarmglocken schlagen solltenAls seltene Erkrankung mit teilweise unspezifischen Symptomen in unterschiedlichen Organsystemen und klinisch variablen Verläufen ist Morbus Fabry nicht leicht zu entdecken. Eine Diagnose ist für Erkrankte von hoher Bedeutung, denn neben zunehmender Krankheitslast kann die Erkrankung unbehandelt die Lebenserwartung um 10-20 Jahre senken und das obwohl verschiedene Behandlungsoptionen zur Verfügung stehen.¹Häufig ist die Diagnose an einen glücklichen Zufall gebunden, wie Patient*innen in diesem Video aus erster Hand berichten:

Damit die Diagnose nicht dem Zufall überlassen wird, ist es wichtig, Morbus Fabry früh erkennen zu können.
Warum eine Diagnose ganz einfach istIst der Verdacht Morbus Fabry gestellt, umfasst die weiterführende Diagnostik drei Hauptkomponenten: α-GalA-Enzymaktivitätstest, molekulargenetische Analyse des GLA-Gens und Lyso-Gb3-Quantifizierung. Alle drei Untersuchungen können anhand einer einzigen Blutprobe durchgeführt werden. Bei männlichen Patienten ist der α-GalA-Aktivitätstest theoretisch ausreichend, um eine Diagnose zu stellen. Dennoch wird empfohlen, zusätzlich die GLA-Genvariante durch eine molekulargenetische Analyse zu bestimmen.²Für Frauen kann die α-GalA-Aktivität im Normbereich liegen, wodurch ein Enzymaktivitätstest allein nicht ausreicht. Eine molekulargenetische Analyse zur Identifikation der GLA-Genvariante ist daher obligat.²Die Diagnose selbst ist damit schnell durchgeführt. Wichtig zu wissen: Jede/r approbierte Ärztin/Arzt darf die Testung veranlassen. Mehr dazu erfahren Sie in diesem Video:

Komplexer ist es dagegen, den Verdacht auf Morbus Fabry überhaupt erst aufzustellen. Doch…
…wie komme ich auf den Verdacht Morbus Fabry?Generell kann die Symptomatik bei Patient*innen mit Morbus Fabry sehr unterschiedlich sein. Dennoch zeigt sich die Erkrankung unbehandelt mit einem progredienten Verlauf mit zunehmender Beeinträchtigung von Organen und Organsystemen.Um Morbus Fabry möglichst früh zu erkennen, ist es daher sinnvoll, typische
Symptome zu kennen, die bereits im Kindes- oder Jugendalter auftreten können:

Neurologische Symptome umfassen brennende Schmerzen in Händen und Füßen sowie chronische oder episodische Schmerzkrisen.^1,3

Dermatologische Symptome zeigen sich in Form von Angiokeratomen, Hypohidrose oder Anhidrose.^1,3,4

Ophthalmologische Symptome sind unter anderem Cornea verticillata und Fabry-Katarakt.^3,5,6

Beeinträchtigtes Hörvermögen ist ein häufiges Symptom, meist begleitet von fortschreitendem Hörverlust und Tinnitus.^7,8

Gastrointestinale Symptome äußern sich als abdominelle Schmerzen, Diarrhö, Obstipation, Übelkeit und Erbrechen.⁹

Schreitet Morbus Fabry weiter fort, können zunehmende Komplikationen auftreten. Sind andere Ursachen bereits ausgeschlossen, sollten Sie bei diesen Symptomen auf jeden Fall an Morbus Fabry denken und schnell handeln:

Nephrologische Symptome zeigen sich durch eine messbare Beeinträchtigung der Nierenfunktion, beginnend mit Mikroalbuminurie und Proteinurie. Die Nierenfunktion nimmt schrittweise ab, wodurch sich eine Azotämie und eine terminale Niereninsuffizienz entwickeln kann.^1,3

Kardiovaskuläre Symptome umfassen linksventrikuläre Hypertrophie, verschiedene Kardiomyopathien, Arrhythmien, Herzklappenstörungen und Angina pectoris. Die Herzfunktion kann durch progrediente Myokard-Fibrose beeinträchtigt werden, was zu Herzversagen führen kann.¹

Zerebrovaskuläre Symptome reichen von leichten Beschwerden wie Kopfschmerzen und Vertigo bis zu schwerwiegenderen Ereignissen wie transitorischen ischämischen Attacken und Schlaganfällen.¹

Ihre Fabry-Alarmanlage
Es existieren einige Faktoren, die das Stellen einer Verdachtsdiagnose erschweren können. Diese zu kennen, kann helfen die Symptome in das Gesamtbild Morbus Fabry einzuordnen. Zum einen gibt es geschlechtsspezifische Unterschiede. Aufgrund des X-chromosomalen Erbgangs können die Symptome bei Frauen in ihrer Art und Ausprägung noch variabler sein. Das Spektrum reicht von einem asymptomatischen Verlauf bis hin zu einem bei Männern typischen klassischen Verlauf.¹⁰
Damit auch zum anderen: In Abhängigkeit der enzymatischen Restaktivität der α-GalA unterscheidet man zwischen klassischem und atypischen Morbus Fabry. Beim klassischen Phänotyp treten die ersten Symptome bereits im Kindes- oder Jugendalter auf. Anzahl der betroffenen Organe und die Krankheitslast nehmen über die Zeit immer weiter zu.^1,11Der atypische Morbus Fabry macht sich meist erst Jahre später bemerkbar und kann dann mit deutlich weniger Symptomen auftreten. Häufig betreffen diese auch nur ein Organsystem, meist das Herz.^11,2
Selbst wenn also nicht viele der oben genannten Symptome gleichzeitig auftreten, sollten Sie Morbus Fabry im Hinterkopf behalten.Die Diagnose des Morbus Fabry kann heute einfach mit nur einer Blutprobe und von jeder/jedem approbierten Ärztin/Arzt veranlasst werden.
Für die Verdachtsstellung ist es wichtig, die Symptome der seltenen Erkrankung, Unterschiede zwischen klassischem und atypischem Morbus
Fabry sowie geschlechtsspezifische Faktoren zu kennen. Ihre Alarmanlage ist damit scharfgestellt.
Sollte sich einmal der Verdacht bestätigen, gibt es heute glücklicherweise mehrere Behandlungsmöglichkeiten um die Erkrankung in den Griff zu bekommen. Bildnachweis: iStock/Rudzhan Nagiev Referenzen:

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