Vor einigen Jahren wurde ein Programm zum breiten Einsatz genomischer Tests bei seltenen Krankheiten ins Leben gerufen – Experten zogen nun Bilanz: Die Genomtests scheinen ein voller Erfolg im Umgang mit Orphan Diseases zu sein.
In einer vierjährigen Studie untersuchten US-Forscher 1.152 Patienten mit seltenen Krankheiten. Dabei führten sie beim Großteil der Patienten Genomtests durch und untersuchten auch deren Familienangehörige. Die Gesamtrate, bei der die Krankheitsursache entweder festgestellt oder mit einer hohen Wahrscheinlichkeit festgestellt werden konnte, lag – je nach Phänotyp – zwischen 17,5 % bis hin zu 66,7 %.
„Genomische Tests haben sich als genaues, skalierbares und bezahlbares Instrument erwiesen, um seltene Krankheiten bei Patienten mit komplexer medizinischer Vorgeschichte zu diagnostizieren“, erklärt Studienautor Dr. Konstantinos Lazaridis. Dennoch sei die richtige Durchführung und Interpretation der genomischen Tests eine Herausforderung, so der Experte.
Das sogenannte Program for Rare and Undiagnosed Diseases wurde 2018 ins Leben gerufen, um eine genombasierte Versorgung in die Praxis zu integrieren – einschließlich gezielter genomischer Tests, Forschung und Aufklärung für Patienten mit seltenen Krankheiten und deren Angehörige. Das Team aus Medizinern, Gen-Experten und Forschern war maßgeblich an der Evaluierung und Validierung genetischer Varianten beteiligt, die aus Multi-Gen-Panel-Tests abgeleitet wurden. Ihre Arbeit führte nicht nur zu einem besseren Zugang zu Tests und präziseren Diagnosen, sondern auch zu einer verbesserten Patientenversorgung und neuen Erkenntnissen auf denen wissenschaftlichen Studien aufgebaut wurden.
Nach Auswertung der Ergebnisse des Programms zeigte sich weiterhin, dass:
Die Verantwortlichen des Programms möchten nun den Zugang zu Genomtests vereinfachen und deren Effizienz zu erhöhen. Dabei wollen die Experten ihr Wissen an andere Mediziner weitergeben, um die Kontinuität der Versorgung aufrechterzuhalten. Ziel ist es vor allem, die Zahl der Patienten, bei denen eine Diagnose gestellt wird, zu erhöhen. Dies könne z. B. durch einen hybriden telemedizinischen Dienst gewährleistet werden, so die Studienautoren.
Dieser Text basiert auf einer Pressemitteilung der Mayo Clinic. Hier gehts zur Originalpublikation.
Bildquelle: Giorgio Trovato, unsplash.
