Die Alpha-Mannosidose ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speichererkrankung der ein Defekt im Gen MAN2B1 auf Chromosom 19 zugrunde liegt. Als Folge der Genmutation kann das Enzym Alpha-Mannosidase, das für den Abbau mannosereicher Oligosaccharide in den Lysosomen der Zellen verantwortlich ist, nicht mehr richtig hergestellt werden. Die Oligosaccharide sind an der Synthese verschiedener Gewebe wie Knochen oder Sehnen beteiligt, wobei ein ständiger Auf- und Abbau der komplexen Zucker eine wichtige Rolle spielt.1,2
Durch das Fehlen der Alpha-Mannosidase akkumulieren die Oligosaccharide nach und nach in den Lysosomen und führen mit der Zeit zu verschiedenen Zellschäden. Das klinische Erscheinungsbild der multisystemischen Alpha-Mannosidose ist sehr variabel und kann beispielsweise Skelettanomalien, Störungen des Nervensystems oder des Immunsystems umfassen. Da der Verlauf der Erkrankung progressiv ist, bietet eine frühe Diagnosestellung mit einem frühen Therapiestart die Chance für eine Abmilderung der auftretenden Symptome.1,2
Für Patient*innen und deren Angehörige kann die Diagnose einer lysosomalen Speichererkrankung sehr belastend sein. Häufig fällt es ihnen schwer zu verstehen, was genau die Alpha-Mannosidose ist und was im Laufe der Erkrankung im Körper passiert. Um den Betroffenen und deren Familienmitgliedern alle wichtigen Informationen rund um die lysosomale Speichererkrankung zu bieten, können verschiedene Materialien sehr nützlich sein. So wird es beispielsweise Eltern ermöglicht, gemeinsam mit ihren betroffenen Kindern zu Hause noch einmal in Ruhe nachzulesen, was es mit der Erkrankung auf sich hat. In unserer anschaulichen, leicht verständlichen und kinderfreundlichen Broschüre haben wir für die Angehörigen erkrankter Patient*innen alle wichtigen Informationen rund um die Alpha-Mannosidose zusammengefasst. Hierbei werden u. a. Antworten auf folgende Fragen gegeben:
Unsere Broschüre steht Ihnen jederzeit kostenfrei zur Verfügung. Klicken Sie einfach hier, um die Datei herunterzuladen! Weitere Informationen zur Alpha-Mannosidose finden Sie auf unserer Rare Diseases Webseite.
