Die Alpha-Mannosidose ist eine lysosomale Speichererkrankung, die auf einem genetischen Defekt basiert und mit einer Prävalenz von schätzungsweise 1–2 Betroffenen unter 1.000.000 Menschen zu den seltenen Erkrankungen gehört.1 Trotz ihrer Seltenheit lohnt es sich über die Erkrankung Bescheid zu wissen, denn es gibt verschiedene Behandlungsmöglichkeiten, die den Patient*innen weiterhelfen können.
Das betroffene Gen ist für die Expression des Enzyms Alpha-Mannosidase zuständig, welches für den Abbau mannosereicher Oligosaccharide in den Lysosomen der Zellen benötigt wird. Durch den Funktionsverlust des Enzyms akkumulieren die komplexen Zuckermoleküle mit der Zeit in den Lysosomen und verursachen Zellschäden. Die pathologischen Auswirkungen der Alpha-Mannosidose können sehr variabel sein, jedoch entsteht in jedem Fall ein progressiver Verlauf, der mit der Zeit einen großen Einfluss auf die Lebensqualität Betroffener haben kann.2,3
Mögliche Symptome der Alpha-Mannosidose umfassen u. a. Gesichtsdysmorphien, Hörverlust, wiederkehrende Infekte und mit fortschreitender Erkrankung auch kognitive Beeinträchtigungen. Außerdem treten meist Bewegungseinschränkungen durch skelettale Auswirkungen oder Myopathie bei den Betroffenen auf.2,4 Weitere typische Leitsymptome der Erkrankung können Sie folgender Abbildung entnehmen:
Das klinische Erscheinungsbild der Alpha-Mannosidose kann je nach Schwere der Erkrankung stark variieren. Außerdem können sich die pathologischen Auswirkungen durch den progressiven Verlauf mit der Zeit verändern, wodurch es häufig lange dauern kann, bis die Erkrankung erkannt wird.2,4
Da die genannten Symptome denen anderer lysosomaler Speichererkrankungen wie den Mukopolysaccharidosen (MPS) sehr ähnlich sein können, sollte bei Verdacht auf eine MPS auch eine Differenzialdiagnose zur Alpha-Mannosidose durchgeführt werden, und umgekehrt. Hierfür stehen verschiedene Tests zur Verfügung. So ermöglichen z. B. Trockenbluttests via Trockenblutkarte eine schnelle und einfache Differenzialdiagnose. Weitere Informationen zu den Diagnoseverfahren und der Differenzialdiagnosik finden Sie hier. Die komplette Diagnosestellung einer Alpha-Mannosidose umfasst neben der Identifizierung der typischen Symptome eine intensive Krankheitsanamnese sowie verschiedene diagnostische Tests wie in etwa enzymatische Analysen oder molekulargenetische Untersuchungen.2
Da die ersten Symptome lysosomaler Speichererkrankungen häufigbereits in der frühen Kindheit auftreten, ist es sinnvoll beientsprechenden Auffälligkeiten die U7a Untersuchung zu nutzen, umeine mögliche Erkrankung ausschließen zu können. In unserer U7a-Broschüre haben wir, in enger Zusammenarbeit mit der MPS-Gesellschaft, die typischen Kennzeichen verschiedener MPS-Erkrankungen und auch die der Alpha-Mannosidose übersichtlich zusammengefasst. Die Broschüre beinhaltet zusätzlich einen Fragebogen zur systemischen Abfrage einer lysosomalen Speichererkrankung.
Um die Alpha-Mannosidose zu behandeln, stehen einige kausale sowie symptomatische Therapieansätze zur Verfügung. Zu den ursächlichen Behandlungsoptionen gehören die hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSZT) und die Enzymersatztherapie (EET). Während bei der HSZT gesunde Spenderzellen in das Empfängergewebe transplantiert werden, wird bei der EET das defekte Enzym synthetisch hergestellt und den Patient*innen zugeführt.2,4 Neben den kausalen Behandlungen sollten auch symptomatische Therapieansätze durchgeführt werden, um die Lebensqualität Betroffener zu erhöhen und ihren Leidensdruck zu reduzieren. Dabei sollten je nach Symptomatik verschiedene Behandlungen aus Bereichen wie der Orthopädie, Otolaryngologie oder Infektiologie in Betracht gezogen werden.2
Besuchen Sie gerne unsere Rare Diseases Webseite, um weitere spannende Informationen rund um die Alpha-Mannosidose und weitere seltene Erkrankungen zu erhalten. Hier thematisieren wir u. a. die Grundlagen der Erkrankung, typische Symptome und Details zur Diagnosestellung und Therapie. Außerdem bietet sie einen Bereich für Betroffene und ihre Angehörigen, in dem wichtige Informationen zur Alpha-Mannosidose anschaulich und leicht verständlich aufbereitet wurden.
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