Wissenschaftler haben einen neuen Krankheitsmechanismus bei der seltenen Erkrankung Morbus Fabry entschlüsselt. Die Erkenntnisse könnten helfen, Organschädigungen aufzuhalten, die bisher nicht therapiert werden können.
Morbus Fabry ist eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die auch bei entsprechender Therapie zu fortschreitenden Organschädigungen in Niere, Herz und Gehirn führt. Bislang wurde davon ausgegangen, dass Morbus Fabry ausschließlich auf dem Defekt eines fettabbauenden Eiweißes alpha-Galaktosidase A beruht.
Ein Forschungskonsortium unter Leitung des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE) konnte nun feststellen, dass auch die Anhäufung des Eiweißes Alpha-Synuclein in den betreffenden Zellorganellen der Niere zu einer fehlerhaften Funktion und zellulären Schäden führt. Ihre Untersuchungsergebnisse haben die Forscher im Fachmagazin The Journal of Clinical Investigation veröffentlicht.
Die Wissenschaftler konnten nachweisen, dass die Ansammlung von Alpha-Synuclein von keiner der bislang gängigen Therapien gegen Morbus Fabry beeinflusst wird. Gleichzeitig entdeckten sie erste Möglichkeiten, um den Gehalt des Proteins in Nierenzellen zu senken. „Dies ist ein weiterer Schritt auf dem Weg, gezielte zusätzliche Therapien bei Morbus Fabry zu entwickeln, um endlich den fortschreitenden Organfunktionsverlust aufzuhalten“, sagt Studienleiter Prof. Tobias Huber vom UKE.
Dieser Text beruht auf einer Pressemitteilung des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf. Die Originalpublikation haben wir euch hier und im Text verlinkt.
Bildquelle: Kevin Kandlbinder, unsplash.
