Die Chancen von Föten, bei denen eine Vena-Galeni-Malformation diagnostiziert wird, stehen schlecht. Ein spannender Case macht jetzt Hoffnung – und neugierig auf mehr.
Bei der Vena-Galeni-Malformation (VGM) handelt es sich um eine seltene, kongenitale Gefäßmissbildung, die per Ultraschall bereits pränatal festgestellt werden kann. Ihr liegt eine Fistelverbindung zwischen einer oder mehrerer tiefer Hirnarterien und der Vena prosencephalica medialis, einem embryonalen Vorläufer der Vena Galeni, zugrunde. Dies führt zu einer aneurysmatischen Erweiterung der Vene – eine Herzinsuffizienz mit erhöhtem Herzzeitvolumen ist die Folge. Auch können Krampfanfälle und Blutungen auftreten, in einigen Fällen kommt es zum Hydrozephalus.
Die Ursache der VGM ist bisher unklar, genaue Zahlen zur Prävalenz gibt es nicht; aktuellen Angaben zufolge liegt sie bei zwischen 1 : 25.000 und 1 : 60.000. Orphanet gibt die Prävalenz eines Aneurysmas der Vena Galeni – worunter mehrere angeborene Fehlbildungen fallen, deren gemeinsames Merkmal eine Erweiterung der Vena magna cerebri ist – als unbekannt an. Die Prognose der betroffenen Kinder ist schlecht, viele sterben bereits im Säuglingsalter an Herzversagen.
Entsprechendes Aufsehen erregte die erste erfolgreiche In-utero-Operation eines Fötus mit einer VGM. Sein Gestationsalter lag bei 34 Wochen und 2 Tagen und die OP fand im Rahmen einer klinischen Studie statt, die derzeit unter FDA-Aufsicht am Boston Children’s Hospital und Brigham and Women’s Hospital stattfindet. Die Forscher führten eine ultraschallgesteuerte, transuterine Embolisation durch.
Dabei kam es zu einem vorzeitigen Blasensprung und eine vaginale Geburt wurde zwei Tage später eingeleitet. Nach der Geburt erstellte Echokardiogramme zeigten ein sich immer weiter normalisierendes Herzzeitvolumen und das Neugeborene benötigte weder mechanische Kreislaufunterstützung noch weitere chirurgische Eingriffe. Es blieb einige Wochen unter Beobachtung auf der Neugeborenen-Intensivstation, zeigte aber keine neurologischen Auffälligkeiten. Es kam auch nicht zu Schlaganfällen, es waren keine Blutungen oder Flüssigkeitsansammlungen im MRT zu sehen. Das Kind wurde entlassen und zeigt den Autoren zufolge aktuell, im Alter von sechs Wochen, eine „bemerkenswert gute“ Entwicklung – es benötige keine Medikamente, esse und nehme normal zu. Es gebe keine Zeichen für Hirnschäden.
Es bleibt aber zu bedenken, dass es sich hier um einen Einzelfall handelt. „Wie immer muss eine Reihe dieser fötalen Fälle durchgeführt und weiterverfolgt werden, um ein klares Muster der Verbesserung sowohl der neurologischen als auch der kardiovaskulären Ergebnisse zu erkennen“, sagt Dr. Gary Satou, Direktor der pädiatrischen Echokardiographie am UCLA Mattel Children’s Hospital und Co-Direktor des UCLA Fetal Cardiology Program, der nicht an der Studie beteiligt war.
Dr. Colin Derdeyn, interventioneller Neuroradiologe an der University of Iowa Health Care, führt VGM-Embolisationen bei Neugeborenen durch und war ebenfalls nicht an der Studie beteiligt. Er merkt an, dass die Intervention in utero zwar ein Fortschritt sei, er aber Vorbehalte habe: „Ein einziger erfolgreicher Fall liefert nicht genug Erfahrung, um zu dem Schluss zu kommen, dass die Risiken dieses Verfahrens die Vorteile wert sind. Bei künftigen Verfahren können Sicherheitsprobleme auftauchen und dieser Zugang über die Venen ist möglicherweise nicht immer erfolgreich bei der Verhinderung von Herzversagen. Das hier beschriebene Verfahren zielt darauf ab, den Durchfluss durch die Fehlbildung zu verringern und nicht, sie zu heilen.“
Allerdings seien die positiven hämodynamischen Veränderungen in utero und nach Geburt „sehr ermutigend“ und die überraschendsten und spannendsten Aspekte des Falls. Es handle sich hierbei um Pionierarbeit, die auf sehr vorsichtige und verantwortungsbewusste Art und Weise stattfinde. Bleibt also abzuwarten, welche Ergebnisse die laufende Studie bringen wird.
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