Die Symptome einer spinalen Muskelatrophie sind nicht direkt bei der Geburt sichtbar – die Diagnose wird erst gestellt, wenn sich das Ausmaß der Krankheit bemerkbar macht. Forscher zeigten nun, welche Vorteile ein Neugeborenen-Screening birgt.
Das Neugeborenen-Screening (NBS) auf spinale Muskelatrophie (SMA) führt in Verbindung mit einer frühzeitigen Behandlung zu einer besseren Bewegungsfähigkeit der betroffenen Kinder, einschließlich der Fähigkeit zu gehen, im Vergleich zu Kindern, bei denen die Diagnose erst nach dem Auftreten von Symptomen gestellt wird. Das zeigt eine aktuelle Studie, die in dem Fachmagazin The Lancet Child & Adolescent Health veröffentlicht wurde.
SMA ist eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die sich überwiegend im Kindesalter entwickelt. Sie ist gekennzeichnet durch schwache Muskeln und Bewegungsprobleme, die oft zu erheblichen Behinderungen und manchmal zum Tod führen. Etwa einer von 40 bis 60 Menschen ist Träger des Hauptgens, das die SMA verursacht und schätzungsweise eines von 10.000 Babys wird mit dem Fehlen zweier wesentlicher Gene geboren, was zur Krankheit führt. Das Alter, in dem die Symptome auftreten, ist variabel, aber sie können erst im Alter von mehreren Monaten sichtbar werden. Bei vielen Menschen mit SMA verzögert sich die Diagnose. Obwohl es derzeit keine Heilung für SMA gibt, gibt es Behandlungsmöglichkeiten, die die Symptome verbessern können, insbesondere wenn das Kind mit der Behandlung beginnt, bevor sich klinische Symptome entwickeln.
NBS ist ein Programm des australischen öffentlichen Gesundheitswesens, bei dem Säuglinge kurz nach der Geburt auf Krankheiten untersucht werden, die zwar behandelbar sind, sich aber nicht immer schon im Neugeborenenalter zeigen. Alle Neugeborenen werden mit Zustimmung der Eltern einem NBS-Programm unterzogen – nicht nur diejenigen mit einer familiären Vorgeschichte der Krankheit.
„Das Neugeborenen-Screening wurde als Tor zu einer frühzeitigen Diagnose und einer rechtzeitigen Behandlung der SMA vorgeschlagen, doch bisher fehlte es an Belegen für die Auswirkungen des Neugeborenen-Screenings auf die SMA über die nicht-diversen Populationen in klinischen Studien hinaus. Unsere Studie ist die erste, die reale Daten darüber liefert, wie Kinder mit SMA, die durch das Neugeborenenscreening diagnostiziert wurden, im Vergleich zu Kindern, bei denen die Diagnose erst nach dem Auftreten der Symptome gestellt wurde, abschneiden. Wir glauben, dass unsere Ergebnisse eine breitere Einführung des Neugeborenenscreenings für SMA rechtfertigen“, sagt Dr. Arlene D'Silva von der University of New South Wales.
Im Rahmen der Studie wurde der Gesundheitszustand von 15 Neugeborenen, bei denen nach einem positiven Screening-Ergebnis zwischen dem 1. August 2018 und dem 1. August 2020 SMA diagnostiziert wurde, mit dem von 18 Säuglingen und Kindern mit SMA verglichen, die in den beiden Jahren vor Beginn des NBS-Pilotprogramms für SMA (1. August 2016 bis 31. Juli 2018) nach einer klinischen Überweisung mit Krankheitssymptomen diagnostiziert wurden. Von den 15 Kindern, die durch NBS diagnostiziert wurden, zeigten neun in den ersten Lebenswochen keine Symptome von SMA und galten daher als präsymptomatisch, als sie die Behandlung begannen.
Zwei Jahre nach der Diagnose wurde die Fähigkeit der Kinder, zu sitzen, zu krabbeln, zu stehen und zu gehen, von medizinischem Fachpersonal beurteilt, zusammen mit einigen anderen Messungen der Bewegungsfähigkeit. Drei der an der Studie beteiligten Kinder (eines wurde durch NBS und zwei durch das Auftreten von Symptomen diagnostiziert) wurden in den zwei Jahren nach der Diagnose palliativmedizinisch betreut.
Die Forscher fanden heraus, dass 11/14 der durch die NBS diagnostizierten Kinder zwei Jahre nach der Diagnose selbständig oder mit Unterstützung gehen konnten, verglichen mit nur 1/16 der Kinder, die vor dem NBS-Pilotprojekt diagnostiziert wurden. Die Kinder, bei denen die NBS-Diagnose gestellt wurde, schnitten auch bei anderen Messungen der Bewegungsfähigkeit und der Unabhängigkeit bei alltäglichen Aufgaben im Durchschnitt besser ab als die Kinder, bei denen die Diagnose anhand von Symptomen gestellt wurde. Und das, obwohl die durch NBS diagnostizierten Kinder alle jünger waren als die andere Gruppe.
„Unsere Studie legt nahe, dass das Neugeborenen-Screening auf SMA die derzeitigen Verzögerungen bei der Diagnose und Behandlung von Kindern mit SMA verringert. Frühes Screening und frühe Diagnose sind entscheidend, um Kindern mit SMA bessere gesundheitliche Ergebnisse und eine bessere Lebensqualität zu ermöglichen. Es ist äußerst vielversprechend, dass die Mehrheit der Kinder, die in unserer Studie durch das Neugeborenen-Screening diagnostiziert wurden, nach zwei Jahren laufen konnten, im Vergleich zu den Kindern, die aufgrund von Symptomen diagnostiziert wurden und meist nur ohne Hilfe sitzen konnten“, sagt Dr. Didu Kariyawasam von der University of New South Wales.
Sie fährt fort: „Obwohl es bereits Pilotprogramme gibt, haben nur wenige Länder ein Neugeborenen-Screening auf SMA eingeführt, und weltweit werden derzeit weniger als 2 % der Neugeborenen auf diese Krankheit untersucht. Unsere Studie liefert weitere Belege für den Wert des Neugeborenenscreenings auf SMA und ermutigt zu einer breiteren Einführung dieser wirksamen Maßnahme.“
Die Autoren räumen einige Einschränkungen ihrer Studie ein, darunter die Tatsache, dass es sich um eine nicht-randomisierte Studie handelte, was bedeutet, dass sie anfällig für Selektionsverzerrungen sein könnte. Das wurde jedoch durch die chronologische Erfassung der Kinder bei der Überweisung an den Dienst gemildert. Außerdem war es aufgrund der mit einer klinischen Diagnose verbundenen Verzögerungen nicht möglich, die beiden Gruppen nach Alter zu vergleichen. Die australische NBS-Pilotstudie für SMA soll den Zugang zu Diagnose und Behandlung beschleunigen und gerechter machen. Daher sind diese Ergebnisse möglicherweise nicht auf Gebiete verallgemeinerbar, in denen es Verzögerungen im Screening- und Behandlungsprozess gibt, einschließlich Problemen beim Zugang zu geeigneten Gesundheitsdiensten und Behandlungen.
In einem verlinkten Kommentar schreibt Professor Hisahide Nishio von der Kobe Gakuin University in Japan, der nicht an der Studie beteiligt war: „Das Neugeborenen-Screening ermöglicht Patienten mit SMA den Zugang zu einer Behandlung in einem früheren Stadium, unabhängig von der SMN2-Kopienzahl oder dem Krankheitsstatus, was zu besseren Ergebnissen für den Einzelnen und für die Gesellschaft führt. Die Daten zum Kosten-Nutzen-Verhältnis des Neugeborenen-Screenings für SMA werden Ländern, die ein Neugeborenen-Screening-Programm für SMA einführen wollen, als Informationsgrundlage dienen. Angesichts der hohen Kosten neuer Behandlungen und der unterschiedlichen Bedingungen in den Ländern (z. B. unterschiedliche Volkswirtschaften und Versicherungssysteme) wird es jedoch einige Zeit dauern, bis Patienten mit SMA weltweit gleichermaßen von den Fortschritten in der Medizin profitieren können.“
Dieser Artikel basiert auf einer Pressemitteilung des Lancet. Die Originalpublikation findet ihr hier und im Text.
Bildquelle: Ben Wicks, unsplash
