Es ist gelungen, die genetische Ursache für eine angeborene Störung des Immunsystems zu entschlüsseln. Diese wird durch eine Mutation in einem zentralen Signalweg verursacht, der für die Steuerung von Immunzellen verantwortlich ist.
Dr. Kaan Boztug: „Wir sind damit einem zentralen Steuerungsmechanismus auf die Spur gekommen, der auch für häufigere Erkrankungen wie chronische und wiederkehrende Infektionen, Autoimmunerkrankungen, Allergien und Entzündungen relevant ist.“
Ein Ausfall der NFℵB-induzierenden Kinase (NIK) führt zu einem Defekt in den B-Lymphozyten, die dadurch nicht mehr imstande sind, geeignete Antikörper zu bilden. Überraschenderweise sind auch andere Abwehrzellen von einem NIK-Defekt beeinträchtigt. Dies betrifft sowohl T-Lymphozyten, die auf das spezifische Wiedererkennen von Krankheitserregern spezialisiert sind, als auch die sogenannten natürlichen Killerzellen, die unspezifisch von Viren betroffene Zellen eliminieren. Für die Forscher bedeutet die Entschlüsselung der molekularen Mechanismen der Immunabwehr einen wichtigen Schritt für die Zukunft. Boztug: „Langfristig könnten die Forschungsergebnisse dazu beitragen, die Diagnose- und Therapiemöglichkeiten zu verbessern und wichtige Fortschritte bei der zielgerichteten Behandlung von Infektionskrankheiten zu erzielen.“ Originalpublikation: Biallelic loss-of-function mutation in NIK causes a primary immunodeficiency with multifaceted aberrant lymphoid immunity Katharina Willmann et al.; Nature Communications, doi: 10.1038/ncomms6360; 2014