In der Medizin gibt es hilfreiche Grundsätze, die bereits Studierenden beigebracht werden, um bei mehreren möglichen Diagnosen zunächst die häufigeren und somit wahrscheinlicheren in Betracht zu ziehen. Zu diesen Grundsätzen gehören „Häufiges ist häufig, Seltenes ist selten“ und „Wenn du Hufgetrappel hörst, denke an Pferde und nicht an Zebras“. Diese Prinzipien sind im Allgemeinen sehr nützlich. Dennoch ist es wichtig, sich bewusst zu sein, dass es Ausnahmen geben kann, bei denen seltenere Diagnosen in Betracht gezogen werden sollten, um die bestmögliche Versorgung für betroffene Kinder zu gewährleisten.
Eine Erkrankung ist gemäß der in der Europäischen Union geltenden Definition dann selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind1 – oft sind es sogar noch deutlich weniger. Die Wahrscheinlichkeit, dass die Ursache für die Beschwerden von Patient*innen also in einer solchen Erkrankung liegt, erscheint daher auf den ersten Blick gering. Doch das ist ein Trugschluss, denn bei insgesamt mehr als 8.0002 seltenen Erkrankungen sind sie in der Summe genau das Gegenteil: So sind allein in Deutschland nach Informationen der NAMSE (Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen) etwa 4 Millionen1 Menschen betroffen oder, anders ausgedrückt, 5 Prozent der Bevölkerung. Heruntergebrochen auf die einzelne Arztpraxis bedeutet das, dass rund jede/r 20. Patient*in an einer seltenen Erkrankung leidet – und eine solche also durchaus die Ursache für bislang unerklärte Beschwerden sein kann.
Bei den lysosomalen Speicherkrankheiten etwa liegen die Häufigkeiten für jede einzelne Erkrankung im Bereich von eins zu mehreren Zehntausend. Bei den meisten Ärzt*innen ist die gefühlte Wahrscheinlichkeit daher sehr gering, jemals auf einen Betroffenen zu treffen. Doch auch hier gilt: Die Inzidenz aller >503 lysosomalen Speicherkrankheiten gemeinsam summiert sich auf etwa 1:7.0004. Bei ungefähr 700.000 Geburten in Deutschland pro Jahr müsste also fast jedes 100. Kind betroffen sein5.
Und auch für die Mukopolysaccharidosen (MPS) gilt: Jede einzelne dieser 7 Erkrankungen mit überlappender Symptomatik ist zweifellos sehr selten, doch in der Summe beträgt auch bei ihnen die Häufigkeit immerhin 1:28.0006.
An dem Merksatz über die Huftiere lassen sich die Limitierungen des „Häufiges ist häufig, Seltenes ist selten“-Ansatzes verdeutlichen: Wenn man auf einer Pferdekoppel steht und Tiere kommen hört, braucht man an Zebras nicht zu denken – wer sich aber in der afrikanischen Steppe befindet, sollte sie unbedingt auf dem Schirm haben. Übertragen auf eine Erkrankung bedeutet das: Natürlich ist eine Erkrankung wie MPS bezogen auf die Allgemeinbevölkerung ausgesprochen selten und damit die Wahrscheinlichkeit, dass ein rein zufällig ausgewähltes Kind ausgerechnet daran erkrankt ist, äußerst gering. Anders sieht es bei Kindern aus, bei denen „etwas nicht stimmt“, insbesondere wenn Symptome festgestellt werden, die typisch für bestimmte seltene Krankheiten sind – und vielleicht ansonsten im Kindesalter eher ungewöhnlich. Dann ist die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer dieser Krankheiten plötzlich hoch:
Hier einige Beispiele:
Während die schweren, infantilen Verlaufsformen der lysosomalen Speicherkrankheiten vielen Ärzt*innen besser bekannt sind, gehen auch die sogenannten attenuierten, also später einsetzenden und weniger rasch progredienten Verlaufsformen, mittel- und langfristig mit Behinderungen und/oder einer eingeschränkten Lebenserwartung einher4. Gerade bei diesen ist jedoch eine – mitunter um mehrere Jahre – verzögerte Diagnose eher die Regel als die Ausnahme 12, 13. Wenn die häufigen Ursachen für Beschwerden ausgeschlossen sind, sollte daher die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer seltenen Erkrankung bei Patient*innen mit einer spezifischen Symptomatik nicht unterschätzt und die Diagnostik konsequent weitergetrieben werden. Einen Überblick, wann auf Mukopolysaccharidosen getestet werden sollte, finden Sie hier.
Quellen:
Urheberrecht
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MAT-DE-2402669 V1.0 07/2024
