Es ist gut möglich, dass es wirklich reiner Zufall ist, wenn ein Kind sowohl bereits einen Eingriff wegen einer Nabelhernie als auch eine Paukenröhrchenimplantation hinter sich hat: Etwa jedes fünfte Kind in Deutschland ist von einem Nabelbruch betroffen und Otitiden gehören zu den häufigsten Krankheiten bei Säuglingen und Kleinkindern überhaupt1,2. Entsprechend rangiert das Einschneiden des Trommelfells auf der Rangliste der Operationen bei Kindern auf einem der vordersten Plätze.3
Es ist aber auch möglich, dass sich hinter diesen beiden, scheinbar zusammenhanglosen Eingriffen eine Mukopolysaccharidose (MPS) verbirgt - eine schwere, erbliche Stoffwechselkrankheit. Daran sollten Pädiater*innen vor allem dann denken, wenn weitere Auffälligkeiten hinzukommen, denn bei Mukopolysaccharidosen entwickeln sich klinische Manifestationen fast im gesamten Körper und sie beginnen schleichend4. Jedes Symptom für sich genommen ist zunächst unspezifisch und scheint kein Grund zur Beunruhigung zu sein- wie ein Nabelbruch oder rezidivierende Otitiden- doch zusammen ergeben sie einen Hinweis auf die seltene Stoffwechselkrankheit. Eine frühe Diagnose ist wichtig denn MPS l ist wie viele andere Mukopolysaccharidosen behandelbar.
Im Kopf die Verbindung herstellen
Die ersten Symptome treten bei attenuiertem Verlauf (Morbus Hurler-Scheie, Morbus Scheie) meist im Alter zwischen 1,5 und 5 Jahren auf5. In aller Regel werden sie dem erfahrenen Pädiater*innen über kurz oder lang kaum entgehen -zumal sie mit dem bloßen Auge erkennbar sind oder bei den üblichen Routineuntersuchungen auffallen. Die Herausforderung besteht vielmehr darin, im Kopf die Verbindung zwischen scheinbar zusammenhanglosen und für sich genommen nicht alarmierenden Einzel-Auffälligkeiten- wie Nabelhernien und Paukenröhrchen-herzustellen
Viele der MPS-typischen Symptome werden operativ behandelt: vier von zehn MPS I-Patienten hatten vor der Diagnose bereits mindestens einen chirurgischen Eingriff6. Zu den häufigsten Eingriffen gehören bei MPS I-Patienten die Hernien-OP, die Trommelfellinzision, die Adenotomie und Tonsillektomie, sowie eine Karpaltunnelfreilegung6. Vermehrte frühe Operationen können somit ein Hinweis auf eine MPS sein und sollten hellhörig werden lassen6:
Abb 1. Die vier häufigsten Operationen bei Patienten mit MPS I in Abhängigkeit des Phänotyps; mod. nach Arn et al. 2009 6
Bei einer Kombination von Symptomen an MPS I denken
Generell gilt, dass bei MPS I meist die Kombination von Symptomen auf die richtige Spur führt. Besonders wenn bei einem Kind z.B. neben den Nabel- und Leistenhernien und den häufigen Otitiden ein oder mehrere der folgenden Auffälligkeiten auftreten, sollte dies als Hinweis ernst genommen werden.
Kleine Statur/ verringertes oder unregelmäßiges Wachtum: Eine Verringerung der Wachstumsgeschwindigkeit oder Unregelmäßigkeiten sind etwa ab dem 3. Lebensjahr zu sehen. Der Wachstumsschub in der Pubertät ist verringert oder fehlt7.
Gelenksteifigkeit und Gelenkkontrakturen: Viele Kinder mit MPS I zeigen eine eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, wobei Entzündungszeichen fehlen und typischerweise keine Schmerzen berichtet werden. Oft sind besonders die Knie, Ellenbogen, Fingerendgelenke und/oder die Schultergelenke betroffen4,5,7.
Atemwegsbeteiligung: Rezidivierende Atemwegserkrankungen und resultierende Eingriffe -Paukenröhrchen, Adenotomie und Tonsillektomie-sind typisch für MPS l4
Schnarchen: Viele Kinder mit MPS I schnarchen und man hört auch bei normaler Atmung Atemgeräusche4
Vorgewölbtes Abdomen: Ein auffällig vorgewölbtes Abdomen, für das es keine andere Erklärung gibt, kann durch eine Vergrößerung der Leber und/oder der Milz verursacht sein. Bestätigt sich dies in einer Ultraschalluntersuchung kann dies auf eine MPS l hinweisen4,5
Ein gedrungener Körperbau und vergröberte Gesichtszüge können Hinweise auf eine mögliche MPS darstellen. Cave: Ein Fehlen dieser Merkmale schließt eine MPS l jedoch nicht aus, denn sie können auch nur geringfügig ausgeprägt sein oder sich erst mit der Zeit entwickeln4,5
Fast 60% aller Fälle von Karpaltunnelsyndrom im Kindesalter sind auf eine MPS zurückzuführen8. Auch bei MPS I gehören sie zu den typischen Manifestationen. Daher sollte bei einem Karpaltunnelsyndrom im Kindesalter stets auch an eine MPS l gedacht werden.
Weitere MPS I-typische Auffälligkeiten umfassen4,5:
• orthopädische Operationen (z.B. Klumpfuß, Spitzfuß, Hüftdysplasie, Wirbelsäule, X-Beine)
• Triggerfinger
• Hornhauttrübung
• Herzanomalien (Klappenvitien)
Wichtig: Nicht alle Symptome müssen bei allen Patienten auftreten und häufig treten diese nicht gleichzeitig, sondern zeitversetzt auf 5. Auch die Beobachtungen der Eltern sollten ernst genommen werden. Wenn diese berichten, dass ihre Kinder sich nicht gerne bewegen, regelmäßig schneller ermüden als ihre Spielkameraden oder ihre Beweglichkeit eingeschränkt zu sein scheint, kann dies ebenfallsauf eine MPS l hindeuten.
Abb 2. Symptome bei MPS I können gemeinsam oder auch zeitversetzt auftreten. Ausschlaggebend für einen Verdacht auf MPS I ist die Kombination verschiedener Symptome
Weitere Informationen zu den möglichen Symptomen bei MPS I und Praxistipps finden Sie hier.
Einen Verdacht bestätigen
Besteht ein klinischer Verdacht auf eine MPS I, kann ein Enzymaktivitätstest zum Nachweis einer verminderten Aktivität der a-L-lduronidase die Diagnose bestätigen oder aber ausschließen. Ein solcher Test ist heute als leicht in die Praxisroutine integrierbarer Trockenbluttest verfügbar und umfasst zum Bespiel in einer spezifischen Stufendiagnostik auch weitere Mukopolysaccharidosen Typen mit überlappenden Symptomen. Auch ein Urintest kann bereits einen Verdacht auf MPS durch den Nachweis von Glykosaminoglykanen (GAGs) im Urin bestätigen. Bei einer MPS I sind die GAG-Konzentrationen in den meisten Fällen erhöht, jedoch ist das Verfahren fehleranfällig und der Befund kann insbesondere bei den attenuierten Formen sowie mit zunehmendem Alter auch unauffällig sein. Die GAG-Analyse dient daher nicht zum sicheren Ausschluss einer Mukopolysaccharidose.9
Ausführliche Informationen zu MPSl erhalten Sie hier: MPS 1 - Sanofi Campus
Quellen:
MAT-DE-2402667 V1.0 07/2024
