Ein neues Orphan Drug ist auf dem Markt: Nulibry verspricht das Überleben von Säuglingen zu verlängern, die an Molybdän-Cofaktor-Defizienz leiden.
Bei der Molybdän-Cofaktor-Defizienz (kurz MoCD) handelt es sich um einen seltene Erbkrankheit, bei dem die Biosynthese des Molybdän-Cofaktor gestört ist. Dieser Cofaktor wird allerdings für die Produktion bestimmter Molybdän-haltiger Enzyme benötigt, beispielsweise der Sulfitoxidase. Durch den Enzymmangel kommt es bei der MoCD zur Ablagerung neurotoxischer Sulfite im Gehirn. Unbehandelt verläuft die Krankheit letal; die mittlere Überlebenszeit lag bisher bei rund 4 Jahren.
Seit dem 15.09.2022 ist nun die Substratersatztherapie Nulibry® in der EU zugelassen. Sie enthält als Wirkstoff Fosdenopterin, eine synthetische Form des zyklischen Pyranopterinmonophosphats (cPMP). Dabei handelt es sich um ein Zwischenprodukt der Synthese des Molybdän-Cofaktors, welches bei Typ A-MoCD fehlt.
Die Wirkung von Fosdenopterin wurde in fünf Studien mit insgesamt 52 MoCD-Typ-A-Patienten untersucht. Sie untersuchten dabei die Auswirkung des Medikaments auf das Überleben nach einem Jahr Behandlung. Die Ergebnisse von 15 mit Fosdenopterin behandelten Patienten wurden dafür mit historischen Daten aus zwei Studien mit 37 Patienten verglichen, die weder Fosdenopterin noch eine andere Behandlung erhielten. Nach einem Jahr waren etwa 93 % der behandelten Patienten noch am Leben, in der Kontrollgruppe waren es nur 75 % der Patienten. In den Studien zeigte sich auch, dass eine frühzeitige Behandlung die Fähigkeit zur Nahrungsaufnahme erhält, sowie Wachstum und die Entwicklung der motorischen und kognitiven Funktionen verbessert.
Fosdenopterin wird lebenslang einmal täglich intravenös verabreicht. Indiziert ist die Gabe bei bestätigter Typ A-MoCD oder der Verdachtsdiagnose. Bestätigt sich die Diagnose nach der genetischen Untersuchung nicht, muss das Medikament abgesetzt werden. Die häufigsten Nebenwirkungen des Medikaments sind Komplikationen im Zusammenhang mit dem Katheter.
Die vollständige Auflistung der Nebenwirkungen und Einschränkungen von Nulibry® findet ihr in den Produktinformationen.
Bildquelle: Mat Napo, unsplash.