US-Forscher haben einen neuen Pränatal-Test entwickelt. Er soll in einem Bruchteil der Zeit anderer Gentests feststellen können, ob beim Embryo eine Chromosomenanomalie vorliegt.
Bestimmte Krankheiten und Behinderungen eines ungeborenen Kindes können bereits vor der Geburt festgestellt werden. Zu diesem Zweck bietet das Feld der Pränataldiagnostik verschiedenste vorgeburtliche Untersuchungen an. Von Ultraschalluntersuchungen über molekulargenetische Bluttests bis hin zu Nabelschnurpunktionen gibt es einige Methoden, um Hinweise auf eine Auffälligkeit näher zu verfolgen. Dabei steht auch die Untersuchung der Chromosomen per Gentest im Fokus. Pränatale Gentests werden schwangeren Frauen empfohlen, die 35 Jahre oder älter sind, bei denen genetische Störungen in der Familie vorkommen oder die eine oder mehrere Fehlgeburten erlitten haben.
Die derzeit verfügbaren pränatalen Gentests brauchen Tage bis Wochen, um Ergebnisse zu liefern und stellen durch ihre hohen Kosten eine Hürde dar. Um der emotionalen und finanziellen Belastung während der Schwangerschaft entgegenzusteuern und pränatale Genveränderungen effizienter erkennen zu können, entwickelten Forscher der Columbia University einen neuartigen Gentest.
Der neue Test heißt STORK (kurz für: Short-read Transpore Rapid Karyotyping) und kann in der Arztpraxis am Ort der Behandlung eingesetzt werden, liefert Ergebnisse in weniger als zwei Stunden und ist in der Verarbeitung pro Probe etwa zehnmal billiger als die derzeitigen Tests. Klingt fast zu schön um wahr zu sein!
Der Test muss nach aktuellem Stand noch von der US-amerikanischen Gesundheitsbehörde genehmigt werden, bevor er Patientinnen angeboten werden kann. Einzelheiten über den Test wurden im New England Journal of Medicine veröffentlicht.
Die Chromosomenanomalien, die mit diesem Test festgestellt werden können, äußern sich als häufigste Ursachen für Fehlgeburten, strukturelle Anomalien und Entwicklungsverzögerungen. Wie die derzeit verfügbaren pränatalen Gentests untersucht auch der neue Test Gewebe aus einer Biopsie der Plazenta oder eines IVF-Embryos, um festzustellen, ob dieser eine normale Anzahl von Chromosomen aufweist.
Bei den derzeitigen Tests müssen die in einer Arztpraxis entnommenen Proben jedoch an ein spezialisiertes Labor geschickt werden, das entweder Zellen in vitro züchtet oder teure Labortechniken zur Analyse der DNA einsetzt. Das erhöht den Zeit- und Kostenaufwand enorm.
Bei der neuen Technologie werden mithilfe der Nanopore-Sequenzierungstechnologie kleinste DNA-Fragmente 15.000-mal schneller analysiert als bei den derzeit verfügbaren Chromosomentests, wodurch die Zeit bis zum Vorliegen der Ergebnisse erheblich verkürzt wird. Für den Test werden außerdem wesentlich kompaktere Geräte verwendet. Im Vergleich zu bisher sperrigen Laborgeräten in Kühlschrank-Größe kann das neue Testmodul mit 450 g auch flexibel in Arztpraxen eingesetzt werden.
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