In-vitro-Fertilisationsbehandlungen sind nicht nur kostspielig, sondern es können auch spontane Komplikationen auftreten. Eine aktuelle Studie zeigt, warum ein Sperma-Screening davor sinnvoll ist.
Das Screening von Spermien kann dazu beitragen, potenziell schädliche genetische Mutationen zu erkennen. Das kann Fruchtbarkeitsspezialisten dabei helfen, zu verhindern, dass diese Mutationen an die Nachkommen weitergegeben werden. Das zeigt eine vorläufige Studie, die in eLife veröffentlicht wurde. Die Ergebnisse deuten auf ein potenzielles Instrument zur Verbesserung der Ergebnisse von Fruchtbarkeitsbehandlungen hin.
In Spermien können neue schädliche und krankheitsverursachende Mutationen entstehen, die Väter während der Befruchtung an ihre Nachkommen weitergeben können. Diese Mutationen können Fehlgeburten verursachen oder dazu führen, dass ein Kind eine angeborene Krankheit entwickelt, die keines der beiden Elternteile hat.
„Jeder Mann trägt bis zu Dutzende dieser neuen Mutationen in seinen Spermien, von denen einige potenziell schädlich sind“, sagt Martin Breuss, Co-Autor der Studie und Assistenzprofessor in der Abteilung für klinische Genetik und Stoffwechsel der Abteilung für Pädiatrie der Universität von Colorado Anschutz Medical Campus, USA. „Es ist jedoch unklar, ob die Untersuchung von Spermien auf solche Mutationen helfen könnte, das Risiko einer Übertragung auf ihre Kinder vorherzusagen oder zu verhindern.“
Drei Paare, die sich einer In-vitro-Fertilisationsbehandlung unterzogen, erklärten sich bereit, an der Untersuchung teilzunehmen. Die Forscher nutzten die Ganzgenomsequenzierung, um neue Mutationen in den Spermaproben jedes Mannes zu entdecken. Anschließend untersuchten sie Präimplantationsembryonen in einem sehr frühen Entwicklungsstadium von jedem Paar auf diese Mutationen.
Das Team identifizierte 55 Mutationen in den Spermien der Männer – darunter 15, die an einen Embryo weitergegeben wurden. In einigen Fällen wiesen mehrere Embryos eines Paares dieselbe Mutationen auf – es gab also insgesamt 19 Übertragungs-Fälle. Die Mutationen wurden etwas seltener an die Embryonen weitergegeben, als die Autoren erwartet hatten.
„Unsere Ergebnisse bestätigen, dass neue Mutationen in Spermien auf Embryonen übertragen werden können“, sagt Xiaoxu Yang, Postdoktorandin an der Universität von Kalifornien, USA, und Co-Autorin. „Mit Hilfe von genetischen Präimplantationstests könnten Embryonen ausgewählt werden, die keine der schädlichen neuen Mutationen erhalten haben, die im Sperma des Vaters entdeckt wurden.“
Frühere Studien dieses Teams legten nahe, dass eines von 300 Kindern, die durch In-vitro-Fertilisation gezeugt wurden, ein schlechtes Schwangerschaftsergebnis oder einen schlechten Gesundheitszustand hat, der durch eine neue Mutation im Sperma des Vaters verursacht wird.
„Wenn größere Studien unsere Ergebnisse bestätigen, könnte dieser neue Ansatz zu positiveren Ergebnissen für Familien führen, die mit Unfruchtbarkeit zu kämpfen haben, indem er dazu beiträgt, Schwangerschaftsverluste oder angeborene Krankheiten zu verhindern“, schlussfolgert Joseph Gleeson, Hauptautor der Studie sowie Direktor für Neurodevelopmental Genetics und Stiftungsvorsitzender des Rady Children's Institute for Genomic Medicine in San Diego, USA.
Dieser Artikel basiert auf einer Pressemitteilung des eLifes. Die Originalpublikation findet ihr hier und im Text.
Bildquelle: Dainis Graveris, unsplash
