Über 10.000 seltene Krankheiten gibt es, die meisten davon sind genetisch bedingt. Ihre Diagnose ist knifflig, was zu langjährigen Verzögerung in der Therapie führen kann. Ein webbasiertes System soll Ärzte bei der Diagnose unterstützen.
Selbst geschulte Experten können Stunden damit verbringen, nach vertrauenswürdigen Quellen über mögliche Krankheiten zu suchen, um festzustellen, welche Krankheiten phänotypische Überschneidungen mit der Symptomatik eines Patienten aufweisen. Mit dem so genannten Next-Generation-Sequencing können zwar für die Krankheit verantwortliche Gene identifiziert und so bei 50 Prozent der nicht diagnostizierten Patienten eine Diagnose gestellt werden – doch es ist zeitaufwändig, ein einzelnes Gen zu identifizieren, das den Phänotyp eines nicht diagnostizierten Patienten erklärt.
Um diese Probleme zu lösen, entwickelten japanische Forscher 2017 ein klinisches Entscheidungshilfesystem namens PubCaseFinder, das Ranglisten von 7.848 genetischen Krankheiten, 3.619 seltenen Krankheiten und 4.025 ursächlichen Genen auf der Grundlage phänotypischer Ähnlichkeiten liefert. Die in der Rangliste aufgeführten Krankheiten und ursächlichen Gene stellen die wahrscheinlichste Differentialdiagnose dar, da ihre Phänotypen sich gut mit den abgefragten Phänotypen als Eingabe überschneiden. PubCaseFinder verwendet einen Matchmaker-Algorithmus namens GeneYenta, um phänotypische Ähnlichkeiten zu berechnen.
Das System trägt zum Matchmaker Exchange-Projekt bei – ein internationales Gemeinschaftsprojekt, das Falldatenbanken und Mediziner eine Plattform bieten möchte, auf der Fallinformationen ausgetauscht und ähnliche Fälle abgeglichen werden können.
In ihrer aktuellen Arbeit haben die Forscher nun einige Verbesserungen an PubCaseFinder vorgenommen. Der aktualisierte PubCaseFinder erleichtert die Phänotypisierung, um eine genauere Aufzeichnung der phänotypischen Anomalien des Patienten zu erhalten, und ermöglicht es Medizinern, Ranglisten nach ursächlichen Genen, Vererbungsarten und Krankheitsnamen zu filtern. Der frühere GeneYenta-Matching-Algorithmus wurde aktualisiert, wodurch die Leistung von PubCaseFinder bei der automatischen Differenzialdiagnose verbessert wurde. Die Forscher haben PubCaseFinder auch mit einem automatischen Aktualisierungssystem ausgestattet, um die Ressourcen auf dem neuesten Stand zu halten.
Diese jüngsten Verbesserungen sollen diese Ressourcen für Falldatenbanken und Mediziner besser verfügbar machen. „Wir glauben, dass diese Aktualisierungen dazu beitragen werden, die Diagnoseraten für seltene/genetische Krankheiten zu verbessern“, sagt Toyofumi Fujiwara, Forscher an der Research Organization of Information and Systems in Tokio, Japan.
Der PubCaseFinder ist bereits in Japanisch und Englisch verfügbar. Für die Zukunft planen die Forscher, das System auch in anderen Sprachen wie Koreanisch und Chinesisch verfügbar zu machen. Weiterhin soll es Nutzern ermöglicht werden, ihre eigenen Fallinformationen hochzuladen.
Dieser Artikel beruht auf einer Pressemitteilung der Research Organization of Information and Systems, Tokyo. Die Originalpublikation haben wir euch hier und im Text verlinkt.
Bildquelle: National Cancer Institute, unsplash.
