DMD kann aktuell weder geheilt werden, noch gibt es eine wirksame Therapie zur Linderung der Symptome. Ein neuer Medikamenten-Cocktail könnte jetzt Patienten mit der chronischen Muskelschwundkrankheit helfen.
Ein neuer Medikamenten-Cocktail könnte eine wirksame und kostengünstige Behandlung zur Linderung der Symptome für bis zu 45 Prozent der Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), einer chronischen Muskelschwundkrankheit, darstellen. Ein Team unter der Leitung des Forschers Toshifumi Yokota, Professor für medizinische Genetik an der Fakultät für Medizin und Zahnmedizin der University of Alberta, hat den vielversprechenden Cocktail entwickelt und testet ihn nun. Die Ergebnisse wurden in Proceedings of the National Academy of Sciences veröffentlicht.
DMD betrifft sechs von 100.000 Menschen – in der Regel Jungen. Menschen mit DMD haben verschiedene Mutationen im Dystrophin. Es hat 79 Exons und wenn auch nur eines fehlt, kann der Körper das Protein nicht produzieren und die Muskeln degenerieren. Eine neue Klasse von Medikamenten verwendet einen Ansatz, der Exon-Skipping genannt wird. Es wirkt wie ein Pflaster auf die fehlenden Exons, so dass der Körper das zum Wiederaufbau des Muskelgewebes benötigte Protein produzieren kann.
„Jedes der bisher entwickelten Exon-Skipping-Moleküle konnte nur etwa 10 Prozent der DMD-Patienten behandeln, weil sie unterschiedliche Mutationen in ihren Exons an verschiedenen Stellen des Gens haben“, erklärt Yokota. „Unser Ansatz besteht darin, 11 Exons auf einmal zu überspringen, was es uns ermöglichen würde, etwa 45 Prozent der Patienten zu behandeln“, ergänzt er. Yokotas Team testete das neue synthetische Medikament in von Patienten gewonnenem Muskelgewebe im Reagenzglas und in Mäusen. Sie fanden Anzeichen für die Produktion von Dystrophin, Muskelaufbau und eine verbesserte Herzfunktion.
DMD führt oft zu einer extremen Schwäche des Skeletts, aber die meisten Patienten sterben an Herzversagen. Bestehende Exon-Skipping-Therapien dringen nicht in den Herzmuskel ein – eine Einschränkung, die dieser neue Cocktail laut Yokota behebt. „Unser Cocktail kombiniert die Antisense-Oligonukleotide mit einem neuen Peptid, das es dem Medikament ermöglicht, in den Herzmuskel einzudringen“, sagte er.
Dieser Artikel basiert auf einer Pressemitteilung der University of Alberta. Die Originalpublikation haben wir euch hier und im Text verlinkt.
Bildquelle: Diana Polekhina, unsplash