Der Speiseröhrenverschluss ist die häufigste angeborene Fehlbildung des oberen Verdauungstrakts. Forscher haben jetzt drei Gene identifiziert, die für die Vererbung verantwortlich sind.
Eine großangelegte Studie aus der Marburger Humangenetik hat die genetische Basis für eine Fehlbildung der Speiseröhre offengelegt. Wer an einem angeborenen Speiseröhrenverschluss leidet, weist mit erhöhter Wahrscheinlichkeit an drei Genorten Auffälligkeiten auf, die mit der Fehlbildung in Zusammenhang stehen. Zu der Studie haben Wissenschaftler aus ganz Europa und den USA Daten und Analysen beigetragen. Sie berichten im Fachblatt HGG Advances über ihre Ergebnisse.
Speiseröhrenverschluss ist die häufigste angeborene Fehlbildung des oberen Verdauungstrakts. Sie tritt bei Neugeborenen auf; häufig geht sie mit weiteren Fehlbildungen einher. „Verglichen mit dem Rest der Bevölkerung, weisen Kinder von Betroffenen ein 80-mal höheres Risiko auf, ebenfalls eine unterbrochene Speiseröhre auszuprägen“, erklärt einer der Studienleiter Prof. Johannes Schumacher von der Philipps-Universität Marburg.
Welche Gene sind für die erbliche Vorbelastung verantwortlich? Das untersuchten die Forscher an Single Nucleotide Polymorphims oder SNPs. Meistens treten SNPs in Abschnitten der Chromosomen auf, denen keine funktionelle Bedeutung zukommt. Sie werden jedoch vererbt – die Kinder haben also dieselben Varianten wie die Eltern.
Es kommt zwar von Generation zu Generation immer wieder zum Austausch von Chromosomenabschnitten, aber je näher zwei Stellen auf der DNA beieinander liegen, desto unwahrscheinlicher ist es, dass sie mit der Zeit getrennt werden. „Finden sich bei Personen mit einem Speiseröhrenverschluss gehäuft dieselben SNPs an bestimmten Stellen auf den Chromosomen, so liegen dort Gene, die für die Ausprägung des Defekts von Belang sind“, erläutert Co-Autorin Ann-Sophie Giel.
Es wurden Daten von 764 Betroffenen erhoben und mit denen von 5.778 gesunden Kontrollpersonen verglichen. „An der Ausprägung eines Speiseröhrenverschlusses sind weniger Gene beteiligt, als an anderen komplexen genetischen Krankheiten“, berichtet Mitverfasser Jan Gehlen. Das Team identifizierte drei Genkandidaten, deren Funktionen im Tiermodell überprüft wurden. Die Ergebnisse der Forschungsgruppe deuten darauf hin, dass die gefundenen Gene tatsächlich die Speiseröhrenentwicklung beeinflussen.
„Dies ist die erste Studie, die den gesamten Genbestand des Menschen untersuchte, um SNPs oder Stellen auf den Chromosomen zu finden, die mit der Fehlbildung in Zusammenhang stehen“, so Co-Autor Prof. Heiko Reutter. Die Forscher regen weitere Studien an, um die Mechanismen genauer zu erforschen, die der Fehlbildung zugrunde liegen.
Dieser Artikel basiert auf einer Pressemitteilung der Philipps-Universität Marburg. Die Originalpublikation haben wir euch hier und im Text verlinkt.
Bildquelle: Sangharsh Lohakare, unsplash