Wenn man wie ich an einer seltenen Erkrankung leidet, erlebt man oft überforderte Mediziner. Was ich aber besonders vermisst habe: Ärzte, die sich zuständig fühlen.
Ich bin Jan, 21 Jahre alt und eine von drei Personen weltweit, die an Delta-beta-Thalassämie leiden. Nach meiner Geburt merkten die Ärzte schnell, dass etwas mit meinem Blut nicht stimmt. Mein Hb-Wert sank immer weiter, ich musste Blutkonserven bekommen. Mit sechs Monaten bekam ich meine erste Knochenmarkspunktion und eine Verdachtsdiagnose: Kongenitale dyserythropoetische Anämie, kurz CDA. Doch auf diese folgten noch viele weitere Diagnosen. Erst die Mühen eines sehr engagierten Arztes führten zu meiner aktuellen Diagnose. Aber dazu später mehr.
„Das Schlimmste war, dass niemand genau wusste, was du hattest und alle Ärzte immer nur dieselben Tests machten, obwohl diese sie nicht weiter brachten“, erzählt meine Mutter. Sie brachte mich wöchentlich ins Krankenhaus und zu Fachärzten, achtete immer darauf, dass ich trotzdem normal zur Schule gehen konnte. Auch, wenn ich permanent Schmerzen habe – ich konnte dank ihrer Hilfe einen Alltag mit Schulunterricht, Freunden und Hobbys haben. In den Ferien, freitags und am Wochenende folgten dann meist Arztbesuche.
Wegen der vielen Transfusionen bekam ich mit fünf Jahren einen Portkatheter. Mit 16 konnte ich dann von einem auf den anderen Tag plötzlich nicht mehr laufen. Wieder ging es ins Krankenhaus. Doch die Ärzte nahmen meine Sorgen nicht wirklich ernst. Sie wollten nicht glauben, dass ein Sechzehnjähriger etwas mit der Hüfte hat. „Er muss mehr Sport machen“ oder „Er muss sich mehr bewegen“ waren die Tipps an meine Mutter. Es war ja schon länger klar, dass ich etwas sehr Seltenes haben musste. Vielleicht waren die Ärzte einfach zu erschöpft, um sich mit etwas zu beschäftigen, das nicht in ihr übliches Schema passte.
Meine Schmerzen wurden leider immer schlimmer. Meine Mutter sprach die Mediziner mehrmals auf meinen Port an, den ich zu dem Zeitpunkt schon seit elf Jahren hatte. Damit sei alles in Ordnung, war dann die Antwort.
Bis eines Tages eine Ärztin anders war. Sie schaute meine Mutter nachdenklich an und ließ eine Biopsie nehmen. Ich hatte eine Blutvergiftung durch eine Staphylokokken-Infektion, die bereits auf mein Hüftgelenk übergegangen war. Es folgte also noch eine OP und der Einsatz einer künstlichen Hüfte. Hätten die Ärzte meine Schmerzen früher ernst genommen, wäre das vielleicht nicht nötig gewesen.
„Ich musste sehr viel in Eigenregie machen. Jedes Mal, wenn wir im Krankenhaus waren, musste ich nach Kontrollen fragen. Routine-Checks von Leber und Milz wurden nie von alleine veranschlagt – immer nur auf meine Nachfrage hin. Das war extrem anstrengend“, erzählt meine Mutter.
Mit Erreichen meines 18. Lebensjahres waren die Pädiater nicht mehr für mich zuständig. Uns wurde ein Arzt in Essen empfohlen – das brachte die Wende. Bei meiner ersten Vorstellung bei ihm sagte er zu mir: „Wir werden alles versuchen, herauszufinden, was sie haben.“ Was ein solcher Satz bei chronisch kranken Patienten auslösen kann, können sich viele nicht vorstellen. Es tut einfach gut, das Gefühl zu haben, dass sich jemand kümmert. Der erste Verdacht meines neuen Arztes war zunächst die erbliche Stoffwechselstörung Morbus Wilson. Dann die Erkenntnis: Ich habe eine HBB – Delta-Beta Thalassämie. Eine extrem seltene Erkrankung. Die Delta-Beta-Thalassämie ist eine Form der Beta-Thalassämie und äußert sich durch eine verminderte oder fehlende Synthese der Delta- und Beta-Ketten des Proteinanteils im Hämoglobin.
In der Schule hatte ich Probleme, weil ich mir nicht gut Dinge merken kann. Ich wurde von meinen Mitschülern oft gefragt, warum ich so gelb sei. Die Arztbesuche haben wir immer probiert, auf Freitagnachmittag und die Wochenenden zu legen, damit ich möglichst wenig Lernstoff verpasse und einen einigermaßen normalen Alltag haben kann.
Bei meiner letzten OP musste meine Milz entfernt werden – sie wog 2 kg. Das war auch schon während der Corona-Zeit. Ich war dadurch sehr viel alleine in der Klinik, meine Mutter durfte mich kaum besuchen. Mir war schrecklich langweilig.
Was ich mir von Ärzten wünschen würde? Dass sie Patienten und ihre Beschwerden ernst nehmen – auch wenn sie chronisch krank sind oder eine seltene Erkrankung haben. Und dass sie auch Diagnosen oder Maßnahmen von ihren Kollegen mal hinterfragen. Ich weiß, das kostet Zeit und Mühe – aber es ist so wichtig für uns Patienten.
Bildquelle: Fitsum Admasu, Unsplash
